O‘zbekiston respublikasi oliy va o‘rta maxsus ta’lim vazirligi urganch davlat universiteti

 
 
 
 
 
 
 
 
 

---

I-bob. Adabiyotlar taxlili 
Odam genetikasi — irsiyat va o’zgaruvchanlikni o’rganadigan genetika 
fanining bir shoxobchasi bo’lib, u odamdagi irsiyat va o’zgaruvchanlini o’rganadi. 
Odam genetikasi antropologiya va tibbiyot bilan uzviy aloqadordir. Odam 
genetikasi shartli ravishda antropogenetika va tibbiyot genetikasidan tashkil topgan. 
Antropogenetika odam organizimidagi normal belgi-xossalarning, tibbiyot 
genetikasi esa uning patalogiyasi ya’ni nasliy illat, nuqsonlarning irsiylanishini 
tadqiq qiladi. Odam genetic obyekt sifatida genetika fanida irsiyat va 
o’zgaruvchanlik qonunlari no’xot, drozofila meva pashshasi, neytrospora, ichak 
tayoqchasi bakteriyalarida ixtiro qilingan. O’simlik, hayvon va mikroorganizmlarda 
turli genetik tadqiqotlar olib boorish mumkin. Biroq o’simlik, hayvon va 
mikroorganizmlarda olib boriladigan genetic usullarning barchasini odamlarda 
qo’llab bo’lmaydi. Bunga asosiy sabab, odam faqat biologik rivijlanishnigina emas, 
balkim ijtimoiy omillar mahsuli hamdir. Shu sababli odamdagi odamdagi irsiyat va 
o’zgaruvchanlini o’rganishda bir qancha qiyinchiliklar uchraydi. Odam 
genetikasining tarmoqlari: 
1) Tibbiyot genetikasi; 
2) Demografik genetika; 
3) Farmokologik genetika; 
4) Sitogenetika; 
5) Immunogenetika; 
6) Biokimyoviy genetika; 
7) Pedagogik genetika.
8) inson genetikasi 
Odam genetikasini o’rganish ham nazariy ham amaliy ahamiyatga egadir. 
Odam genetikasi usullari: 1. Biokimyoviy; 2. Sitogenetik; 3. Tvinnizatsiya; 4. 
Geneologik; 5. Somatik hujayralar genetikasi usuli; 6. Dermatoglifik; 7. 
Modellashtirish (biologik va matematik); 8. Populyatsiya-statistik; 9. Shajaraviy 
usul. 

---

Belgining tabiati merosining asosiy turlari: 
1. Avtosomal dominant 2. Avtosomal retsessiv 3. Jins bilan bog'liq 
Avtosomal dominant meros: 
Turli xil turmush qurgan juftliklarning dominant xususiyatiga ega bo'lgan 
avlodlarning paydo bo'lishi ehtimoli
Avtosomal retsessiv meros 
Turli xil turmush qurgan juftliklarning retsessiv xususiyatiga ega nasl ehtimoli
Jins bilan bog'liq meros turi 
Xususiyatning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. Belgilanishlarning 
X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. Y bilan bog'liq merosda 
nasabnomalar. 
Xususiyatning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. 
X bilan bog'langan dominant meros turining asosiy belgilari: 1) kasallik erkaklar 
va ayollarda uchraydi, lekin ayollarda ikki baravar ko'p uchraydi; 2) kasal erkak 
mutant allelni faqat qizlariga beradi, o'g'illariga emas, chunki ikkinchisi Y 
xromosomasini otadan oladi; 3) kasal ayollar mutant allelni jinsidan qat'i nazar, 
bolalarining yarmiga yuboradi; 4) kasallikka chalingan ayollar erkaklarnikidan 
(gomizigotalar) nisbatan kamroq azob chekishadi (ular heterozigot). 
Belgilanishlarning X-ga bog'liq merosxo'rligi bilan nasabnomalar. 
X bilan bog'langan retsessiv merosning asosiy belgilari: 1) kasallik asosan 
erkaklarda uchraydi; 2) belgi (kasallik) kasal otadan uning fenotipik jihatdan 
sog'lom qizlari orqali nevaralarining yarmiga yuqadi; 3) kasallik hech qachon 
otadan bolaga yuqmaydi; 4) tashuvchilar ba'zida patologiyaning subklinik 
belgilarini ko'rsatadi (qalqonsimon bezning disfunktsiyasi) Y bilan bog'liq merosda 
nasabnomalar. 

