Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

La nou-născut:  

-  limfedeme  ale  extremităţilor,  mai  ales  al  dosului  mâinilor  şi  picioarelor,  dur, 

neinflamator;  

---

14 

 

-  talie mică (45 cm), sex feminin; 

-  pterygium colli, sau gât scurt, cu exces de piele la ceafă; 

-  mameloane îndepărtate.   

   La copii, adoliscente: 

-  hipostatură (sub 150 cm); 

-  dismorfism cranio-facial – faţa triunghiulară; 

-  ochii:  fante  palpebrale  orientate  oblic  în  jos  (antimongoloide),  exoftalm,  hipertelorism, 

epicantus, strabism, coloboma;                       

-  gura: bolta palatină înaltă, micrognaţie; 

-  urechi: jos înserate, dismorfice; 

-  nasul: proeminent, lăţit la bază; 

-  gâtul: scurt, lat, palmat (pterygium coli), părul jos înserat la ceafă; 

-  toracele: lat, în formă de „pâlnie”, „scut”,  hipertelorismul mameloanelor; 

-  malformaţii  scheletice:  anomalii  ale  coastelor,  oaselor  tubulare  lungi,  osteoporoză, 

lordoză, scolioză; 

-  sistemul muscular: hipoplazie generalizată, hipo- şi hipertonie musculară; 

-  membrele  superioare:  „cubitus  valgus”,  clinodactilia  şi  sindactilia  deget.  IV  şi  deget. V,  

scurtarea metacarpienelor  deget. IV şi deget.V, unghiile hipoplazice, convexe; 

-  membrele inferioare: deformaţia de tip  X a genunchilor;  

-  malformaţii  viscerale:  cardiace  (defect  septal  ventricular,  coarctaţia  aortei,  tetralogia 

Fallot);  gastrointestinal  (teleangiectazii  intestinale,  stenoză  pilorică):  renale  (rinichi 

ectopic, rinichi „în potcoavă”); 

-  SNC: intelectul în limitele normei, uşor scăzut; 

-  organele  genitale:  trompele  şi  uterul  –  hipoplazice,  amenoree  primară  -  ovare  lipsite  de 

celule germinale (benzi fibroase), pilozitatea axială şi pubiană redusă; sterilitate (99%).