Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

 

2.1. Anomalii cromozomiale numerice 

Se împart, la rândul lor, în două categorii: 

1) Aneuploidii  –  când numărul de cromozomi nu este multiplu exact al numărului haploid (2n 

 1); (2n  2) : 

 Monosomie – absenţa unui cromozom sau a unei porţiuni de cromozom, de exemplu: sindromul 

Turner – 45,X;  

Trisomie – prezenţa în plus a unui cromozom sau a unei porţiuni de cromozom, de exemplu: sdr. 

Down – 47,XY, +21; sdr. Klinefellter – 47,XXY ş.a. 

2)  Poliploidii  –  când  numărul  de  cromozomi  este  un  multiplu  exact  al  numărului  haploid  sau 

prezenţa  în  plus  faţă  de  numărul  diplod  a  celulei  somatice  normale  a  mai  multor  seturi  de 

---

11 

 

cromozomi,  de  ex:    triploidie  (3n)  –  69,XXX;  69,XXY;  69,XYY;    tetraploidie  (4n)  – 

92,XXXX; 92,XXYY. 

Particularităţile clinice şi citogenetice ale celor mai frecvente aneuploidii autozomale.