O. E. Eshonqulov Toshpmi asab kasalliklari, bolalar asab kasalliklari va



Yüklə 5,01 Kb.
Pdf görüntüsü
səhifə4/21
tarix21.03.2017
ölçüsü5,01 Kb.
#12108
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   21

MZ 
DZ 
Sonning tug‘ma chiqishi 
41 

Qizamiq  
98 
94 
Maymoqlik  
32 

Parotit  
82 
74 
Sil  
67 
23 
Revmatizm  
47 
17 
Qandli diabet 
65 
18 
Shizofreniya  
69 
10 
Epilepsiya  
67 
23 
 
Pedagoglar  va  pediatr  shifokorlar  egizaklar  usuli  yordamida  muhit  va  irsiyatning 
intellekt, ruhiy qobiliyatlarni rivojlanishidagi rolini aniqlash mumkinligini unutmasliklari 
kerak.  Bolaning  tabiiy  tug‘ma  qobiliyatlari  faqat  muhitning  ma`lum  sharoitlari  mavjud 
bo‘lgandagina  yuzaga  chiqishi  mumkin.  Shuningdek  eng  qulay  muhit  sharoitlari 
bo‘lganida ham qobiliyatning irsiy jihatdan genotipda belgilovchi genlari bo‘lmaganida 
yuzaga chiqishi mumkin emas. Shuning uchun ham avval bolada qanday qobiliyatlar bor-
ligini ma`lum testlar yordamida aniqlash, undan keyin esa uning rivojlanishi uchun zarur 
sharoitni  yaratish  lozim.  Hozirgi  davrda  egizaklar  usuli  farmakogenetikada  keng 
qo‘llanilmoqda. Bu egizak-sherik bo‘yicha nazorat usulidir. Usulning mohiyati shundan 
iboratki,  bunda  kasal  MZ  lar  guruhi  ikkita  kichik  guruhlarga  ajratiladi.  Bitta  kichik 
guruhni  yangi  preparat  (samaradorligi  aniqlanishi  lozim  bo‘lgan)  bilan  ikkinchi  kichik 
guruhni esa eski qo‘llanib kelinayotgan preparat bilan davolanadi. 
MZ  lar  bir  xil  genotipga  ega  bo‘lganligi  uchun  ulardan  olingan  ma`lumotlar 
umumiy  populyatsiyadagi  nazorat  guruhidan  olingan  natijalarga  nisbatan  shubhasiz 
ishonchli  bo‘ladi.  Shuning  uchun  ham  bu  usul  qo‘llanilganda  tekshirilayotgan  guruhlar 
soni MZ lar uchun kam (20 juft), umumiy populyatsiya uchun esa juda ko‘p bo‘lishi lo-
zim.  Bundan  tashqari  umumiy  populyatsiya  olinganda  tekshirilayotgan  shaxslarni 

