1. Základy genetiky

Partenogenetická chiméra
 
Partenogenese
, tedy vývoj neoplodněného vajíčka směrem k normálnímu jedinci je u některých druhů sice 
běţný (třeba u některých obojţivelníků), ovšem u člověka k němu normálně nedochází (coţ má vzhledem ke 
genetickému imprintingu své opodstatnění –
 
viz zmínka u částečné moly). Parthenogenetická mola můţe 
vzniknout například tak, ţe vajíčko projde partenogenetickým dělením (zdvojí svou mateřskou genetickou 
informaci) a následně je ještě tato buňka, nebo třeba jiţ další (odkazuji na výše zmíněný článek) buňky oplodněny 
spermií (či spermiemi?!). Dochází k různým rekombinacím, kdy vzniknou různé linie, které obsahují buď pouze 
maternální nebo maternální i paternální sadu chromozomů. Výsledkem můţe být chimérický jedinec s normální a 
partenogenetickou linií (pouze maternální DNA).
  
Teratomy
  
Teratomy jsou skupinou nádorů, které vznikají do jisté míry podobným způsobem. Tedy ze zárodečných buněk 
matky s duplikovanou genetickou informací (karyotyp 46, XX). Jedná se o stavy, které nejsou vázány na 
oplodnění.
 
Androgenetická chiméra
 
Obdoba partenogenetické chiméry, ovšem tentokrát hraje svou roli buněčná linie se zdvojenou paternální 
chromozomální sadou. Modelový příklad vzniku je například takovýto: Dvě vajíčka, jedno plné (s jádrem)
 jedno 
prázdné (bez jádra). Kaţdé oplodní jedna spermie. Z vajíčka s jádrem vzniká normální zygota s maternální i 
paternální dědičnou informací. V prázdném vajíčku oplozeném spermií dojde k replikaci otcových chromozomů a 
vzniká tak androgenetická buněčná linie. Nakonec obě buněčné linie splynou (tedy normální z plného vajíčka a 
androgenetická z prázdného vajíčka) a vzniká tak androgenetická chiméra.
 
K androgenetické a partenogenetické chiméře ještě třeba zmínit, ţe partenogenetická ani androgenetická 
buněčná linie nejsou plnohodnotné a mohou způsobovat loţiskové změny či vady jak v těle chiméry, tak v 
plodových obalech a placentě.
 
9)
 
Průběh těhotenství 
 
Začátek těhotenství
 
Oplozené vajíčko se ještě ve vejcovodu začíná
 
rýhovat
. Buňky vzniklé dělením zygoty se 
j
menují
 
blastomery
. Budoucí zárodek prochází stádiem
 
moruly
, kdy je tvořen jednolitou masou 
buněk. Následuje stádium
 
blastocysty
, kdy se v mase buněk objevuje dutina. Právě v tomto stádiu 
(asi 5. - 
6. den po oplození) dochází k implantaci zárodku do děloţní
 
sliznice. Děloţní sliznice je 
zrovna v sekreční fázi menstruačního cyklu, existují zde tedy nejpřijatelnější podmínky pro výţivu a 
další vývoj zárodku.
 
Dále dochází k zanořování zárodku hlouběji do děloţní sliznice, aţ je nakonec celý překryt. Začíná se 
v
yvíjet placenta (3. týden), a to jak z mateřských buněk (buňky
 decidua basalis
), tak z buněk plodu 
(buňky
 chorion frondosum). 
Funkce placenty 
Placenta je pro vyvíjející se plod ţivotně důleţitým orgánem. Spojení s placentou pomocí pupečníku 
zajišťuje plodu
 
přívod ţivin a kyslíku a odsun nepotřebných látek a zplodin metabolizmu.
 
