56
joylashgan glutamin kislotasini valin bilan almashinib qolishidadir (6-jadval). Bu
gemoglobinning
β-zanjirini
sintezini
kodlovchi
DNK
molekulasining
mutatsiyasilanish natijasidir.
Qolgan
barcha
aminokislotalarning
ketma-ketligi
xuddi
me‘yoriy
gemoglobin HbA dagi kabi ketma-ketlikka ega:
1 2 3 4 5 6 7 8
HbA: Val-Gis-Ley-Tre-Pro-Glu-Glu-Liz…
HbS: Val-Gis-Ley-Tre-Pro-Val-Glu-Liz…
Lekin faqat bittagina aminokislotaning almashinib qolishi eritrotsitning
shaklini o‗zgarishiga olib kelmasdan, balki o‗roqsimon-hujayrali anemiyaning
rivojlanishi uchun ham yetarli ekanligi ma‘lum bo‗ldi.
Talassemiya
genetik jihatdan me‘yoriy gemoglobinning zanjirlaridan
birining izdan chiqishi bilan bog‗liq kasallik hisoblanadi. Agar β-zanjirning sintezi
izdan chiqsa, unda β-talassemiya rivojlansa, α-zanjirniki izdan chiqsa, α-
talassemiya rivojlanadi. β-talassemiyada qonda HbA
1
bilan birga 15 % gacha HbA
2
paydo bo‗ladi va
HbF ning miqdori 15-60 % gacha oshadi. Kasallik giperplazmiya
va ilikning yemirilishi, jigar, taloqning shikastlanishi, kalla suyagining
deformatsiyasiga olib keladi va og‗ir gemolitik anemiya tarzida kechadi.
Talessemiyada eritrotsitlarning shakli tubdan o‗zgaradi.
Dostları ilə paylaş: