miqdorda sintezlanib to‘planishi mumkin. Mutatsiya natijasining ikkinchi xil
variantida anomal oqsil sintezlanadi, bu esa hujayralar, a`zolar funksiyasi
buzilishiga olib keladi. Bu holatga o‘roqsimon hujayrali anemiyani misol qilib
keltirish mumkin. GUA triplyetida (kodonida) uratsilning adyenin bilan
almashinishi natijasida valin aminokislotasi o‘rniga glyutamin aminokislotasi
sintezlanadi, bu esa gemoglobinning eruvchanligini kamaytirib, polimerlanishini
oshiradi, kislorodni biriktirish xususiyatini susaytiradi, kristallanishga sabab bo‘ladi.
Eritrotsitlar o‘roqsimon shaklga aylanadi, agglyutinatsiya kuchayadi, kapillyarlarda
tromblar hosil bo‘ladi, a`zolarning patologiyasi boshlanadi.
Mutant gen faoliyatining uchinchi variantida birlamchi maxsulotning hosil
bo’lmasligi kuzatiladi. Masalan, fenilketonuriya kasalligida fenilalaningidroksidaza
fermenti sintezlanmasligi natijasida fenilalanin aminokislotasining tirozin
aminokislotasiga aylanish reaktsiyasi amalga oshmaydi. Zaxarli ta`sir etuvchi
maxsulotlar to‘planadi.
Mutant gen funksiyasining to‘rtinchi variantida birlamchi maxsulot
Dostları ilə paylaş: |