 
41 
yoshiga,  jinsiga,  kasallikning  og‘ir-yengilligiga  qarab  tanlab  olish  lozim.  Umumiy 
populyatsiya tekshirilganda davolash samarasini aniqlashda yanglishish mumkin, chunki, 
har bir preparatga nisbatan turli shaxslarning individual sezuvchanligi turlicha bo‘ladi. 
3.3. Sitogenetik usul. 
Bu  usul  XX  asrning  50-yillaridan  boshlab  qo‘llanilayotgan  bo‘lib,  bu  usul 
xromosomalarni  mikroskopda  tekshirishga  asoslangandir.  Shu  yillarda  leykotsitlarni 
sun`iy o‘stirish  usuli ishlab chiqib, ularda  xromosomalarning  metafaza holatini olish va 
xromosomalarni  mikroskopda  tekshirish  usullari  yo‘lga  qo‘yildi.  Sitogenetik    usulni 
qo‘llashning  birinchi  muvaffaqiyatli  natijasi  1959  yilda  Lejyen  tomonidan  Daun 
sindromida xromosomalar sonining anomaliyasini aniqlanishi bo‘ldi. 
Hozirgi  vaqtda  sitogenetik  usuldan  xromosomalar  tuzilishi  va  sonining 
o‘zgarishlariga  bog‘liq  bo‘lgan  kasalliklarni  o‘rganishda,  xromosomalarni 
kartalashtirishda,  ularning  polimorfizmini  o‘rganishda  va  boshqa  irsiy  muammolarni 
aniqlashda keng foydalaniladi. 
Faqat  tsitogenetik  usulgina  xromosoma  patologiyalarida  tashxis  qo‘yishga  imkon 
beradi,  shuning  uchun  ham  qiyosiy  tashxisda  bu  usul  juda  qulaydir.  Masalan,  Daun 
kasalligining klinik ko‘rinishi aniqlanganda faqat sitogenetik usulning yordami bilangina 
trisomiya  variantini  (47,  XX+21)  translokatsiya  sindromlaridan  (46,XX,t(15+21)) 
ajratish  mumkin.  Buni  aniqlash  esa  kasal  bola  bo‘lgan  oilada  avlod  prognozini  aniq-
lashda juda muhim ahamiyatga egadir. Sitogenetik usulni qo‘llashning asosiy bosqichlari 
quyidagilardir:  
1)  hujayralarni  ajratib  olish  va  sun`iy  o‘stirish;  2)  xromosomalarning  metafaza  holatini 
olish;  3)  metafaza  holatidagi  xromosomalarni  mikroskopda  o‘rganish  va  kariotipni 
aniqlash. 
Hozirgi davrda interfaza holatida ham xromosomalarni ajratib olish usullari ishlab 
chiqilgan,  lekin  ularning  aniq  tuzilishini  faqat  mitoz  yoki  meyoz  metafazalaridagina 
yaxshi o‘rganish mumkin. 
в 
а 

 
42 
Tekshirish uchun hujayralarni suyak ko’migidan, teridan, urug’donlardan olish mumkin, 
lekin  eng  qulay  ob`yekt  –  qonning  yadro  saqlovchi  hujayralaridir.  Periferik  qoning 
leykotsitlarini  (a)  2-3  kun  davomida  FGA  (fitogemagglyutinin)  (b)  qo‘shilgan  muhitda 
sun`iy  o‘stiriladi.  FGA  hujayralarning  bo‘linishini  tezlashtiradi.  Metafaza  bosqichida 
xromosomalar  juda  yaxshi  ko‘rinadi,  shuning  uchun  ham  bo‘linayotgan  hujayralari 
bo‘lgan  oziq  muhitga  kolxitsin  (c)  moddasini  qo‘shamiz.  Bu  modda  bo‘linish  duki 
iplarini  parchalaydi  va  mitozni  metafazada  to‘xtatadi.  Keyin  yadro  membranasini 
parchalash uchun hujayralarga gipotonik eritma qo‘shiladi, fiksatsiyalanadi, buyum 
oynachalariga 
o‘tkazilgan 
hujayralar 
bo’yaladi  va  mikroskopda  (d)  tekshiriladi 
(15-rasm). 
Xromosomalarni bir-biridan ajratish uchun 
avval ularning mikrotasviri tayyorlanadi, 
keyin kariogramma (idiogramma) 
tuziladi (16-rasm). Xromosomalarni 
individual farqlash uchun Parij 
nomenklaturasiga asoslangan xromosomalar 
tasnifidan foydalaniladi (17-rasm). 
Xromosomalar asosan uzunligiga va 
sentromerasining joylanish tartibiga qarab 
(metatsentrik, submetatsyentrik, akrotsyent-
rik, yo‘ldoshli va boshqa tiplar) ajratiladi. 
Oddiy bo‘yash usuli qo‘llanganda 
xromosomalar bir tekis bo‘yaladi, ammo bu 
o‘xshash xromosomalarni ajratishga  
 
imkon bermaydi. Bu kamchiliklarni   tuzatish uchun qiyosiy bo‘yash usuli qo‘llaniladi. 
Hozirgi  davrda  avtoradiografiya,  5  bromdezoksiuridin  bilan  tekshirish,  fluoroxromlar 
bilan  (Q),  Gimza  bo‘yoqlari    (S  —  disklar)  bilan  qiyosiy  bo’yash,  shu  usullarning 
xilma-hil o‘zgartirilgan variantlarini qo‘llash, xromosomalarni ma`lum guruhlarga (A, 
15-rasm. Sitogenetik usul. 

