Uzbekiston respublikasi sog’likni saqlash vazirligi tibbiy ta’lim rivojlantirish markazi
Yüklə 0,62 Mb. Pdf görüntüsü
|
- Bu səhifədəki naviqasiya:
- Organlar va sistemalarning irsiy kasalliklari.
- Yurakning tug‘ma poroklari.
- Rivojlanishning noirsiy poroklari.
|
Alkaptonuriya. Kasallik feninalanin va tirozin almashinuvi buzilishi natijasida kelib chiqadi. Gomogentizinaza fermentining yo‘qligi tufayli tirozindan xosil bo‘ladigan gomogentizin kislotasi fumaril-atsetosirka kislotasiga aylanmasdan organizmda ko‘p miqdorda yig‘ilib qoladi va siydik orqali chiqib ketadi. Kasallik kam uchraydi va autosom-retsessiv turda nasldan-naslga o‘tadi. Asosiy klinik belgisi bo‘lib, gomogentizin kislotasini xavoda oksidlanishi tufayli bolaning siydigi to‘q jigarrangga kiradi. Bolaning yo‘rgagida to‘q jigarrang dog‘lar qoladi. Kattalarda teri rangining sargayishi (oxrontoz) kuzatiladi. Gomogentizin kislotasining tog‘ay to‘qimasini jaroxatlovchi ta’siri oqibatida artropatiyalar, bo‘g‘imlar deformatsiyasi rivojlanadi. Bolalik davrida davolash o‘tkazilmaydi. Kattalarga yuqori dozalarda vitamin S qabul qilish tavsiya etiladi. Albinizm. Bu kasallik fenilalanin va tirozin almashinuvining anomaliyasidir. Tirozinaza fermentining yo‘qligi, melanin sintezi uchun zarur bo‘lgan tirozinni dioksifenilalaninga aylanishiga yo‘l qo‘ymaydi. Nasldan- naslga autosom- retsessiv yo‘l orqali o‘tadi. Bunday bolalarning teri rangi sut kabi oq, sochlari oq- 13
sarik tusda bo‘ladi. Melanin moddasining mutlaqo yo‘qligidan ko‘z rangdor pardasining nur o‘tkazishi, yoruqdan qo‘rqish, nistagm kuzatiladi. Bolaning ongi odatda normal bo‘ladi, lekin ko‘rlik, karlik, soqovlik, epilepsiya, oligofreniya xolatlari ham uchrashi mumkin. Bunday bolalarda quyoshning to‘g‘ri nurlari terini yallig‘lanish iga olib keladi. Davolash chorasi yo‘q. Bolani kuyosh nurlaridan qo‘yib qolishidan asrash lozim bo‘ladi. Klyon sharbati kasalligi. Kasallik valin, letsitin va izoleysin singari aminokislotalar metabolizmining normal kechishiga imqon beradigan dekarboqsilaza fermenti yo‘qligi natijasida rivojlanadi. Enzimopatiya nasldan - naslga autosom – retsessiv shaklda o‘tadi. Fermentativ to‘sik MNS ga toksik ta’sir ko‘rsatadigan valin, letsitin, izoleysin va ular metabolitlarining organizmda yig‘ilib qolishiga olib keladi. Ular siydik orqali ajralib, siydikdan o‘ziga xos klyon sharbati xidini beradi. Bunday bolalarda xayotining birinchi xaftalaridayok talvasalar, qayt qilish, ensa soxasi mushaklarining tarangligi yuzaga keladi. Kasallik bolaning nobud bo‘lishi bilan yakunlanadi. Bosh miyasida o‘zgarishlar bor bolalarga diagnoz siydikning o‘ziga xos xidiga va qondagi aminokislotalar tarkibini xromotografik tekshiruviga asoslanib o‘ziga. Davolash simptomatik shaklda o‘tkaziladi. Gistidinemiya. Enzimopatiya aminokislotani gistidinga parchalaydigan gistidinaza fermenti yetishmovchiligi natijasida yuzaga keladi. Autosom-retsessiv turda o‘tadi. Bunday bolalarning sochlari och rangda, ko‘zlari ko‘k, nutqi yaxshi rivojlanmagan, so‘zlarni noto‘g‘ri talaffuz etishi, jismoniy va asab-ruxiy rivojlanishda ortda qolishi kuzatiladi. Qon va siydikda gistidin miqdori oshgan bo‘ladi. Siydikka 3-xlor temir qo‘shilganda asta-sekin siydik rangi yashilga bo‘yaladi. Diagnozni xromotografiya yordamida qon tarkibida aminokislotalar tarkibini tekshirish bilan tasdiklaydi. Davolashda gistidinni kam saklaydigan taomlar buyuriladi. Taomlarga o‘zida gistidin tutmagan gidrolizatlar qo‘shib beriladi: nootrop preparatlari buyuriladi va vitaminoterapiya o‘tkaziladi.
