OTİzm-yaygin geliŞİmsel bozukluklar prof. Dr. Dilşad TÜrkdoğAN



Yüklə 445 b.
tarix28.04.2017
ölçüsü445 b.


OTİZM-YAYGIN GELİŞİMSEL BOZUKLUKLAR

  • Prof. Dr. Dilşad TÜRKDOĞAN

  • Marmara Üniversitesi

  • Nörolojik Bilimler Enstitüsü

  • Çocuk Nörolojisi Uzmanı

  • www.dilsadturkdogan.com

  • info@dilsadturkdogan.com


Yaygın Gelişimsel Bozukluklar

  • Yaşamın ilk yıllarında;

  • sosyal gelişim, iletişim ve bilişsel gelişimde özgün gecikme ve sapmaların olduğu nöropsikiyatrik bozukluklardır.



Özellikleri…

  • Tek bir hastalık değil

  • Pek çok nedeni olan bilişsel ve davranışsal sendromlardır

  • Ortak fizyopatolojik kaynak olasılığı var



Özellikleri…

  • Spektrum içinde değişkenlik gösteren tek bir durum?

  • Aynı özelliği gösteren farklı tablolar?

  • Bozukluk mu? Semptom mu?

  • Tanı mı? Tanımlama mı?



Yaygın Gelişimsel Bozukluklar

  • Otistik Spektrum Bozuklukları

  • Asperger bozukluğu

  • Rett bozukluğu

  • Disintegratif bozukluk

  • Atipik olgular



Geçmiş

  • DeSanctis (1906): Prekok demans

  • Heller (1908): İnfantil demans

  • Kanner (1943): Erken infantil otizm

  • Asperger (1944): Otistisik psikopati

  • Rank (1949): Atipik kişilik gelişimi

  • Rett (1966): Rett sendromu



Otistik Spektrum Bozuklukları

  • Gelişimsel bozukluk:

  • Sosyal-duygusal gelişim

  • İletişim

  • Bilişsel işlevlerde sorunlar

  • Yaşam boyu süren güçlükler

  • İşlevsellik düzeyinde değişkenlik:

  • Kişiden kişiye

  • Aynı kişide



Tanı Ölçütleri- DSM-IV 1994

  • A-1-Karşılıklı sosyal ilişkilerde güçlükler

  • 2-İletişimde güçlükler  

  • 3-Sınırlı, tekrarlanan basmakalıp davranışlar, ilgi alanları ve aktiviteler

  • B- 3 yaşından önce başlamış olan;

  • -sosyal ilişki,

  • -dilin iletişim amaçlı kullanımı

  • -sembolik/hayal gücüne dayalı oyun kurma becerilerinden en az 1 alanda gecikme ya da anormal işlevler

  • C- Rett S., Çocukluk Çağı Dizintegratif Bozukluk dışlanır



Karşılıklı Sosyal İlişkilerde Güçlükler

  • Sözsüz sosyal davranışların ( göz-göze bakış, yüz ifadesi, vücut postürü ve sosyal iletişimi düzenleyen) gösterilmesinde belirgin bozulma

  • Gelişimsel düzeye uygun ilişkilerin gelişiminde yetersizlik

  • Diğer insanlarla neşe, ilgi paylaşımı ile ilgili davranışların yokluğu

  • Sosyal-duygusal karşılıklılığın yokluğu



Sınırlı İlgi Alanları-Davranışlar

  • Bir konuda sınırlı ve aşırı artmış ilgi

  • Özgün işlevsel olmayan rutin ya da ritüellere tutku tarzında bağlılık

  • Tek tip tekrarlayıcı hareketler

  • Cisimlerin işlevsiz parçalarına yönelik aşırı ilgi



İletişimde Güçlükler

  • Konuşan dilin hiç olmaması (%50) ya da geriliği (ekolali, monoton, zamir tersliği, işaret dilinin yokluğu)

  • Yeterli konuşanlarda diğerleriyle sohbeti başlatıp sürdürmeme, ve semantik-pragmatik güçlükler