 
43 
B, C, D, E, F, G) aniq ajratishga imkon beradi.  Qiyosiy bo‘yalganda xromosomalarda 
to‘q (geteroxromatin) va och (euxromatin) bo‘yalgan qismlar yaxshi ko‘rinadi.
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
16-расм. Sog’lom ayol (а) va erkak (b) xromosomalari to’plami 
(yuqorida),  kariogrammasi (pastda). 
в 
a)  
 b) ♂ 

 
44 
 
17-rasm. Xromosomalarni individual farqlash uchun Parij 
nomenklaturasiga asoslangan xromosomalar tasnifi. 
 
Shunga  qarab  xromosomalarni  bexato  farqlash  mumkin.  Quyidagi  jadvalda 
xromosomalarning  o‘lchami  va  sentromeralarining  joylashishiga  qarab  tuzilgan  tasnifi 
keltirilgan (3-jadval). 
 
в 
а 

 
45 
3-jadval 
Xromosomalarnnng o’lchami va sentromerasining joylashishiga qarab 
tasniflanishi.                                                 
Xromosomalar 
guruhi 
Kariotipdagi raqami 
Hromosomalar tavsifnomasi 
A (I) 
1, 2, 3 
1,2, 3 — yirik metasentrik  
B (II) 
4, 5 
Yirik submetatsengrik 
C (III) 
6-12 va X (23) 
O‘rtacha submetatsengrik 
D (IV) 
13-15 
O‘rtacha akrotsentrik 
E (V) 
16-18 
Mayda submetatsengrik 
F (VI) 
19-20 
Eng mayda metasentrik 
G (VII) 
21-22 vaY (23)  
Eng mayda akrotsentrik 
 
Hozirgi  vaqtda  xromosomalarni  farqlashda  va  idiogrammalarni  tuzishda 
kompyuter dasturlaridan foydalanish usuli yo‘lga qo‘yilgan (18-rasm). 
 
18-rasm.Xromosomalarni farqlashda va idogrammalarni tuzishda kompyuter dasturlaridan 
foydalanish. 
 
Sitologik  preparatlarda  nuklein  kislotalarini  duragaylash  usuli  ham  yaxshi  natija 
berishi mumkin. Sitologik preparatlarda nuklein kislotalarini duragaylash usuli ham 
yaxshi  natija  berishi  mumkin.  Nishonlangan  DNK  va  RNK  yordamida  xromosoma 

 
46 
DNK sining duragaylashishi, xromosomalarning nozik tuzilishi va interfaza yadrosida 
genlarning  joylashishini  aniqlash  mumkin.  Bu  usullarning  aniq  bayoni  ko‘pgina 
monografiyalarda keltirilgan. 
Sitogenetikada  keng  qo‘llaniladigan  usullardan  biri,  odam  somatik  hujayra  larida 
jinsiy xromatinni aniqlashdir (19-rasm.).  
19-расм. Sog’lom ayol  epitelial hujayrasi  
     yadrosida jinsiy xromatin. 
1-kariolemma, 
2- xromatin, 
3- jinsiy xromatin. 
 
Bu  usulning  afzalligi  -  uning  soddaligi 
va  tez  tekshirish  o‘tkazib,  xulosa  olish 
mumkinligidadir.  Lunj  shilliq  pardasidan 
qirib  tayyorlangan  va  epitelial  hujayralardan 
tashkil  topgan  surtma  yoki  periferik  qon 
leykotsitlari preparati ma`lum bo‘yoqlar bilan 
(atsetorsein, lakmoid) bo‘yaladi va mikroskopda ko‘riladi. Jinsiy xromatin tanachalarini 
kamida  100  hujayralarda  sanab,  xromosoma  to‘plamida  X  xromosoma  sonini  aniqlash 
mumkin. Tajribada tasdiqlangan Layon gipotezasiga asosan to‘plamda 2 ta X xromosoma 
bo‘lsa,  ulardan  biri  (tasodifan)  reduplikatsiyadan  orqada  qoladi  va  giperpiknoz  holida 
bo‘lib jinsiy xromatin  tanachasini  hosil qiladi.  Bu holat embrional rivojlanishning 16 
kunidan boshlab kuzatiladi, uning asosida 2 ta xromosomadan birini inaktivatsiyalanishi 
natijasida "genlar dozasi kompensatsiyalanishi" sindromi yotadi. Yirik X xromosomada 
3000  tagacha  genlar  mavjud,  kichik  Y  xromosomada  esa  genlar  230  tagacha.  Shuning 
uchun ham 2 ta X xromosomasi bo‘lgani uchun ayollarda faol holatdagi genlar miqdori 
erkaklardagiga nisbatan ikki baravar ortiq bo‘lmasligini ta`minlash uchun ayollarda 2 ta 
X  xromosomadan  bittasining  nofaol  holatiga  o‘tishini  ta`minlovchi  mexanizm  paydo 
bo‘lgan. Faqat urg‘ochi jinsiy bezlarning o‘zak hujayralaridagina 2 ta faol X xromosoma 
bo‘ladi. Agar X-xromosomalar soni 2 dan ortiq bo‘lsa (ya`ni XXX yoki boshqa variantlar), 
jinsiy  xromatin  tanachalari  soni  ham  ortadi,  chunki  hamma  shunday  holatlarda  faqat  I 