14
glyukozaga aylanish jarayonida katalizator vazifasini bajaradigan ayrim fermentlarning yo‘qligi yoki ularning kamligi yotadi. Glikogenozlarning 6 turi chuqur o‘rganilgan. Kasallikning I va II turida birinchi belgilar chaqaloqlik davridayok kuzatiladi. I turdagi glikogenoz (gepatorenal, Girke kasalligi) boshqa turlarga karaganda ko‘prok uchraydi. Nasldan - naslga autosom-retsessiv turda o‘tadi. Glyukozo-6- fosfataza fermenti aktivligi pasayishi oqibatida rivojlanadi. Natijada glikogen jigarda to‘planib, ochlik paytda glyukozaga aylanmaydi. Gipoglikemiya lipoliz, atsetonemiya va atsidozning kuchayishiga olib keladi. Chaqaloqlik davrdayok jigarning o‘ta kattaligi kuzatiladi. Glikogen bo‘yraklarda ham yig‘ilib qoladi. Talok kattalashmaydi. Bola qisqa muddatga och kolganida ham gipoglikemiya va atsidoz belgilari paydo bo‘ladi. Bolalar jismoniy rivojlanishdan ortda qoladilar. Girke kasalligida gipoglikemiyaning profilaktikasi maqsadida bolaning ratsionida oqsil miqdorini oshirib, tez-tez ovkatlantirish buyuriladi. Gipoglikemiya va atsidoz belgilari paydo bo‘lganda vena ichiga glyukoza va natriy bikarbonat yuboriladi. II
turdagi glikogenoz (generalizatsiyalashgan, Pompe
kasalligi)- glikogenozlarning yomon sifatlisi bo‘lib xisoblanadi. Glikogenni turli a’zo va to‘qimalarda to‘planishiga sabab bo‘ladigan lizosom alfa-glyukozidaza fermenti faolligi pasayishi natijasida rivojlanadi. Nasldan - naslga autosom-retsessiv turda o‘tadi. Kasallik belgilari: ishtaxaning pasayishi, qayt qilish, mushaklar kuchsizligi, xansirash, sianoz xayotining ikkinchi oyidayok paydo bo‘lishi mumkin. Bunda yurakning o‘ta kattaligi, kundalang-targil mushaklarning kuchsizligi kuzatiladi. Keyinchalik yurak va nafas yetishmovchiligi rivojlanib, bolalar xayotining birinchi yilidayok nobud bo‘ladilar. Diagnoz qondagi leykotsitlar va muskul tolalarini biopsiya tekshiruvida aniklangan glikogen miqdorining ko‘payishiga asoslanib qo‘yiladi. Girke 15
kasalligidan farqli ravishda bu turda ochlik paytda gipoglikemiya kuzatilmaydi, glyukoza va galaktoza bilan o‘tkazilgan sinamalar va adrenalin yoki glyukogonga reaksiyalar normada bo‘ladi. Davolash simptomatik tarzda o‘tkaziladi. Nafas va
yurak yetishmovchiliklarga qarshi kurash olib boriladi. Galaktozemiya. Galaktozaning glyukozaga aylanishi jarayonining buzilishi bilan bog‘lik bo‘lgan enzimopatiyadir. Bu jarayonning birinchi fazasida galaktozani galaktokinaza fermenti ta’sirida galaktoza-1-fosfatga aylanishi normal kechadi. 