Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Particularităţile sindroamelor cromozomiale 

1.  Dezechilibrul  cromozomial  (indiferent  de  geneza  sa  –  mutaţia  cromozomială  sau  mutaţia 

genomică) cauzează dereglări de dezvoltare a organismului. 

---

10 

 

2.  Gradul de exprimare a tulburărilor de dezvoltare este în dependenţă directă de dezechilibrul 

cromozomial. Astfel: 

•  trisomiile  totale  sau  monosomiile  au  o  repercusiune  mai  exprimată  asupra  organismului, 

comparativ cu cele parţiale şi se întâlnesc mult mai rar decât formele mozaice. 

•  Anomaliile la nivelul cromozomilor mari dezvoltă manifestări clinice mai grave, comparativ 

cu cele de la nivelul cromozomilor mici. 

•  Lipsa  de  substrat  cromozomial  determină  apariţia  unor  manifestări  clinice  mult  mai  grave 

decât surplusul acestui material cromozomial.  

3.  Implicarea în  procesul patologic a diverşilor  cromozomi  este variabilă.  Cu cât  cromozomul 

conţine mai multă heterocromatină (genetic inactivă), cu atât mai des sunt întâlnite anomalii 

ale  acestui  cromozom  la  nou-născuţi. Aceasta  explică  incidenţa  crescută  a  trisomiilor totale 

ale cromozomilor 8, 9, 13, 18, 21, X şi Y.  

4.  Manifestările  clinice  caracteristice  sunt  determinate  de  modificări  nesemnificative  în 

segmentul  cromozomului  implicat. Astfel,  tabloul  clinic  specific  al  sindromului  Down  este 

determinat de trisomia segmentului 21q21, a sindromului Edwards – de trisomia segmentului 

18q11, a sindromului „cri du chat” – de lipsa segmentului 5p15.  

5.  Incidenţa  unor  anomalii  cromozomiale  depinde  de  vârsta  părinţilor.  Femeile  care  depăşesc 

vârsta de 35-40 de ani au un risc crescut de a naşte copii cu trisomii ale cromozomilor 13, 18 

şi 21; şi din contra, tinerele în vârstă de până la 19 ani mai frecvent nasc fetiţe cu monosomia 

X.  

6.  În  familiile  unde  anterior  s-a  depistat  naşterea  unor  copii  cu  anomalii  cromozomiale  de 

structură, există un risc crescut de naştere repetată a copiilor cu boli cromozomiale. 

7.  Manifestările  clinice  la  bolnavii  cu  sindroame  determinate  de  anomalii  de  număr  ale 

cromozomilor  gonozomali  X  şi  Y  sunt  mai  puţin  severe,  comparativ  cu  anomaliile 

cromozomilor autozomali.