Criteriile de la Ghent de diagnostic al sindromului Marfan
Criterii minore:
• Pectus excavatum de severitate moderată
• Scolioză mai mică de 20 grade
• Lordoză toracică
• Hipermobilitate articulară
• Modificări faciale/dentare/la nivelul palatului
Istoricul familial şi studiile moleculare reprezintă criterii majore:
• Rudă de gradul I care îndeplineşte criteriile de diagnostic pentru sindromul Marfan
• Prezenţa unei mutaţii FBN 1 cunoscută drept cauză a sindromului Marfan
• Alt membru al familiei cu afectare a două organe/sisteme din care cel puţin una este
majoră
Dostları ilə paylaş: |