2-fazada uridil-fosfat-galaktozaning xosil bo‘lishi galaktoza 1-fosfat- uridil-transferaza fermentining yo‘qligi sababli buziladi va bolaning organizmiga toksik ta’sir etuvchi glyukozo-1 fosfat qonda yigilib qoladi. Nasldan - naslga autosom-retsessiv turda o‘tadi. Kasallik klinikasiga uchlik simptom xarakterli bo‘ladi: jigarning kattalashuvi, katarakta va jismoniy-ruxiy rivojlanishdan ortda qolishi. Kasallik bola tug‘ilishi bilanok rivojlanadi. Chunki bola ko‘krak suti orqali ichaklarda glyukoza va galaktozaga parchalanmaydigan kand-laktozasini qabul qiladi. Birinchi belgilaridan bo‘lib qayt qilish, ich ketishi, organizm suvsizlanishi va kuvvatsizlanib ketishi kuzatiladi. Jigar kattalashadi, qonda bog‘langan bilirubin miqdori oshadi, teri va ko‘z oqi sargayadi. Siydik va najas normal rangda bo‘ladi. Qonda galaktoza miqdori 200 mg% gacha ko‘tariladi va siydik orqali ko‘p miqdorda ajralib turadi. Bu xolat diagnoz qo‘yishda xisobga olinadi. Bola odatda xayotining birinchi yilida nobud bo‘ladi. Uz vaktida davolash boshlansa, ayniqsa kasallikning yengil va o‘rtacha og‘ir shaklida bola deyarli normal rivojlanishi mumkin. Davolash maqsadida bola xayotining birinchi kunidan 3 yoshga kadar tarkibida galaktoza bo‘lmagan ozik-ovqatlar iste’mol qilishlari buyuriladi. Ona va sigir suti berilmaydi. Uning o‘rniga bodom suti, sun’iy sut, pudinglar, erta muddatda sabzovat maxsulotlari va go‘shtli sho‘rvalar berish boshlanadi. Ko‘krak yoshidagi galaktozemiya bilan xastalangan bolalarga davolovchi sut maxsulotlari - sutning barcha foydali komponentlari saqlangan sutsiz enpit beriladi. Organlar va sistemalarning irsiy kasalliklari. 16
kasallik bo‘lib, chaqaloqlik davridayok namoyon bo‘ladi. Nasldan - naslga autosom-retsessiv turda o‘tadi. Dastlabki kunlarda teri rangi qizil va tez-tez infeksiyalanishga moyil bo‘ladi, keyinchalik terining kepaklanishi va burmalarida kattiklik yuzaga keladi. Qattiqlashgan teri qalin “pergament” pardaga o‘xshaydi. Ba’zida u kir-zangori-sariq rangda bo‘lib, timsox terisini eslatadi. Yuzi nikobsimon, qovoqlari tashqariga qayrilgan, og‘iz burchaklarida radial yoriklar, quloq supralari yassilashgan bo‘ladi. Davolashda kortikosteroid preparatlari va V gurux vitaminlarining qo‘llanishi yaxshi samara beradi. Og‘ir xolatlarda kasallik bolaning o‘limi bilan yakunlanadi.
uning asosida bez yo‘llarining, oshqozon osti bezining bo‘lagining, mayda bronxlar va x.k.larni to‘silishiga olib keladigan o‘ta ko‘p miqdorda yopishqoq shilliq ishlab chiqarishi yotadi. Buning natijasida oshqozon osti bezining kistozi, bronxlar atelektazlari, peribronxitlar va bronxopnevmoniyalar rivojlanadi. Oshqozon ichak-trakti tomonidan bolalarda oshqozon osti bezining ekskretor funksiyasining yetishmovchiligi natijasida kelib chikadagan so‘rilishning buzilishi sindromi rivojlanadi. Nasldan - naslga retsessiv turda o‘tadi. Kasallik chaqaloqlar orasida 1:1000 nisbatida uchraydi. Chaqaloqlik davrida kasallik meqonial ileus bilan ifodalanadi. Bolada yonbosh ichakning distal qismida ushlanib qolgan meqoniyning ajralishi qiyinlashadi. Qorin kattalashadi va jarroxlik muolajasini talab etadigan boshqa ichak tutilish simptomlari paydo bo‘ladi.