Vyvinutá placenta má tvar koláče a dělí se na několik podobných oblastí. Z mateřské strany se do 
placenty otevírají děloţní tepny a tepénky, které přivádí na ţiviny bohatou okysličen
ou krev. Ze strany 

plodu jsou četné vychlípeniny (placentární klky), ve kterých probíhají artérie a vény s krví plodu 
(placenta je spojena s plodem pomocí 2 pupečníkových tepen a 1 pupečníkové ţíly, které vedou v 
pupeční šňůře). Důleţité je, ţe obě řečiště
 
jsou od sebe oddělena a ţe
 
nedochází
 
k mísení mateřské 
krve a krve plodu (výměna ţivin a kyslíku tak probíhá difůzí nebo jinými transportními mechanizmy v 
placentě). Rovněţ si je třeba uvědomit, ţe pupeční ţíla obsahuje (vede z placenty) okysličenou krev,
 
zatímco pupečníkové tepny (vedou do placenty) obsahují krev odkysličenou.
 
Přes placentu procházejí určitá léčiva, protilátky typu IgG a určité patogeny (
Toxoplasma gondii, virus 
zarděnek, některé další viry apod.).
 
Kromě transportní funkce má placenty významnou funkci syntetickou, metabolickou a endokrinní. 
Endokrinní funkce zahrnuje především tvorbu
lidského choriového gonadotropinu
 (
hCG
), který 
udrţuje funkci ţlutého tělíska a jeho produkci progesteronu. Dále produkuje hlavní ţensképohlavní 
hormony, tj. e
strogeny a progesteron a několik dalších hormonů (například hCS 
- 
lidský choriový 
somatomamotropin). 
Porod 
Těhotenství trvá v průměru 40. týdnů (9 měsíců). Během porodu opouští plod tělo matky, následně 
odchází i placenta a plodové obaly. Během vypuzovacích svalových kontrakcí se silně uplatňuje 
vliv 
oxytocinu
. 

 
1. doba porodní (otevírací) trvá několik hodin (u prvorodiček je tato doba delší neţ u ţen, které 
rodí jiţ po několikáté). Bolestivé kontrakce se stupňují a hrdlo děloţní se otevírá.
 

 
2. doba porodní (vypuzovací) trvá aţ hodinu u prvorodiček, u ţen rodících po jiţ po několikáté 
je mnohem kratší. Začíná úplným roztaţením hrdla děloţního a končí vypuzením dítěte ven.
 

 
3. doba porodní trvá většinou okolo čtvrt hodiny. Během této doby dojde k vypuzení place
nty a 
plodových obalů.
 

 
Následuje zotavování dělohy a děloţní sliznice. Můţe docházet k mírnému krvácení, které by 
mělo za fyziologických podmínek rychle ustat. Organismus ţeny regeneruje dalších 4 
- 6 
týdnů (šestinedělí).
 

9.
 
Populace a evoluce 
1)
 
Genetika populací 
Populace
 
je definována jako skupina jedinců stejného druhu se společným
 genofondem
, která obývá 
určitou oblast. Dále uvaţujeme, ţe jedinci se mezi sebou mohou volně kříţit a pochází ze stejného 
předka. Pojem populace tedy nejde dobře aplikovat na druh s převáţně vegetativním rozmnoţováním.
 
Druhy populací
 
Autogamická populace:
 
Je vytvářena jedinci, kteří se rozmnoţují
 
autogamií
 
(samooplozením). 
Kaţdý jedinec (hermafrodit) tedy produkuje samčí i samičí gamety. Stejná situace nastává u 
samosprašných rostlin. Jelikoţ homozygotní jedinec (ať uţ homozygotně dominantní nebo 
homozygotně recesivní) můţe produkovat jen a jen homozygotní potomky a heterozygot produkuje 
heterozygoty pouze v 50 
% případů (2. Mendelův zákon), vznikají zde postupem času dvě čisté linie
 
homozygotů a heterozygotů neustále ubývá aţ téměř vymizí. Úplně však z populace nevymizí nikdy.
 
Alogamická populace:
 
Vytvářejí ji organizmy, u kterých nový jedinec (potomek) vzniká splynutím 2 
gamet od různých jedinců téhoţ druhu. Zvláštním případem této populace je populace panmiktická.
 
Panmiktická populace:
 
Je ideálním případem alogamické populace. V této velmi rozsáhlé populaci 
(ideální je nekonečné mnoţství jedinců) musí být zaručena stejná pravděpodobnost zkříţení jakýchkoli 
2 jedinců v populaci.
 
