Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Criterii de diagnostic: 

• 

Minim şase pete „café-au-lait” de minim 5 mm diametru pentru pacienţii cu vârsta sub 10 

 

ani şi minim 15 mm în diametru pentru pacienţii mai mari de 10 ani 

• 

Două sau mai multe neurofibroame de orice tip sau un neurofibrom plexiform 

• 

Pete freckling în regiunea axilară şi inghinală 

---

30 

 

• 

Gliom optic 

• 

Doi sau mai mulţi noduli Lisch (hamartoame iriene) 

• 

Leziuni osoase distincte-displazie sfenoidă, pseudoartroză tibială 

• 

Rudă de grad I afectată de neurofibromatoză periferică 

• 

Diagnosticul clinic pozitiv  trebuie urmat  de  evaluări seriate: istoricul familial,  urmărind 

atent  trăsături  de  NF1;  radiografii  de  torace,  craniu,  coloană  vertebrală;  evaluarea 

oftamologică;  examinarea  neuropsihologică;  examinarea  RMN  a  orbitei  şi  cerebrală; 

electroencefalogramă; audiogramă.