O‘zbekiston respublikasi oliy va o‘rta maxsus ta’lim vazirligi urganch davlat universiteti

 

---

2.3 Tibbiyot genetikasining istiqbollari va o’rganilishi kerak bo’lgan 
muammolar 
"Klinik genetika" bu erga yo'naltiradi. Jurnal uchun qarang Klinik genetika 
(jurnal). Mavzuga texnik bo'lmagan kirish uchun qarang Genetika bilan tanishish. 
Tibbiy genetika ning filialidir Dori tashxis qo'yish va boshqarishni o'z ichiga 
oladi irsiy kasalliklar. Tibbiy genetika farq qiladi inson genetikasi bunda inson 
genetikasi tibbiyotga taalluqli yoki qo'llanilmasligi mumkin bo'lgan ilmiy 
tadqiqotlar sohasi bo'lsa, tibbiy genetika genetikani tibbiy yordamga tatbiq etishni 
anglatadi. Masalan, sabablari va merosini o'rganish genetik kasalliklar inson 
genetikasi va tibbiy genetika doirasida ko'rib chiqiladi, genetik kasalliklarga 
chalinganlarni tashxislash, boshqarish va maslahat berish esa tibbiy genetika 
tarkibiga 
kiradi. 
Aksincha, 
odatda 
tibbiy 
bo'lmaganlarni 
o'rganish fenotiplar masalan, ko'z rangi genetikasi inson genetikasining bir qismi 
hisoblanadi, ammo tibbiy genetika bilan bog'liq bo'lishi shart emas (masalan, 
holatlar bundan mustasno). albinizm). Genetik tibbiyot tibbiy genetika uchun yangi 
atamadir va shu kabi sohalarni o'z ichiga oladi gen terapiyasi, shaxsiylashtirilgan 
tibbiyotva tez rivojlanayotgan yangi tibbiyot ixtisosligi, bashorat qiluvchi tibbiyot. 
Tibbiy nuqtai nazardan mutatsiyalarning umumiy yuki juda muhim 
qadriyatlarda ifodalanadi 
Turli xil omillarni har tomonlama miqdoriy baholash shuni ko'rsatadiki, 
rivojlangan mamlakatlarda aholi salomatligi quyidagilar bilan belgilanadi: sog'liqni 
saqlash holati va tibbiy yordam 8-14%, atrof-muhit 20-22%, sharoit va turmush 
tarzi 48-50%, genetik omillar 18-20%. Ko'rsatkichlarning genetik shartliligi ulushi 
tibbiy statistika va sog'liq 
Irsiy va atrof-muhit omillarining inson patologiyasiga qo'shgan hissasi 
aslida irsiy kasalliklar hisoblanadi. 
Mutatsiyaning fenotipik namoyon bo'lishi etiologik (sababchi) omil sifatida 
atrof-muhitga deyarli bog'liq emas; ikkinchisi faqat alomatlarning og'irligini va 

---

kasallikning og'irligini o'zgartirishi mumkin. Bular irsiy va xromosoma irsiy 
kasalliklari (gemofiliya, albinizm, fenilketonuriya, kist fibroziyasi, Daun kasalligi 
va boshqalarIrsiy moyilligi bo'lgan kasalliklar (multifaktorial).
Ular, o'z navbatida, yana ikkita turga bo'linishi mumkin: irsiyat etiologik 
omil bo'lgan kasalliklar, ammo ularning namoyon bo'lishi uchun tegishli omilning 
ta'siri zarur tashqi muhit (masalan, podagra, diabet, o'roqsimon hujayra kasalligi). 
Etiologik omillar atrof-muhitga ta'sir qiladigan kasalliklar, ammo bu 
kasalliklarning tez-tez kelib chiqishi va og'irligi irsiy moyillikka bog'liq. Bunday 
kasalliklarga ateroskleroz, IVS, gipertoniya, oshqozon yarasi, toshbaqa kasalligi, 
saratonning ko'p turlari va boshqalar kiradi. Atrof muhit" kasalliklari 
Kelib chiqishida irsiyat rol o'ynamaydigan kasalliklar. Bular, masalan, 
jarohatlar, kuyishlar, yuqumli kasalliklar. Bunday holda, genetik omillar faqat 
kasallikning patogeneziga ta'sir qilishi mumkin, ya'ni. patologik jarayonlarning 
xususiyatlari (regeneratsiya, tiklanish tezligi, funktsiyalarni kompensatsiya qilish 
va boshqalar).Genetik kasalliklarning keng tarqalgan etiologik omili patologik 
irsiyatdir (genomik, xromosoma va gen mutatsiyalari shaklida). Shunga ko'ra, gen 
va xromosoma kasalliklarini ajratish odatiy holdir. 
DNK molekulasi tarkibidagi o'zgarishlar (gen mutatsiyalari) natijasida kelib 
chiqqan kasalliklar gen kasalliklari (monogen sindromlar) deb ataladi. 
Xromosomalar soni va tuzilishi o'zgarishi natijasida kelib chiqqan kasalliklar 
(navbati bilan genomik va xromosoma mutatsiyalari) xromosoma kasalliklari deb 
ataladIGenomik, xromosoma va gen mutatsiyalaridan tashqari, irsiy materialdagi 
boshqa o'zgarishlar (merosning an'anaviy bo'lmagan turi) ham irsiy kasalliklarning 
sabablari bo'lishi mumkin: DNK splazmasining buzilishi, trinukleotid 
takrorlanishining ko'payishi (kengayishi), genomik imprinting va boshqalar. 

---

Xulosa 
Xulosa qilib aytganda, Genlar insonga meros bo'lib o'tgan xususiyatlarning 
ko'pchiligining umumiy omili. Inson genetikasini o'rganish inson tabiati haqidagi 
savollarga javob berishi, kasalliklarni tushunishi va kasalliklarni samarali 
davolashni rivojlantirish va inson hayotining genetikasini tushunishga yordam 
beradi. Ushbu maqolada inson genetikasining faqat asosiy xususiyatlari 
tasvirlangan; buzilishlar genetikasi uchun iltimos, qarang: tibbiy genetika. "Inson 
genetikasi" bu erga yo'naltiradi.