Záko
n Hardyho-
Weinbergův
 
Na základě Hardyho
-
Weinbergova zákona můţeme vypočíst genotypovou skladbu panmiktické 
populace. Zákon platí za těchto podmínek (předpokladů):
 

 
Populace musí být panmiktická a velmi početná
 

 
Nedochází k mutacím (alespoň ne u sledovaného g
enu) 

 
Nedochází k selekci
 

 
Nedochází k migraci
 
Nyní trochu kombinatoriky. Pokud dominantní alelu označíme jako
 p 
a recesivní alelu jako
 q
, získáme 
vztah pro populaci 
p + q = 1 (100 %)
. 
 
Dále vyjádříme šanci setkání dvou dominantních alel (vznik dominantního 
homozygota) jako p x p = 
p
2
 
a šance setkání dvou recesivních alel q jako q x q = q
2
. Šance vzniku heterozygota je (p x q) + (q x 
p) = 2pq. Celkové genotypové sloţení populace je tedy
 
p
2
 + 2pq + q
2
 = 1
 - 
coţ odpovídá výrazu (p + 
q)
2
 = 1. 
Pokud se v daném lokusu vyskytují více neţ dvě alely, platí zákon obdobně 
- tedy: 
p + q ... + n = 1 
(p + q ... + n)
2
 = 1 
Pro 3 alely (např. AB0 krevní systém) by byl vzorec:
 
p + q + r = 1 

(p + q + r)
2
 = p
2
 + q
2
 + r
2
 + 2pq + 2pr + 2qr = 1 
Vlivy působící na genofond populace
 
 
a) Mutační tlak:
 
Můţe docházet např. ke vzniku zcela nových alel či změně dominantní alely na 
recesivní i naopak. Mutace můţe být pro svého nositele nevýhodná (coţ je nejčastější), neutrální, 
nebo dokonce i výhodná. Četnost těchto jevů je velmi nízká a změny se během jedné generace téměř 
neprojevují. Podrobněji je téma mutací probráno v
 kapitole mutace.
 
b) Selekční tlak:
 
Selekce neboli přírodní výběr má velký vliv. Pokud alela svého nositele zvýhodňuje 
oproti jedincům bez této alely, bude frekvence této alely v následujících generacích postupně stoupat. 
Nevýhodné alely postupně ubývají (dominantní mizí poměrně rychle, recesivní mizí pomalu a úplně 
nevymizí nikdy), protoţe své nositele znevýhodňují (tzv. negativní selekce).
 
Zvýhodnění či znevýhodnění určitého genotypu vůči ostatním charakterizuje veličina
 
fitness
 - w. 
Hodnota fitnes
s vypovídá, jakou mírou přispívají jedinci s tímto genotypem do genofondu populace 
- 
tedy kolik mají procent potomků oproti jedincům s jinými genotypy.
 
 
Hodnoty fitness mohou nabývat hodnot od 0 do 1, přičemţ hodnotu w = 1 nacházíme u 
"nejplodnějšího" geno
typu. 
Míru vlastní selekce proti určitému genotypu pak charakterizuje
 
koeficient selekce
 - s. 
 
Platí vztah
 s = 1 - w
, kde w je fitness příslušného genotypu, pro který koeficient selekce stanovujeme. 
Hodnota s = 1 je typická pro genotypy, které jsou letální, nebo jejichţ nositelé jsou infertilní 
- v obou 
případech do společného genofondu nepřispívají.
 
c) Migrace:
 
Migrace (v širším smyslu stěhování) můţe znamenat obohacení genofondu o nové alely 
(ale i jeho ochuzení). Organismy ţijí často na zcela specifickém
 
místě, kde mohou tvořit více či méně 
izolované subpopulace. Pro výměnu genů (
genový tok
) mezi takovýmito populacemi je pak migrace 
nezbytná. Případné rozšíření těchto alel opět závisí na jejich adaptativní hodnotě (vliv selekce) 
- 
podmínky na původním a novém stanovišti se mohou lišit.
 