uchraydi. Patologiyaning boshqa turlarisiz ham aloxida uchrashi mumkin. Bu xolatlarning etiologiyasi oxirigacha aniqlanmagan. Ularning aksiriyat qismi embrional taraqqiyot davrida salbiy omillar ta’siri natijasida rivojlanishi mumkin. Yurakning tug‘ma poroklari ko‘pincha xromosom kasalliklari bilan birga uchraydi.
sezilarli shishlar, bo‘shliklarda shish suyuqligining yig‘ilib qolishiishi bilan 17
ifodalanadi. Siydikda 3,3-6,6% miqdorda oqsil, qonda gipo- yoki disproteinemiya, giperxolesterinemiya aniqlanadi. Bola rivojlanishdan ortda qoladi. Oilaning shajarasini tekshirib ko‘rilganda kasallik nasldan - naslga autosom-retsessiv turda o‘tganligi aniqlanadi. 1/3 qism xolatlarda bola ota-onasining qarindoshlar ekanligi topiladi. Bolalar odatda xayotining birinchi yillaridayok nobud bo‘ladi. Morfologik tekshiruvda bo‘yraklar mikrokistozi, proksimal kanalchalarning kengayishi va koptokchalarning yetilmaganligi, mezingiumada diffuz skleroz ko‘riladi. Adrenogenital sindrom. Bu kasallik irsiy bo‘lib, bo‘yrak usti bezi po‘stloq qismi gormoni biosintezidagi nuqsonlar bois rivojlanadi. Xomiladorlik davrida bo‘yrak usti bezining giperplaziyasi rivojlanadi. Chaqaloqlarda bu sindrom og‘ir suvsizlanishlarga olib keladi. 1:2000-1:5000 nisbatda nasldan - naslga autosom- retsessiv turda o‘tadi. Bu kasallik qizlarda ko‘prok uchraydi. Qonga androgenlarning ko‘p miqdorda o‘tishi qizlarda qin, jinsiy lablar va urogenital sinusning o‘ta kattalashishiga olib keladi, ya’ni erkaklar jinsiy turiga o‘xshashlik (psevdogermofraditizm) vujudga keladi. O‘gil bolalar jinsiy organlarida o‘zgarishlar kuzatilmaydi. Kasallik 3 shaklda kechadi: virial, gipertonik, va tuz yo‘qotish orqali kechuvchi. Chaqaloqlarda tuz yo‘qotuvchi turi ko‘prok kuzatiladi. Xayotining 1-chi xaftalarida, xatto birinchi kunlarida bolada to‘xtovsiz qayt qilish, bola ko‘krakni olmasligi, ba’zan ich ketishi kuzatiladi. Suvsizlanish xolati kuchaya boradi. Pilorostenoz belgilari bo‘lmaydi. Kasallik krizlar ko‘rinishida kechadi. Kriz vaqtida bola nobud bo‘lishi ham mumkin. Qonda giponatriemiya, giperkaliemiya, metabolik atsidoz kuzatiladi. Xromotografik tekshiruvida kortizon tankisligi aniqlanadi. Davolash maqsadida vena ichiga 5% glyukoza fiziologik eritma bilan birgalikda yuborish tavsiya etiladi. Shu bilan bir vaqtda kichik dozalarda kortikosteroidlar (prednizolon-0,5-1 mg/kg) buyuriladi. Xondrodistrofiya. Skeletning sistemali irsiy kasalligi bo‘lib, nasldan - naslga dominant turda o‘tadi. Kasallik ko‘prok keksa ota-onalardan tug‘ilgan bolalarda yangi spontan mutatsiyalar tufayli rivojlanadi. Bola tug‘ilgandayok tanaga nisbatan
18