 
47 
xromosoma faol bo‘ladi. Shunday qilib jinsiy xromatin soniga qarab X-xromosomalar 
sonini  aniqlash  mumkin:  X  xromosomalar  soni  n+1  ga  teng  (bunda  n-jinsiy  xromatin 
tanachalari soni). 
Bu usul yordamida odamning jinsini genetik jihatdan tez aniqlash (ekspress usul
mumkin  (masalan,  interseksual  holatidagi  bola  tug‘ilganda).  Shuningdek  bu  usul 
yordamida  X-xromosomalar sonining o‘zgarishiga bog‘liq kasalliklarga (20-rasm) (X-
trisomiyasi  —  47,  XXX,  Klaynfelter  sindromi—  47,  XXY,  Shereshevskiy  —  Terner 
sindromi — 45, XO, bu sindromlarning boshqa variantlari, X-xromosoma mozaitsizmi — 
46, XX /45, XO va boshqalarga tashxis qo‘yish mumkin. 
Ayollarda  ikkinchi  X-xromosomaning  tasodifiy  inaktivatsiyalanishi  tekshirilganda 
juda qiziq natijalar aniqlandi. Ma`lumki turli hujayralarda kelib chiqishiga nisbatan har xil 
bo‘lgan X-xromosomalar inaktivatsiyalanishi mumkin. 
Masalan, daltonizm geniga  yoki gemofiliya geniga nisbatan geterozigotali (X
D
X
d
 yoki 
X
H
X
h
)  bo‘lgan  ayollarda,  ular  mutant  genni  otasidan  olgan  bo‘lsa,  ko‘pchilik  holatlarda 
onadan  o‘tgan  (ya`ni  X
D
  yoki  X
H
)  X  xromosomalar  inaktivatsiyalanadi,  ota  X 
xromosomalari (X
d
 yoki X
h
) faol holatda bo‘ladi. Bunday ayollarda dominant genlar (D yoki 
H) bo‘lishiga qaramasdan daltonizm yoki gemofiliya namoyon bo‘lishi mumkin. 
20-rasm. Х-xromosomalar , Lunj shilliq pardasi epitelial hujayralardagi Barr tanachalari , va 
leykotsitlar yadrolaridagi ―nog’ora tayoqchalari‖, soni orasidagi bog’lanish. 

 
48 
Shunday  qiziqarli  hodisa  ma`lumki  monozigot  egizak  opa-singillarda  har  xil  X-
xromosomalar inaktivatsiyalanishi natijasida ularning bittasi gemofiliya bilan og‘rigan, 
ikkinchisi esa gemofiliya genining geterozigot tashuvchisi bo‘lib sog‘lom bo‘lgan. 
X