  • Stereotipik tekrarlayıcı kelimeler- idiyosenkratik dil

  • Yaşa uygun kandırmaca –sosyal taklit oyunlarının yokluğu



Gelişimle Gerçekleşen Değişiklikler

  • 1-.2. yılda başlangıç

  • Okul öncesi: Klasik bulgular + çevreyle aşırı ilgisizlik ve iletişimsizlik-bilişsel gerilik

  • Okul yaşı: Ebeveyine sınırlı bağlanma

  • sosyal ilişkide sapkın tutumlar-davranış sorunları

  • Ergenlik: Sıklıkla davranışlarda bozulma

  • Erişkin: Sıklıkla ağır gerilik- bilişsel-sosyal alanda ciddi güçlükler



Sosyal Bilişsellik

  • Akıl (akıl teorisi, empati): başkalarını tanıma, bilme, inanma

  • Yürütücü işlevler: çevreye cevap oluşturma, sürdürme, yeni bir duruma geçiş yapabilme

  • Merkezi uyumu sürdürme: ‘resmi okuyabilme’



Diğer Sorun Alanları

  • Zeka geriliği (%75):

  • -Sözel olmayan yetiler daha iyi: motor

  • -Belli alanlarda beklenenden yüksek yetiler

  • (küplerle desen gibi)

  • -Soyut düşünce, sıralama ve bilgi (sembolik) işlemlenmesinde zorluklar

  • Epilepsi (%25) : Zeka düzeyi ile ilişkili

  • EEG anomalisi (%50)



Diğer Sorun Alanları

  • Psikiyatrik sorunlar (depresyon, kaygı bozukluğu gibi)

  • Tikler / Tourette sendromu

  • Davranış sorunları (yıkıcı davranışlar, affekt sorunları, dikkat eksikliği-hiperaktivite bozukluğu gibi)



Demografik Özellikleri

  • Sıklığı: 2-10/10 000

  • Erkeklerde daha sıktır (4:1-5:1)

  • Kızlar daha ağır etkilenir

  • Tüm ülkelerde ve kültürlerde görülür.



Etyoloji-Patogenez

  • Biyolojik Etkenler: Genetik –yapısal anomaliler-epilepsiye yatkınlık-diğer nöroloji hastalıklarla birliktelik

  • Biyolojik belirleyiciler:  Serotonin



Kalıtım ile İlgili Kanıtlar

  • 1- 1. derece akrabalarında (anne-baba-kardeş) otizm görülme olasılığı 50-100 kat artar:

  • Kardeşinde otizm varsa diğer çocukta otizm olma oranı %2, başka bir YGB oranı %3.6 ve toplam risk (herhangi bir YGB tablosu için) %5

  • 2-Tek yumurta ikizlerinde kardeşte otizm varsa eşinde oran %36 olarak bildirilmiştir. 2. ve 3. derece akrabalarda ise risk % 0.1’e iner.

  • 3-Ailede sosyal iletişim güçlüğü, bilişsel, iletişim, dil, öğrenme ve yürütücü işlevlerde güçlük, kaygı, duygu durum bozuklukları olan birey sayısı genel toplumdan daha fazladır.



Çevresel Etkenlerin Yeri

  • Anne ve baba tutumu???

  • Gebelik, doğum ile ilgili etkenler özgün olmayan beyin hasarı ?

  • Çevresel kirlenme: Cıva, kurşun gibi ağır metal zehirlenmeleri ??

  • İletişim-sosyal uyaran eksikliği



Ne Zaman Hekime Başvurulmalı?

  • 12 aylık bebekte heceleme, parmak ile gösterme ya da hiçbir mimik ifadesi (baş-baş yapma gibi) yoksa,

  • 16 aylık bebek hedefe yönelik anlamlı tek bir kelime söylemiyorsa,

  • 24 aylık bebek kendiliğinden (tekrar şeklinde olmadan) 2 kelimelik cümle söylemiyorsa,

  • Hangi yaşta olursa olsun kazanılmış dil ya da sosyal becerilerde kayıp varsa



Tanı En Erken Ne Zaman Konur?