oyoq - qo‘llarining ayniqsa, proksimal bo‘limlarida kaltaligi, burun kangsharining pastligi kuzatiladi. Peshona va tepa suyaklarining chiqib qolishi bilan namoyon bo‘ladigan mikrotsefaliya xarakterli belgilardan bo‘lib xisoblanadi. Oyoq- qo‘llarida yog‘ va mushak to‘qimasidan iborat bo‘lgan kalin teri burmalari kuzatiladi. Kasallik asosida o‘suvchi tog‘ay hujayralarining tartibsiz joylanishi tufayli enxondral suyaklanish anomaliyasi yotadi. Suyaklanish jarayonining buzilishi embriogenez davrida yuzaga keladi. Ko‘pincha xomiladorlik davrida xomilaning nobud bo‘lishi kuzatiladi. Bolalarning bir qismi bosh o‘lchamlarining kattaligi bois tug‘ish vaktida shikastlanadilar Rivojlanishning noirsiy poroklari. Onalik jinsiy hujayrasi otalanishi va zigota xosil bo‘lish davridan boshlab, yangi organizmni shakllanishini ta’minlaydigan irsiy ma’lumot berilishi boshlanadi. Embriogenez davrida turli salbiy omillarining ta’siri xomilaning genetik dasturi asosida normal rivojlanishini izdan chiqarib, poroklar xosil bo‘lishiga olib keladi. Teratogen omillar pusht rivojlanishining kancha erta davrida ta’sir ko‘rsatishni boshlasa, shuncha og‘ir poroklar vujudga keladi. Embrogenez davrida rivojlanadigan poroklar embriopatiyalar deyiladi. Poroklarning maxsusligi zararlovchi omilning shakllanayotgan pushtga ta’sir ko‘rsatgan muddatiga bog‘lik bo‘ladi. Embrionga salbiy ta’sir 1-o‘rinda shakllanishning xavfli bosqichida turgan a’zo va sistemalarda namoyon bo‘ladi. Masalan, rivojlanishning birinchi xaftasida marula, blastula va keyin gastrulaning xosil bo‘lish fazasida simmetrik, asimmetrik nuqsonlar va teratomlar paydo bo‘lishi kuzatiladi. Ikkinchi xaftada organlarning teskari joylanishi yuzaga keladi. 3 va 4 xaftalarida, bosh, yurak-qon tomirlar, jigar, o‘pkalar, qalqonsimon bez, birlamchi bo‘yrak, bo‘yrak usti bezi, oshqozon osti bezi, oyoq-qo‘llarning shakllanayotgan davrda yuqorida ko‘rsatilgan organlarning yo‘qligi yoki ularning poroklari yuzaga keladi. Miya naychasining qisman yoki to‘lik berkilmasligi miya churralarining xosil bo‘lishiga olib keladi. Bu davrda qo‘shimcha a’zolar paydo bo‘lishi yoki ba’zi a’zolar bo‘laklarning ko‘pligi yuzaga kelishi mumkin. Birinchi oyning oxirida jinsiy a’zolar, limfatik sistema va taloqning shakllanishi boshlanadi,
19
kindik tizimchasining xosil bo‘lishi va shakllanib bo‘lgan a’zolarning rivojlanishi esa davom etadi. Bu davrga yurak va qon-tomirlar anomaliyasi, kekirdakni qizilo‘ngachdan to‘lik ajralmasdan fistulalar xosil bo‘lishi, oyoq-qo‘llar rivojlanishining to‘xtab qolishi xarakterlidir. 2-chi oyda yuz, bo‘yin, ko‘krak kafasining va qorin bo‘shligining devorlari shakllanishi, bosh miya arxitektonikasi, bosh-miya nervlari, simpatik ustini va gangliyalar rivojlanishi, ko‘ruv va eshituv apparatining differensiatsiyasi yuzaga keladi. Jabralar cho‘ntaklaridan baraban bo‘shligi, bodomsimon, kalqonsimon bezlar shakllanadi, doimiy bo‘yraklar va jinsiy bezlar rivojlanadi. Embrional taraqqiyotning ikkinchi oyida paydo bo‘ladigan anomaliyalarga lab va tanglayning bitmay qolishi, eshitish organi anomaliyasi, bo‘yinning fistula va kistalari, ichki organlarining eventratsiyasi bilan kechadigan ko‘krak va qorin bo‘shligi devorlarining nuqsonlari, diafragma, yurak