xromosomaning  inaktivatsiyalanganligini  geterozigotalar  (X
D
X
d
)  ko‘zining  to‘r 
pardasini qizil rangli nur to‘plami bilan yoritib, ular rangni sezmay qolganiga qarab (nur 
faol X
d
 li hujayraga tushganda) aniqlash mumkin. 
Sitologlar  Barr  va  Bertram  birinchi  bo‘lib  urg‘ochi  mushukning  bosh  miyasi 
neyronlari yadrosi membranasida bo‘yalgan tanachalarni topishdi, erkak mushuklarda esa 
bunday  tanalar  topilmaganligi  uchun  ular  bu  tanachalarni  jinsiy  xromatin  deb  atadilar. 
SHuning uchun ham bu tanachalarni Barr tanachalari deb nomlanadi. 
Sitogenetik  tekshirishlar  tibbiy  genetik  kabinetlarda  va  tibbiy-genetik 
maslahatlarda  o‘tkaziladi.  Sitogenetik  usul  ancha  murakkab  va  ko‘p  vaqt  talab 
qiladi.  Shuning  uchun  uni  shifokor  genetik  tavsiyasi  bilan  quydagi  holatlarda 
o‘tkazish maqsadga muvofiqdir: 

 
klinik  belgilariga  ko‘ra  xromosoma  kasalliklariga  gumon  tug‘ilganda  (tashxisni 
tasdiqlash maqsadida); 

 
bolada gen sindromlariga aloqador bo‘lmagan tug‘ma nuqsonlar aniqlanganda; 

 
homiladorlikda spontan abortlar, o‘lik tug‘ilishlar, rivojlanish nuqsonlari ketma-
ket kuzatilganda; 

 
reproduktiv funksiya buzilganda (birlamchi amenoreya, bepushtlik); 

 
bolani aqliy va jismoniy rivojlanishdan orqada qolishi; 

 
prenatal tashxis qo‘yishda; 

 
leykozlarda; 

 
mutagenezni o‘rganishda.  
3.4. Immunogenetika usuli. 
Immunogenetika  —  odam  genetikasining  bir  sohasi  bo‘lib  antigenlar  spetsifikligi, 
irsiylanishi  qonuniyatlarini,  immunitet  reaktsiyalarining  amalga  oshishida  irsiyatning 
rolini  o‘rganadi.  Bu  sohadagi  ilmiy  ishlari  uchun  B.Benatsarraf,  J.Dosse,  D.Snel  1980 

 
49 
yilda  Nobel  mukofotiga  sazovor  bo‘ldilar.  Keyingi  yillarda  irsiy  kasalliklarning 
immunitet tizim bilan bog‘liqligini o‘rganishda katta muvaffaqiyatlarga erishildi. 
To‘qimalarni  ko‘chirib  o‘tkazish  (transplantatsiya)  sohasida  olib  borilgan  tajribalar 
natijasida XX asrning 40-yillarida to‘qimalar mosligi bosh kompleksi — MHC (Major 
Histocompatibility  Complex)  haqida  tushunchalar  paydo  bo‘ldi.  MHC  genetik  tizimi 
tomonidan  nazorat  qilinadigan  antigenlar  immunologik  tanishda  va  immun  javobda, 
hujayralarning o‘zaro ta`sirida katta rol o‘ynashi ma`lum bo‘ldi. 
Keyinchalik  MHC  ichida  faqat  to‘qimalar  antigenlarining  genlarigina  emas,  immun 
javob  kuchini  aniqlovchi  genlar  va  limfotsitlar  yuzasidagi  retseptor  genlari  ham 
joylashishi  aniqlandi.  Odamda  MHC  tizimi  HLA  (Human  leucocyte  antigens)  deb 
ataladi.  To‘qima  antigenlari  shubhasiz  hamma  hujayralarda  bo‘ladi,  lekin  ularni 
o‘rganish uchun eng qulay ob`yekt leykotsitlar hisoblanadi. To‘qima antigenlari oqsil va 
uglevoddan tashkil topgan bo‘lib, hujayraning plazmatik membranasiga joylashadi. 
Birinchi  leykotsit  antigeni  1958-yilda  J.Dosse  tomonidan  aniqlangan.  I  sinf  to‘qima 
antigenlariga  A,  B,  C  guruhlari  antigenlari,  II  sinf  to‘qima  antigenlariga  esa  D  guruhi 
antigenlari  kiradi.  Hozirda  leykotsit  antigenlarining  har  biri  ko‘p  izoantigenlardan 
iboratligi  aniqlandi,  har  bir  antigen  o‘z  harfi  va  raqamlari  bilan  ifodadanadi.  Masalan 
HLA-Al,  HLA-A2,  HLA-B5,  HLA-C1  va  hokazolar.  Yangi  topilgan  antigenlar  xalqaro 
ilmiy  majlislarda  unifikatsiyalanadi.  Yangi  topilgan  antigenlar  xalqaro  majlislarda 
tasdiqdan  o‘tib,  unifikatsiyalanguncha  W  simvoli  bilan  belgilanadi  Wl,  W2,  W17  kabi 
ifodalanadi.  Tasdiqdan  o‘tgandan  keyin  esa  rasmiy  HLA  nomenklaturasi  bilan 
ifodalanadi.  (4-jadval). 
HLA antigenlarini kodlashtiruvchi genlar birikkan guruh hosil qilib 6-autosomaning kalta 
yelkasiga joylashadi (21-rasm). 
Odamda  har  xil  HLA  antigenlarning  uchrashi  turli  irsiy  kasalliklarning  kelib  chiqishi 
mumkinligini  ifodalovchi  ko‘rsatkich  sifatida  katta  amaliy  ahamiyatga  egadir.  Hozirgi 
paytda  HLA  tizimi  bilan  oilaviy  surunkali  virus  infeksiyalari,  autoimmun  va 
immunodefitsit  holatlar  orasidagi  korrelyatsiyalar  (assotsiatsiyalar)  mavjudligi  chuqur 
o‘rganilmoqda (5-jadval). 

