Odam genetikasi

Y-xromosoma (Disomiya sindromi).
Birinchi marta 1961 -yilda 
A.A.Sandberg bir qator olimlar bilan birgalikda disomiya sindromini 
ta ’riflab bergan va xromosomalar soni 47 ta (XYY) bo‘lishini aytib 
bergan. Bunday kasallik bilan asosan o ‘g ‘il bolalar tug‘iladi. Ularda 
xromosomalar soni 47 ta bo‘lib, 1:840 ta bolada uchraydi. Ulami 
normal erkaklardan ajratib bo‘lmaydi, 10% da aqliy va fiziologik to- 
mondan o ‘zgarish kuzatilmaydi. Faqat b o ‘yi 186-200 sm ga yetadi. Di­
somiya sindromli erkaklarda jinsiy va endokrin tomondan kamchilik- 
lar uchraydi. Ularda agressivlik, jahldorlik kabi xususiyatlar kuzatilib, 
30^10% da yuz tuzilishining qo‘pollashuvi, tishlar anomaliyalari va 
qoshlarining turtib chiqqanligi kabi belgilar kuzatiladi. Ko‘pchiligida 
esa aqliy qoloqlik va oliy nerv faoliyatining buzilishlarini ko‘rishimiz 
mumkin.
9.5. 
Monogen kasalliklar natijasida kelib chiqadigan aqliy
qoloqlik. 
Gen kasalliklari gen tuzilishining mutatsiyaga uchrashi 
natijasida kelib chiqadi. Agar odamlarda taxminan 100 000 ga yaqin 
gen bor deb taxmin qilsak, shuncha miqdorda genlar ta ’sirida hosil 
b o ‘ladigan irsiy kasalliklar sodir bo‘lishi mumkin. Hozirgi zamon 
m a’lumotlariga ko‘ra bir genda kamida 500 nukleotid b o ‘lib, ular bir 
necha o ‘n, yuz marta mutatsiyaga uchrashi mumkin. Mutatsiya har 
qanday genda hosil bo‘lishi mumkin. Shuning uchun gen kasalliklari 
irsiy patologiyalar ichida birinchi o ‘rinda turadi.
145

---

Gen kasalliklarining asosiy xususiyatlari nimada?
1. Gen kasalliklari odam rivojlanishining har xil davrlarida yuzaga 
chiqishi mumkin. Ayrimlari organizmning embrional davrida paydo 
bo ‘lsa (karlik, ko ‘rlik, gemofiliya), boshqalari postembrional davrida 
vujudga keladi, k o ‘proq bolalik davrida (Fridreyx ataksiyasi, fenilke- 
tonuriya). Juda kam hollarda esa 40 yoshlardan keyin (Gentington 
xoreyasi) yoki qarilikda yuzaga chiqadi (Podagra, Parkinson).
2. K o‘pgina gen kasalliklarining rivojlanishi va kelib chiqishiga 
tashqi muhit omillari qo‘z g ‘atuvchi bo‘lib ta’sir qiladi. Bunda bir gen 
emas balki bir necha genning o ‘zgarishi tufayli yuzaga chiqadi va 
poligen kasalliklar (multifaktorial, y a’ni ko ‘p omilli) deb nomlanadi. 
Ushbu kasalliklaming ko ‘p qismi nerv sistemasining buzilishi bilan 
rivojlanib boradi.
3. M onogen kasalliklar (monofaktorial, y a ’ni bir omilli) bitta 
genning o ‘zgarishi tufayli kelib chiqadi va G.Mendel qonunlari aso- 
sida irsiylanadi. Boshqa guruh kasalliklariga nisbatan monogen kasal­
liklar yaxshi o ‘rganilgandir.
4. Gen kasalliklari hosil b o ‘lishiga qarab gen, molekula, hujayra, 
organ va organizm darajasida b o ‘ladi. Gen kasalliklarini ham alohida 
yagona klassifikatsiyasi y o ‘qdir. Ular mutagen omillami ta ’siriga qa­
rab aniqlanadi. Qaysi bir moddalar almashinuvi buzilganligiga qarab 
bir necha guruhdagi gen kasalliklari farq qilinadi. Uglevodlar alm a­
shinuvi, aminokislotalar, lipidlar, sirkulyatsiyadagi oqsillar buzilishi- 
dan kelib chiqadigan (gemoglobinopatiya, oqsillar strukturasining 
buzilishi va boshqa) irsiy kasalliklar.
Ushbu kasalliklam ing k o ‘pchiligida aqliy qoloqlik 7-10% gacha 
b o ‘ladi. Bu bilan birga juda k o ‘p somatik o ‘zgarishlami ko ‘ramiz. 
M asalan: ko ‘z gavharining xiralashishi, teri o ‘zgarishlari, tomirlar 
o ‘zgarishi yoki tromboz, jig ar kasalliklari, o ‘ziga xos yuz tuzilishlari 
va tana o ‘zgarishlarini kuzatish mumkin. Nevrologik o ‘zgarishlarga: 
nerv-m ushaklam ing o ‘ta q o ‘z g ‘aluvchan b o ‘lib qolishini (spazmlar), 
talvasaga moyillik va tetaniya holatlarini olsak b o ia d i. Ayniqsa bo­
lalarda rivojlanishdan orqada qolish holatlari injiqlik, agressivlik, hara- 
katning buzilishi bilan kechadi. Kasallik retsessiv tipda irsiylanganligi 
sababli geterozigotali organizmlarda bunday o ‘zgarishlar kuzatilmay-
146

---

di. Kasallik bilan tug‘ilgan bolalami davolash chaqaloqlik davridan 
boshlansa yaxshi natija beradi. Buning uchun bolalar qoni bioximi- 
yaviy tekshiriladi va skrining usulida (irsiy kasalliklami erta aniqlash 
maqsadida olib boriladigan profilaktika usuli) tashxis qo‘yiladi.