to‘siklarining nuqsonlari, asab, tomirlar va mushaklar tizimi anomaliyalari kiradi. Tashki muxit omillaridan xarorat o‘zgaruvchanligi, kislorod yetishmovchiligi, infeksion, ayniqsa virus kasalliklari, ionlashgan radiatsiya, gormonal diskorrelyatsiya, toksik ta’sirga ega kimyoviy moddalar, ovkatlanishning buzilishi va boshqalar teratogen ta’sir ko‘rsatishi mumkin. Subtotal katarakta, yurak poroklari, mikroftalmiya, karlik kabi nuqsonlar qizilcha kasalligi virusining embrionni shikastlashi ta’sirida xosil bo‘lgan, keng tarkalgan poroklar qatoriga kiradi. Porokning xarakteri qizilcha kasalligi virusining xomiladorlikning nechanchi xaftasida ta’sir ko‘rsatganligiga bog‘lik. Ayolning latent virus tashuvchiligi xomilaning shikastlanishiga olib kelishi mumkin deb ham taxmin qilinadi. Embriopatiya va fetopatiya tabiatli tug‘ma poroklarga onaning alkogol iste’mol qilishi ham olib kelishi mumkin. Bunda bola tug‘ma gipotrofiya, mikrotsefaliya, ko‘z yorigining torligi, epikant, ptoz, mikrogeniya va boshqa poroklar bilan tug‘ilishi kuzatiladi. Keyinchalik bu bolalarning ko‘pchiligi jismoniy va ruxiy rivojlanishdan ortda qoladi. Embrion va xomilaga simob va qo‘rgoshin bug‘lari, qishloq xo‘jaligida va sanoatda keng qo‘llaniladigan kimyoviy
20
moddalar (fenollar, benzin, benzol, dimetildioksan, formaldegid, azot oksidi, kimyoviy zaxarli moddalar va x.k.) ham toksik ta’sir ko‘rsatadi. Xomilador ayol birinchi 3 oyligida nurlansa bolaning asab tizimi va bosh chanoq suyaklari poroklari bilan tug‘ilishi kuzatilgan (mikrotsefaliya, gidrotsefaliya va boshqalar). Chaqaloqlik davrda diagnoz qilinadigan asosiy embrio-fetopatiyalarning qisqacha ro‘yxati quyidagilardan iborat:
natijasida tug‘ma diafragmal churralar vujudga keladi. Keyinchalik diafragmaning shakllanishi xomila xayotining 3-oylarida yuzaga keladi. Diafragmaning markaziy qismida joylashgan paylar nuqsonidan diafragmal churralar vujudga keladi. Bunda qorin bo‘shligidagi organlar qorinning yupka pardasi bilan qoplangan bo‘lib, ko‘prok chap ko‘krak kafasini to‘ldirib turadi. Diafragmal churra bor tomonda o‘pka yaxshi rivojlanmaydi, yurak esa qarama-qarshi tomonga siljiydi (dekstrokardiya). Diafragmaning katta nuqsonida rivojlangan churra bola xayotining birinchi soatlari yoki kunlaridagi o‘limiga sabab bo‘lishi ham mumkin. Yengil yoki o‘rtacha og‘ir xolatlarda jarroxlik yordami talab etiladi. Oyoq-qo‘l poroklari embrional rivojlanishning 3-4 xaftalarida yuzaga keladi. Oyoq-kul nuqsonlarining 4 varianti kuzatiladi: 1) oyoq-qo‘llarning nuqsoni yoki butunlay yo‘qligi (ameliya); 2) bitta oyoq yoki qo‘lning yo‘qligi (ektomeliya); 3) proksimal qismlarining normal rivojlanganligi xolida distal qismlarining rudimental rivojlanishi (gemimeliya); 4) distal qismi normal rivojlanganligi xolida proksimal qismlarining bir yoki bir nechasining yo‘qligi (bunda qo‘l kaft va tovonlar tanadan boshlanadi -fokomeliya). Ushbu poroklar rivojlanayotgan