 
50 
4-jadval
  
HLA sistemasi antigenlari (BMT, 1980) 
HLA-A 
HLA-B 
HLA-B 
HLA-D 
A1 
A2 
A3 
A9 
A 10 
A11 
Aw19 
Aw23 (9) 
Aw24
 
(9) 
A25 (10) 
A26(10) 
A28 
A29 
Aw30 
Aw31 
A
W
32 
AwZZ 
Aw34 
Aw36 
Aw43 
B5 
B7 
B8 
B 12 
B13 
B14 
B15 
Bw16 
B17 
B18 
Bw21 
B
W
22 
Bw27 
Bw35 
B 37 
Bw38 (w16) 
Bw39  (w16) 
B40 
Bw41 
Bw42 
Bw44(12) 
Bw45(12)                                         
Bw46                                                 
Bw47 
Bw48  
Bw49  (w16) 
Bw50  (w16) 
Bw51 (5) 
Bw52 
Bw53 
Bw54(w22) 
Bw55 (w-22) 
B56 (w-22) 
Bw 57 (w-17) 
B
W
58
 
(
W
-17) 
Bw59 
Bw60 (40) 
Bw61 (40) 
Bw62 (15) 
Bw6Z (15) 
Bw
Bw
 
HLA-C 
Cw
Cw
C
W
Z
 
 
Cw
Cw
Cw 6 
Cw
Cw
Dw.1 
Dw
Dw
Dw
Dw 5 
Dw 6 
Dw
Dw
Dw
Dw10 
Dw11 
Dw 12 
HLA-DR 
Dw1/ 
Dw
Dw
Dw
Dw
Dw
Dw
Dw
Dw
Dw10 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 
51 
 
 
21-rasm. 6-xromosomada HLA genlarining joylashishini ifodalovchi sxema. 
 