  • Tanı tamamen çocuğun davranışları izlenerek konur.

  • Ortalama 18 aydan itibaren göz teması, taklit oyunları, sözel ve sözel olmayan iletişim becerilerinde gerilik saptanabilir.

  • Zeka ve dil sorunları olmayan hafif olgularda (yüksek işlevli otizm ve Asperger sendromu gibi) ise tanı ergenlik hatta genç erişkinliğe dek konulamayabilir.



Başka Nörolojik Hastalıklarla Birliktelik

  • Epileptik ensefalopatiler

  • Tuberoskleroz, Angelman sendromu, Frajil X sendromu, Down s. gibi bazı kromozom bozuklukları

  • Nadir metabolik hastalıklar

  • Konjenital enfeksiyon hastalıkları



Tanıya Yaklaşım

  • Nöropsikiyatrik öykü-değerlendirme

  • Davranış ölçüt değerlendirmesi (CHAT, M-CHAT vs)

  • Zeka-gelişimin değerlendirilmesi

  • EEG (uyku)

  • İşitme

  • MR Görüntüleme

  • Metabolik inceleme

  • Genetik inceleme



  • BÖLÜM A: Anne babaya sorular

  • 9 soru

  • BÖLÜM B: Gözlem

  • 5 soru



Ayırıcı Tanı

  • Dil bozukluğu

  • Zeka geriliği

  • Sağırlık

  • Duysal bozukluklar

  • Nörodejeneratif hastalıklar

  • Diğer YGB’lar



Tedavideki Temel Hedefler

  • Çeşitli psikolojik ve davranışsal yöntemleri kullanarak kişinin güçlü olduğu alanları en yükseğe çıkarıp eksikliklerini en aza indirgemektir.

  • Erken başlanmalı ve sürekli olmalıdır

  • Seçeneklerinin çocuk ve ailenin ihtiyaçlarına göre düzenlenmesi başlıca koşuldur.



Tedavideki Temel Hedefler

  • Sosyal

  • İletişim

  • Bilişsel ve

  • Uyum işlevlerinin güçlendirilmesi



Tedavi Seçenekleri

  • İlaç tedavisi

  • Diyet-vitaminler?

  • Davranışsal tedaviler: Sosyal uyaranları algılama, taklit, oyun kurma becerileri

  • Psikolojik: Yaşamdaki olaylar ve çevresel güçlüklere karşı danışmanlık ve destek

  • Konuşma ve dil eğitimi: Konuşmanın sözel ve sözel olmayan yönleri eğitimle geliştirilebilir.

  • Fizik tedavi: Motor becerileri ve koordinasyonu iyileştirmeye yöneliktir.



  • Hiçbir eğitim yöntemi tek başına yeterli olmayıp eğitimsel ve davranışsal teknikler düzenli ve devamlı olarak sürdürülmelidir.



Ergenlikle Değişiklikler

  • Epilepsi riskinde artış ve davranışta bozulma

  • Z.B. ile ilgili

  • Düzelme: Tam / Çekirdek bulgular kalır

  • -5 yaşında iletişim dili gelişmişse

  • -3 ay içinde erken tedaviye cevap

  • -epilepsi yoksa

  • Bilişsel ve dil yetileri gelişir.

  • DEHB: Ortalama 7 yaşta

  • TS Gelişimi

  • OKB

  • Disleksi



Beklentiler ….

  • %70 olgu kurum-aile bakımına bağlı

  • %30 bireysel ve meslek yaşamında kısmen bağımsız

  • %1-2 tam bağımsız yaşam



Beklenti Düzeyini Belirleyiciler

  • Zeka düzeyi ve iletişim becerilerinin düzeyi, - Z.B. <50

  • - Dil becerisi 5 yaşa dek oluşmaması

  • Epilepsi ve psikiyatrik bozuklukların varlığı ile doğrudan ilişkilidir




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2016
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə