|
Fenomenul de anticipaţie. Transmiterea mutaţiilor dinamice, din care face parte şi cauza
HD, în succesiunea generaţiilor se însoţeşte cu un risc de amplificare a numărului de repetiţii
trinucleotidice, ceea ce determină fenomenul de anticipaţie - agravarea simtomelor din generaţie
în generaţie. Este mai mare, în cazul genei HD, în gametogeneza masculină, ceea ce explică
efectul patern (indivizii ce moştenesc alela mutantă de la tata au un risc mai mare de a dezvolta
forme de boală cu debut juvenil (80% de cazuri severe).
Dostları ilə paylaş: | 