 Hozirgi  paytda  immunogenetiklar  ma`lum  HLA  izoantigenlari  bo‘lganda  ayrim 
qasalliklar  rivojlanishining  nisbiy  xatari  foizini  hisoblab  chiqishdi.  Masalan  HLA  -  B37 
mavjud bo‘lsa yuvenil artrit xatari 5,4% ga, HLA - B8, HLA - DKZ, HLA - DK4 mavjud 
bo‘lsa, qandli diabet xatari 33,0%ga tengligi aniqlandi.   
Ayrim antigenlar bo‘lganda yomon sifatli o‘sma kasalliklari xatari yuqori bo‘lishligi 
to‘g‘risida talaygina ma`lumotlar to‘plandi. HLA - tizimi ba`zan protektor ahamiyatga ega 
bo‘lishi to‘g‘risida qiziqarli ma`lumotlar bor. Masalan, yaponlar populyatsiyasida HLA 
- B15 qandli diabetga rezistentlikka olib kelishi mumkinliga aniqlangan. Shunday qilib, 
HLA  tizimini o‘rganishda diagnostik maqsadlarda, har xil irsiy kasalliklar nisbiy xatari 
foizini,  ularning  qanday  kechishini  aniqlashda  keng  foydalaniladi.  Immunogenetika 
usuli  antropologik  tekshirishlarda  odam  populyatsiyalarining  bir  xilligi  va 
polimorfizmini  aniqlashda  ham  foydalaniladi.  HLA  tizimi  to‘g‘risidagi  ma`lumotlar 
Yevropa  mamlakatlari  aholisini  o‘rganish  natijasida  olingan  bo‘lib,  umuman  hamma 
insoniyat  populyatsiyalariga  ham  asosan  to‘g‘ri  keladi.  Lekin  ayrim  HLA-genlarning 
tarqalish chastotasi har xil etnik guruhlarda, populyatsiyalarda ancha farq qilishi mumkin. 
Yevropoid va mongoloidlarda har ikkita shaxsdan birida HLA-A2 antigeni mavjud, ammo 
negroidlarda  bu  antigen  2  marta  kamroq  uchraydi.  HLA-A3  har  to‘rtta  yevropoiddan 
bittasida mongoloidlarda esa 100 tadan bittasida uchraydi. HLA-A23, HLA-A30, HLA-B42, 
HLA-B58 faqat negroidlarda uchrashi, A24, AZZ, B52 faqat mongoloidlarda, A1-B9 — 
faqat yevropoidlarda uchrashi to‘g‘risida ma`lumotlar bor (6-jadval).  
 
5-jadval 

 
52 
Kasalliklarning HLA-genlari bilan bog’lanishi 
(J.Dosse bo’yicha, 1980) 
 
Kasalliklar  
Chastota  
HLA 
Kasalliklar  
Nazorat  
Nisbiy 
xatar  
Xodjikin kasalligi 
A1 
40 
32,0 
1,4 
Infektsion artritlar 
B27 
60 
10,0 
18,0 
Buyrak usti 
bezitug‘ma 
giperplaziyasi 
B47 

0,6 
15,4 
Ankilozlashtiruvchi 
spondilit 
B27 
90 
9,4 
87,4 
Reyter kasalligi 
B27 
79 
9,4 
37,0 
O‘tkir iridotsiklit 
B27 
52 
9,4 
10,4 
Tireoidit  
B35 
70 
14,6 
13,7 
Psoriaz  
Cw 6 
87 
33,1 
13,3 
Gerpetiform dermatit 
D/DR3 
85 
26,3 
15,4 
Sik sindromi 
D/DR3 
78 
26,3 
9,7 
Addison idiopatik 
kasalligi 
D/DR3 
69 
26,3 
6,3 
Greyves kasalligi 
D/DR3 
57 
26,3 
3,7 
Insulinga bog‘liq 
diabet 
D/DR3 
D/DR4 
D/DR2 
56 
75 
10 
28,2 
32,2 
30,5 
3,3 
6,4 
0,2 
Gravis miasteniyasi 
D/DR3 
B8 
50 
47 
28,2 
24,6 
2,5 
2,7 
Tizimli qizil 
volchanka 
D/DR3 
 
70 
28,2 
5,8 
Idiopatik membrana 
nefropatiyasi 
D/DR3 
75 
20,0 
12,0 
Skleroz  
D/DR2 
59 
25,8 
4,1 
Ko‘rish nevriti  
D/DR2 
46 
25,8 
2,4 
Gudpascher sindromi 
D/DR2 
88 
32,0 
15,9 
Revmatoid artrit 
D/DR4 
50 
19,4 
4,2 
Pemfigus  
D/DR4 
87 
32,1 
14,1 
A nefropatiyasi 
D/DR4 
49 
19,5 
4,0 
Xasimoto tireoiditi 
D/DR5 
19 
6,9 
3,2 
Pernitsiozli anemiya 
D/DR5 
25 
5,8 
5,4 
 

 
53 
6
-jadval 
Yüklə 5,01 Kb.

Dostları ilə paylaş:
1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   21




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2024
rəhbərliyinə müraciət

gir | qeydiyyatdan keç
    Ana səhifə


yükləyin