---

Y bilan bog'langan (gollandiyalik) meros bilan nasab. Y xromosomasining faqat 
erkaklarda bo'lishi, faqat erkaklarda uchraydigan va erkak avlodlari orqali nasldan 
naslga otadan o'g'ilga yuqadigan Y bilan bog'langan yoki gollandiyalik 
xususiyatning o'ziga xos xususiyatlarini tushuntiradi 
Egizak usul. 
Egizak usul irsiy va atrof-muhitning har qanday normal yoki patologik belgining 
rivojlanishiga ta'siri darajasini baholash uchun inson genetikasida qo'llaniladi. 
Sitogenetik usul.
Sitogenetik usul inson hujayralaridagi xromosomalarni mikroskopik o'rganishga 
asoslangan. 
Aholining statistik usuli 
Populyatsion-statistik usul yordamida irsiy xususiyatlar aholining katta 
guruhlarida, bir yoki bir necha avlodlarda o'rganiladi. Ushbu usuldan 
foydalanishda muhim nuqta - olingan ma'lumotlarni statistik qayta ishlash. Ushbu 
usul yordamida genning turli allellari populyatsiyasida paydo bo'lish chastotasini 
va ushbu allellar uchun turli xil genotiplarni hisoblash, unda turli xil irsiy 
xususiyatlarning, shu jumladan kasalliklarning tarqalishini aniqlashda foydalanish 
mumkin.
Modellashtirish usuli 
Odamlarda nasldan naslga o'tadigan patologik xususiyatlarni hayvonlarga taqlid 
qilish usuli. Uning nazariy asoslari N.I.ning irsiy o'zgaruvchanlikning gomologik 
qatori qonunidir. Vavilov, unga ko'ra irsiy jihatdan o'xshash turlar va nasllar 
o'xshash irsiy o'zgaruvchanlik seriyasiga ega 
Somatik hujayralarni duragaylash usullari. 
Somatik hujayralar genetikasi usulini qo'llash quyidagilarga imkon beradi: 
Genlarning asosiy ta'sir mexanizmlarini va genlarning o'zaro ta'sirini o'rganish. 
Faktorlarning mutagen ta'sirini aniqlashga imkon beradi atrof-muhit... Irsiy 

---

kasalliklarni aniq tashxislash imkoniyatlarini kengaytiradi. antropologiya va 
tibbiyot bilan chambarchas bog'liq. Genetika an'anaviy ravishda antropogenetikaga 
bo'linadi, u inson tanasining normal xususiyatlarining irsiyatliligi va 
o'zgaruvchanligini o'rganadi va uning irsiy patologiyasini (kasalliklar, nuqsonlar, 
deformatsiyalar va boshqalarni) o'rganadigan tibbiy genetika. Tibbiy genetikaning 
vazifalari ota-onalar orasida kasallik tashuvchilarni o'z vaqtida aniqlash, kasal 
bolalarni aniqlash va ularni davolash bo'yicha tavsiyalar ishlab chiqishdir. Genetik 
tibbiy konsultatsiyalar va prenatal diagnostika genetik jihatdan aniqlangan 
kasalliklarning oldini olishda muhim rol o'ynaydi. 

---

2.1. Tibbiyot genetikasining maqsadi va vazifalari 
Tibbiy genetika asosiy vazifalariga quyidagilar kiradi:
Irsiy kasalliklarning sabablarini tahlil qilish, ularning turli xil oilalarda 
merosxo'rlik tabiati, odam populyatsiyasida keng tarqalishi, patologik jarayonni 
qo'zg'atadigan o'ziga xos molekulyar mexanizmlarni o'rganish. Asosiy narsalardan 
biri amaliy vazifalar tibbiy genetika - irsiy kasalliklarning oldini olish va 
davolashda mumkin bo'lgan yondashuvlarni izlash. 
Patologik holatlarning juda ko'p qismi irsiy kasalliklarga tegishli. Bu ko'plab 
kasalliklar ichki organlar, metabolik kasalliklar, qon, endokrin, genitoüriner, asab 
va boshqa tanalar tizimlari. Ilgari, shifokorlar irsiy kasalliklar nihoyatda kam 
uchraydi va aholining umumiy kasallanish darajasiga sezilarli ta'sir ko'rsatmaydi, 
deb hisoblashgan. Darhaqiqat, individual irsiy kasalliklar kam uchraydi, chunki 
ular juda kam uchraydigan mutatsiyalar natijasidir. Shu bilan birga, odamlarning 
katta guruhlariga ta'sir ko'rsatadigan va aholi salomatligiga katta zarar etkazadigan 
genetik jihatdan aniqlangan patologiyalarning bir qator keng tarqalgan shakllari 
mavjud. Masalan, odam populyatsiyasidagi qandli diabetning chastotasi 1% 
atrofida o'zgarib turadi, demak, dunyo bo'ylab o'n millionlab bemorlar mavjud. 
Keng tarqalgan irsiy kasalliklar orasida rangli ko'rlik mavjud bo'lib, u barcha 
erkaklarning 8 foizida, ayollarda esa 0,5 foizida qayd etilgan. Bunga eng keng 
tarqalgan ko'rish patologiyalari kiradi: miyopi va gipermetropiya va boshqalar. 
Tibbiyotning rivojlanishidagi taraqqiyot genetik jihatdan aniqlangan patologiya 
ulushining nisbiy o'sishiga olib keladi. Bugungi kunga kelib, 3500 dan ortiq irsiy 
kasalliklar tavsiflangan. Bolalarning taxminan 5-5,5% irsiy yoki tug'ma patologiya 
bilan tug'iladi. O'z-o'zidan abort qilishning yarmi genetikdir. Perinatal va neonatal 
o'limning kamida 30% tug'ma nuqsonlar va boshqa ko'rinishlar bilan irsiy 
kasalliklar tufayli yuzaga keladi. Insoniyat patologik mutatsiyalarning katta yukini 
yuklaydi, bu esa ta'sirning ikkita variantida namoyon bo'ladi: