Odam genetikasi

Xolt-Orama sindromi (Atri-
odigital displaziya).
Bu kasal- 
likni birinchi marotaba 1960- 
yilda M.Xolt va S.Orama 
ta’riflagan bo‘lib, uning asosiy 
xarakterli tomoni yurakning 
tugcma poroklari va qo‘lning 
katta barmoq anomaliyalaridir. 
Shuning uchun bu kasallikni 
qo‘l va yurak sindromi ham
38-rasm. Xolt-Orama sindromi
^сУ^ас^ (^8 rasm).
Qo‘l anomaliyalari turlicha bo‘lib, ba’zan birinchi barmoq 
o ‘zgarishidan (barmoqlaming 3 falangalik bo‘lishi va gipoplaziya- 
si), to bilak suyagining 50% igacha gipoplaziyasi uchrashi mumkin. 
Ko‘pincha chap qo‘l kasallanadi. Umurtqa suyaklarida ham o‘zgarish 
kuzatiladi: skalioz, ko‘krak-qafasining voronka shaklida bo‘lishi, 
qo‘l va barmoqlaming klinodaktiliya, sindaktiliya, gipoplaziya va 
aplaziyalari uchraydi. Bu kasalliklaming 85%da yurakning tug‘ma 
poroklari kuzatiladi, ya’ni bo‘lmachalar orasidagi to‘siqda, qorin- 
chalar orasidagi to‘siqda, arteriya klapanlarida, o‘pka arteriyasi de-
167

---

vorida, mitral klapan (prolaps)larda anomaliyalar (defektlar) uchraydi. 
Ayrim hollarda esa gipertelorizm holati, katta ko‘krak muskullarining 
yo‘qligi, tanglayida yoriqning bo‘lishi kuzatiladi. Aqlda o‘zgarish ku­
zatilmaydi. Bu kasallikning tarqalish chastotasi yaxshi o ‘rganilmagan. 
Autosom-dominant tipda turli ekspressivlik holati kuzatiladi.
9.12. 
Irsiy kasalliklar profilaktikasining turlari. 
Buyuk rus yo- 
zuvchisi L.N.Tolstoy o ‘zining «Anna Karenina» romanini bunday 
so‘zlar bilan boshlagan: «Hamma baxtli oilalar bir-biriga o ‘xshaydi, 
ammo baxtsiz oilalar baxtsizligi bilan bir-biridan farq qiladi». Bu gap- 
lami sog‘ yoki kasal bolalari bo‘lgan oilalarga taalluqli desa ham 
bo‘ladi. Chunki irsiy kasal bo‘lgan har bir oila o ‘zgacha baxtsizdir. 
Har qanday odam o ‘zidan sogiom zurriyot qoldirgisi keladi. Ekologik 
muhitning yomonlashuvi 0 ‘zbekistonda ham xuddi butun dunyodagi 
kabi sog‘lom bolalaming tug‘ilishini kamaytirmoqda.
Hamma irsiy patalogiyalar avloddan-avlodga o‘tib kelayotgan ge­
netik «yukka» bog‘liq. Buning esa ikkita asosiy tomoni bor:
1. Segregatsiya - ya’ni patologik genni ota-onadan bolalari ga beri- 
lishidir.
2. Yangi hosil bo‘lgan mutatsiyalar - ya’ni ota-onalaming irsiy 
axborotni saqlovchi hujayralarining o ‘zgarishga uchrashi. Natijada 
sog‘lom ota-onadan kasal bolalar dunyoga keladi.