Zvláště v minulosti bylo vytváření izolovaných populací (
populačních izolátů
) typické i pro člověka. 
Při migraci na nové místo se pak někdy setkáváme s tzv.
 
efektem zakladatele
, kdy některý jedinec 
zakládající populace (která "přimigrovala" do nové oblasti 
- 
např. etnické skupiny, osadníci v 
Americe...) předal do dalších generací relativně vzácnou alelu, která se pak (například vlivem 
genetického driftu) rozšířila v této populaci natolik, ţe je její frekvence mnohem vyšší neţ
 
v jiných 
částech lidské populace.
 
d) Genetický drift:
 
Genetický drift neboli posun jsou náhodné posuny ve frekvenci jednotlivých alel v 
rámci genofondu dané populace. V praxi to znamená, ţe tyto změny frekvencí nepodléhají selekci, ale 
závisí vyloţeně na náhodě při vzniku gamet a zygot (i nositel výhodné alely nemusí tuto alelu svým 
potomkům předat a tato se v další generaci neobjeví). Tyto změny jsou kumulativní 
- 
časem tak můţe 
dojít dokonce i k fixaci jedné alely a vymizení alely druhé. Genetický drift se uplatňuje v relativně 
malých populacích 
- 
čím je populace menší 
- 
tím výraznější je vliv driftu a tím častěji dojde k fixaci 
jedné z alel.
 
2)
 
Evoluce 
 
Úvod do evoluce
 
Teorie evoluce zcela vyvrací teorii kreační, propagovanou křesťanskou církví, podle které
 byla 
všechna stvoření stvořena Bohem při stvoření celého světa. Ţádná zvířata se nevyvýjejí ani nemizí. 
Vzhledem ke značné církevní moci ve středověku bylo zpochybňování stvoření světa, i jiných 

církevních dogmat existenčně nebezpečné. Proto se s prvními evolučními teoriemi setkáme aţ na 
konci 17. století, kdy církevní vliv jiţ upadá. Velkým plusem pro vývoj evolučních teorií bylo období 
osvícenství, po kterém byl svět podobným přelomovým teoriím mnohem více nakloněn, neţ byl kdy 
předtím. Evoluci se věnovalo hned několik anglických, francouzských i německých vědců a filozofů; 
většinou se však literatura zmiňuje pouze o Lamarkismu a Darwinismu. Hlavní myšlenkou evolučních 
teorií byl fakt, ţe uvaţují vymírání ţivočišných druhů, stejně jako vznik druhů nových.
 Mechanizmy, 
které se při vývoji uplatňují, byly nejčastějším zdrojem rozporů. K lepšímu pochopení mechanizmů 
evoluce přispěl aţ rozvoj genetiky v první polovině 20. století. Evoluce je dodnes velmi diskutovaným 
tématem.
 
Lamarkismus 
Autorem této první ucelené evoluční teorie je francouzský přírodovědec
 
Jean Baptiste 
Lamarck
 (1774 - 
1829). Své poznatky publikoval v díle
Philosophie zoologique
 
(Zoologická filosofie, 
1809). 
Základní myšlenkou Lamarkismu je, ţe kaţdý ţivý organismus si vytváří svým úsilím určité
 
výhodné 
znaky a jiné nevýhodné zase ztrácí. Tyto změny nezpůsobuje samo prostředí, to pouze vyvolává 
potřebu změny u organismu. Takto získané znaky se dědí na potomstvo, coţ umoţňuje vývoj druhů. 
Pro takovéto vysvětlení však nejsou konkrétní důkazy, a proto se dnes přikláníme spíše k Darwinovi.
 
Tuto teorii evoluce odmítl další francouzský vědec
 
Georges Leopold Chrétien Dagobert de 
Cuvier
 (1769 - 
1832), známý rozdělením ţivočichů do 4 skupin (obratlovci, měkkýši, členovci a 
paprsčitě souměrní). Cuvier změny
 
fauny a flory vysvětloval hromadným zánikem při katastrofách 
světa a novým stvořením jiných forem (teorie katastrof). Tato teorie částečně vyhovovala církvi, neboť 
vysvětlovala nálezy prehistorických zvířat, jako pozůstatky tvorů, kteří ţili před potopou světa, při níţ 
zahynuli. 
Darwinismus 
Charles Robert Darwin
, anglický přírodovědec a filozof, se narodil roku 1809 ve Shrewsbury a 
zemřel v roce 1882 na území dnešního Londýna. Účastnil se plavby kolem světa (1813 –
 1836), kde 
shromáţdil různé materiály pro
 
své studie o vzniku druhů. Darwin vychází z evolučních myšlenek 
geologa Ch. Lyella, názorů sociologa T. R. Malthuse a práce A. R. Wallace. Všechny své názory 
shrnul v díle
 
