Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Tratamentul:  Nu  există  un  tratament  specific  pentru  această  patologie,  ci  doar  pentru 

ameliorarea  complicaţiilor:  distrucţia  neurofibroamelor  cutanate  cu  laser-coagulare;  înlăturarea 

pe  cale  chirurgicală    a  neurofibroamelor  plexiforme  dacă  devin  masive  şi  jenante;  corecţia 

deformaţiilor  coloanei  vertebrale;  operarea  glaucomului  depistat;  tratamentul  complicaţiilor 

implică o decizie multidisciplinară, ţinând cont de specificitatea patologiei. 

 

  

3.2. Boli monogenice autozomal-recesive  

Fibroza chistică  

Fibroză  chistică  sau  mucoviscidoza  reprezintă  o  afecţiune  monogenică,  autozomal-

recesivă  cu  evoluţie  cronică,  progresivă,  determinată  de  producerea  unor  secreţii  anormale, 

vâscoase ale glandelor cu secreţie exocrină şi caracterizată prin pneumopatie cronică obstructivă, 

diaree cronică, sindrom de malabsorbţie şi malnutriţie. 

Incidenţa.  Frecvenţa  FC  variază  în  funcţie  de  originea  etnică  a  unei  populaţii. Astfel, 

patologia  apare  la  aproximativ  1  din  3  000  de  nou-născuţi  vii  la  populaţia  caucaziană  din 

America de Nord şi nordul Europei, la 1 din 17 000 nou-născuţi vii americani de origine africană 

şi la 1 din 90 000 de nou-născuţi vii la populaţia asiatică, iar în Republica Moldova – la 1:2 000-

2 500 de nou-născuţi vii.  

FC  este  cea  mai  frecventă  boală  monogenică  a  populaţiei  de  origine  caucaziană,  cu 

evoluţie  cronică  progresivă,  potenţial  letală,  traducându-se  din  punct  de  vedere  fiziopatologic 

prin alterarea transportului clorurilor la nivelul glandelor mucoase şi seroase.