Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

 

Sindromul Marfan 

Sindromul  Marfan  reprezintă  o  afecţiune  genetică  cu  mod  de  transmitere  autozomal-

dominant, cu afectare preponderentă a ţesutului conjunctiv, având o mare variabilitate clinică şi 

manifestări pleiotrope.  

De-a lungul istoriei au existat multe persoane celebre, care se pare că au fost afectate de 

această  maladie:  Iulius  Cezar,  Maria  Stuart,  violonistul  Nicolo  Paganini,  Abraham  Lincoln, 

Serghei Rachmaninoff, Charles de Gaulle.  

Prevalenţa bolii în populaţia generală este de 1/10 000 (1/3 000-1/5 000). 

---

27 

 

Genetica 

Sindromul Marfan este cauzat de mutaţii în gena FBN1 localizată pe cromozomul 15 banda 

15q  21.1,  care  codifică  glicoproteina  numită  fibrilina  1,  esenţială  pentru  formarea 

corespunzătoare a matricei extracelulare, încluzând biogeneza şi menţinerea fibrelor elastice din 

structura  normală  a  ţesutului  conjunctiv.  În  matrice  moleculele  fibrilinei  1  şi  ale  altor  proteine 

formează microfibrilii, aceştia din urmă devenind o parte a fibrelor elastice, care penetrează în 

piele, ligamente şi vasele sangvine.