embrionga shikastlovchi omilning ta’siri natijasida yuzaga keladi. Qizilo‘ngachning tug‘ma atreziyasi embriogenezning 3-4 xaftalarida paydo bo‘ladi. Bunda anatomik cheklangan, tepa va pastki ikkita segmentning yoki traxeyaga ochilib traxeo-qizilo‘ngach fistulalalar xosil qiladagan, atreziyadan teparok yoki pastrogida joylashgan segmentlar xosil bo‘ladi. Qizilo‘ngach pastki qismi traxeyaga ochiladigan, tepa qismi bekik qopchaga o‘xshaydigan atreziyalar
21
ko‘prok uchraydi. Qizilo‘ngach atreziyasida bolani ovqatlantirgandan so‘ng darxol qusishlar va og‘ir aspiratsiyalar kuzatiladi. Ovqatlantirish oraligida bunday bolaning og‘zidan shillik ajralib turadi. Aspiratsiyalar pnevmoniyalarning rivojlanishiga olib keladi. Rentgenologik tekshiruvida qizilo‘ngachni traxeya bilan aloqadorligini isbot qiluvchi oshqozon va ichaklarda xavo to‘planishi aniqlanadi. Qizilo‘ngach atreziyasi tezkor jarroxlik yordami talab qilinadi.
xosil bo‘lishi oqibatida yoki xomiladorlik davridagi patologik (peritonit) jarayon natijasida rivojlanishi mumkin. 12- barmokli ichakda, yo‘g‘on ichakning ko‘r ichakga o‘tish joyida va to‘g‘ri ichak soxalarida ko‘prok rivojlanadi. Chaqaloqlar atreziyalari yoki stenozlarida meqoniy ajralishi kamayadi yoki butunlay bo‘lmaydi. Ichakning yuqori bo‘limi odatda o‘ta chuzilgan, pastki qismi esa bo‘sh bo‘ladi. Oshqozon ichak tizimi rentgenologik tekshiruvidan so‘ng yakuniy diagnoz qo‘yiladi. Davolash fakat jarroxlik usuli bilan amalga oshiriladi. Orqa peshov atreziyasi ichaklar atreziyasiga nisbatan ko‘prok uchraydi. Bunda to‘g‘ri ichakning oxiri yopiq bo‘lishi yoki u siydik pufagiga, uretraga yoki jinsiy yoriqqa ochilishi mumkin. Orqa peshov o‘rni silliq bo‘lib yoki ozgina chuqurcha xosil qilishi mumkin. Davolash jarroxlik usulda amalga oshiriladi. Kindik tizimi churrasi qorin bo‘shligiga ichakni qaytmasligi natijasida 5 xaftalik pushtdan vujudga keladi. Yengil churralarda chaqaloqlar kindik soxasining yong‘okdek bo‘rtib turishi, og‘ir xolatlarda esa bola boshi kattaligida bo‘ladi. Unchalik katta bo‘lmagan churralarda churra qopchasida faqat charvi, katta nuqsonlarda esa churra qopchasida ichak tutkichlari, jigar, taloq, oshqozon bo‘ladi. Unchalik katta bo‘lmagan churralarni qattiq bosib bog‘lab qo‘yilganda, keyinchalik churra qopchasi ichidagi a’zolar qoringa kirib ketadi, teshik sekin-asta berqilib granulyatsiyaga uchraydi. Katta churralarda xayotining birinchi 6 soat ichida jarroxlik usullar qo‘llaniladi. Jarroxlik usuli qo‘llanilmasa bolalarning 70- 80% nobud bo‘ladi. O‘t yo‘llari atreziyasi jigar ichi o‘t yo‘llarining to‘la yoki qisman atreziyalari, ductus choledoha yoki ductus cystici butunlay bo‘lmasligi kuzatiladi. 22