On the Origin of Species by Means of Natural Selection
 
(O vzniku druhů přírodním 
výběrem, 1859). Nutno podotknout, ţe tímto dílem vzbudil veliký ohlas, ne však pouze kladný 
- 
zejména díky důslednému vztaţení evoluce i na člověka. Mezi jeho další díla patří:
 
Voyage of a 
Naturalist round the World
 
(Cesta přírodovědcova kolem světa, 1839),
 
The Variation of Animals 
and Plants under Domestication
(Změny zvířat a rostlin při domestikaci, 1868) a práce o
 
vývoji 
člověka
 
The Descent of Man
 
(Vývoj člověka, 1871).
 
Základní myšlenky: Populace nejsou zcela identické 
- 
jedinci jednoho druhu se vţdy trochu odlišují 
jejich znaky se přenášejí na další generace. Všechny druhy mají nadbytek potomstva. V boji o ţivot 
přeţívají pouze ti nejschopnější; méně schopní hynou a zmizí v selekčním tlaku. V důsledku selekce 
jsou tito lépe adaptovaní na podmínky prostředí, kde ţijí. Změny prostředí tímto iniciují změny znaků, 
díky čemuţ organismy podléhají evolučním změnám. Dlouhodobé působení výběru slouţí jako 
vysvětlení veškeré evoluce. Současné organismy (i člověk), se vyvinuly z jednodušších předků 
(fylogenetický výv
oj). 
Samozřejmě i řada Darwinových myšlenek je dnes jiţ překonaných; Darwin neměl k dispozici 
poznatky moderní genetiky, zejména nevěděl nic o problematice
 
mutací. Proto dnešní upravenou 
vývojovou teorii označujeme jako
 
neodarwinismus
. 

Neodarwinismus 
Jako 
neodarwinismus byly označovány teorie z počátku 20. století, které vysvětlovaly evoluci na 
základě mutací (mutacionismus). Dnes je však stejný název pouţíván i pro 
současnou
 
syntetickou
 
teorii evoluce (vychází ze syntézy mnoha moderních oborů 
- 
populační 
genetiky
, matematiky, systematiky a paleontologie). Právě populační genetika ve 30. letech odstranila 
mýtus o všemocnosti mutací. Mutace se i nadále povaţují za hybnou sílu evoluce, ovšem berou se v 
úvahu i ostatní
 faktory 
ovlivňující populaci. V poslední době je oblíbená teorie tzv. sobeckého genu, 
podle která rozbíjí klasickou teorii o experimentování genu s organismem, zda se uchytí nebo ne. 
Pokud bude pro organismus znak vytvořený genem výhodný 
- 
organismus pravděpodobně přeţije; 
pokud ne - pak organismu
s zemře, přičemţ se snad ani nestihne rozmnoţit. Podle Richarda Dawkinse 
jsou organismy pouze schránkami genů, které geny vyuţívají ke své replikaci.
 
3)
 
Vznik a vývoj člověka 
 
Historický pohled
 
Otázka původu člověka fascinovala lidstvo jiţ od pradávna. Snad kaţdá kultura si vznik člověka 
nějakým způsobem vysvětlovala. Vesměs šlo o různé, více či méně fantastické, kreační teorie, kde 
většinou primární roli zastával Bůh, nebo hned Bohů několik. Teprve s rozvojem
 
evolučních
 
teorií se 
začala tvořit i vlastní teorie evoluce člověka. Zaslouţil se o to především Charles Darwin svým 
dílem
 
O původu člověka
 (The Descent of Man
, 1871). Svým způsobem na něj reagovali i 
materialisté, např. dílem Bedřicha Engelse, přítele Karla Marxe, známým jako
 
Podíl práce na 
polidštění op
ice
. 
 
