Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

II. 

Ereditatea autozomal-recesivă. 

•  un individ afectat are ambii părinţi sănătoşi clinic; 

•  tulburarea apare într-o singură generaţie; 

•  trăsătura este independentă de sex; 

•  sunt boli mai severe decât cele autozomal-dominante; 

•  consangvinitatea creşte frecvenţa patologiei, multe trăsături recesive sunt descoperite în 

populaţii izolate; 

•  riscul  de  recurenţa  este  25%  pentru  fiecare  dintre  descendenţi  în  familia  cu  doi  părinţi 

purtători heterozigoţi; 

•  exemple:  fenilcetonuria,  albinismul,  galactozemia,  mucoviscidoza,  hemoglobinopatiile, 

ihtioza.