Embriogenezda jigar o‘t yo‘llari xar xil zachatkalardan paydo bo‘ladi, shuning uchun ularning nuqsonlari cheklangan bo‘ladi. O‘t yo‘llari atreziyasi bilan tug‘ilgan bolalar sklerasi va terisi o‘ta sargaygan bo‘ladi. O‘t yo‘llarining to‘la obliteratsiyasida bolaning meqoniysi va najasi oq rangda, qisman esa normaga yaqin bo‘ladi. Jigar doimo kattalashgan, konsistensiyasi zich. Ko‘pincha taloq ham kattalashgan, qorni dam bo‘ladi. Qonda bog‘langan bilirubin miqdori ortib ketadi, protrombin miqdori pasayadi. Ko‘pincha qon quyilishlar yuzaga keladi. Bolalar hayotining birinchi yilida nobud bo‘lishadi. O‘t yo‘llari atreziyasini ba’zan jarrohlik usuli bilan davolash ham mumkin bo‘ladi. O‘pka ageneziyasi bir yoki ikki tomonlama bo‘lishi mumkin. O‘ng o‘pka ageneziyasi ko‘prok uchraydi. Bitta o‘pka yo‘q bo‘lsa ikkinchisi ko‘krak qafasining ikkala tomonini to‘ldirib, ko‘krak qafasining ichiga tortilishi xolati chaqaloqlarda kuzatilmasligi ham mumkin. Bunday bolalar yashash qobiliyatiga ega bo‘ladilar. Ba’zan o‘pka ageneziyalarida botall yo‘li va oval teshikning ochiqligi birgalikda uchraydi. Yurakning tug‘ma poroklari. Embrional rivojlanishining 4-8 haftalarida bo‘lmachalar- va qorinchalararo to‘siqlar shakllanadigan davrda paydo bo‘ladi. Ba’zi xolatlarda yurakning tug‘ma poroklari xomiladorlik davri yallig‘lanishi jarayonlarida (masalan, sifilitik aortit natijasida) rivojlanishi mumkin. Siydik yo‘llari va bo‘yraklar rivojlanishi nuqsonlari. Ikkala bo‘yraklar bo‘lmasa bola yashay olmaydi. Buyraklarning biri bo‘lmasa (masalan, ageneziya, taqasimon bo‘yrak) boshqasining faoliyati unchalik buzilmaydi. Bunda siydik yo‘llarining qaytalanuvchi infeksiyasi va pielonefrit rivojlanishiga olib keladigan siydik chiqaruv yo‘llarining, ayniqsa siydik chiqaruv kanalining rivojlanish nuqsonlari ko‘prok uchraydi. Porokning erta diagnostikasi profilaktik choralarning o‘z vaqtida o‘tkazilishiga imkon beradi. Siydik chiqaruv kanallarining rivojlanish poroklari cheklangan bo‘lishi ham mumkin. Siydik pufagining ekstrofiyasi eng ko‘p uchraydigan poroklardan bo‘lib xisoblanadi. Bunda siydik pufagi soxasida qorin devori va siydik pufagi oldi devori shilliq qavatining qayrilgan xolatda bitmay qolganligi kuzatiladi. O‘z
23
vaqtida jarrohlik yordami ko‘rsatilishi septik asoratlar paydo bo‘lishining oldini olib, bolani normal rivojlanishiga sharoit yaratadi. Markaziy asab tizimining rivojlanish poroklari anensefaliya, mikrotsefaliya, embriogenezga tashqi muxit omillarining ta’siri oqibatida kelib chiqadi. Anensefaliya asab naychasining oldingi bo‘limining to‘lik rivojlanmaganligidan paydo bo‘ladi. Bunda miya yarim sharlari va bosh suyagining tepasi bo‘lmaydi, uzunchoq va orqa miya saqlangan bo‘ladi. Bolalar xayotining birinchi kunlarida nobud bo‘ladi. Mikrotsefaliya (bosh miyaning to‘lik rivojlanmasligi) bola tug‘ilgan dan so‘ng bosh o‘lchamlarining kichik ekanligi bilan xarakterlanadi. Bosh suyagi tepasi yassilashgan, yuz qismi rivojlanishi normada bo‘ladi. Kasallikning klinik manzarasi mikrotsefaliyaning darajasiga bog‘lik. Ko‘pincha ruxiy rivojlanishda keskin orqada qolishi, xatto idiotiya kuzatiladi. Yüklə 0,62 Mb. Dostları ilə paylaş:
|