V pozdější době se stále více uplatňovaly poznatky mnoha vědních oborů (antropologie, evoluční 
biologie, srovnávací anatomie, paleontologie, populační genetika, genomika atd.) aţ vznikla současná 
představa o evoluční linii člověka. Jak je diskutováno
 
níţe, nelze tento přehled rozhodně povaţovat za 
definitní.
 
I řekl Bůh: "Učiňme člověka, aby byl naším obrazem podle naší podoby. Ať lidé panují nad mořskými 
rybami a nad nebeským ptactvem, nad zvířaty a nad celou zemí i nad každým plazem plazícím se po 
zemi." 
Genesis 1, 26 
Taxonomické zařazení člověka
 
Nadříše
 
Eukaryota
 (Eucaryota) > 
Říše
 
Ţivočichové
 (Animalia) > 
Podříše
 
Mnohobuněční
 (Metazoa) 
> 
Oddělení
 Triblastica > Kmen
Strunatci
 (Chordata) > Podkmen 
Obratlovci
 (Vertebrata) 
> 
Nadtřída
 
Čelistnatci
 (Gnathostomata) > 
Třída
 
Savci
 (Mammalia) > 
Podtřída
Ţivorodí
 (Theria) 
> 
Nadřád
 
Placentálové
 (Placenthalia) > 
Řád
 
Primáti
 (Primates) > 
Podřád
 
Vyšší 
primáti
 (Anthropoidea) > 
Nadčeleď
Lidoopi a Lidé
 (Hominoidea) > 
Čeleď
 
Lidé
 (Hominidea) 
> Rod 
Člověk
 (Homo) > Druh 
Člověk rozumný
 (Homo sapiens) > Poddruh 
Člověk rozumný 
vyspělý
 (Homo sapiens sapiens) 
Čeleď
 Hominidae 
obsahuje tři rody 
- Homo, Australopithecus a Ramapithecus. 
Otázky vývoje
 
Vytvořit zcela nenapadnutelný přehled o vývoji člověka je velmi těţké, snad i nemoţné.
 
Přeze všechny 
poznatky moderní vědy jsme v určitých bodech stále jen u předpokladů a skutečnou vývojovou linii 
člověka neznáme. Bohuţel je stále více jasné, ţe onen vysněný "spojovací článek" mezi niţšími a 
vyššími primáty zřejmě neexistuje. Jistá příbuznost zde nepochybně je, ale rozhodně nejde o přímou 
vývojovu linii, jak je ještě dnes (a pravděpodobně chybně) mnohde uvedeno. Jiţ dnes je jisté, ţe tyto 
rody patří mezi slepé vývojové větve:
 Propliopithecus,Egyptopithecus, Dryopithecus, Gigantopithecus. 

Ce
lou doposud prezentovanou vývojovou řadu člověka bude potřeba přehodnotit, protoţe je v ní 
mnoho neznámých a mnoho prázdných míst (např. mezi
 Ramapithecem a Australopithecem jde o 
téměř 5,25 miliónu let). Potom jsou zde otazníky z mladší doby kamenné, kdy došlo k rychlým 
změnám nejen fyzickým, ale i v sociálním chování člověka. Tento "zlom" je, s jistou dávkou fantazie, 
některými autory (např. známý Erich von Däniken) vysvětlován mimozemským zásahem. Doufejme, 
ţe na základě pokračujících molekulárně genetických analýz genomů současných zástupců primátů, 
získáme alespoň částečné odpovědi.
 
Tento přehled tedy není souhrnem posledních teorií a vědeckých objevů, ale spíše starší přehled, 
pokrývající základní poţadavky středoškolské látky. Předcházející odstavec měl za úkol upozornit na 
moţné rozpory s novými poznatky v oboru evoluce člověka.
 
Procesy vývoje
 
Proces 
antropogeneze
 
(vývoj člověka) je spojen s procesy
 
hominizace
 a 
sapientace
. 
 
Hominizace
 
je termín, který označuje všechny vývojové změny, prokazatelné na kostře člověka. 
Těmito změnami se člověk odlišuje od opic. Patří mezi ně: rozšíření a zploštění hrudníku; změna 
pletence ramenního, umoţňující rotaci paţe; rozšiřování zubního oblouku; změny pánve, páteře a celé 
dolní končetiny v souvislosti s