Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javob:Fenilketonuriya 
372.Otasi va o‟g‟li gemofiliya bilan kasal.Onasi sog‟lom..Ota-onasini genotipini 
aniqlang. 
Javob: XHXhx XhY 

---

373.Tanglayi yopishgan, ko‟zi yaxshi rivojlanmagan yoki umuman yo‟q, quloqlari
umuman noto‟g‟ri rivojlangan, suyaklar va tovonda deformasiya, yurak va buyrakda 
taraqqiyotida patologik o‟zgarishlar qaysi sindromga kuzatilishi mumkin? 
Javob:Patau sindromi 
374.Qaysi metod orqali fenilketonuriyaga aniq tashxis qo‟yish mumkin. 
Javob:Siydikni bioximik tekshirish orqali 
375.Ota va ona sog‟lom.Amniosentez orqali homilaning jinsiy xromatini va
kariotipi aniqlandi:n=45, XO.Tug‟ilajak bolaga qanday tashxis qo‟yish mumkin. 
Javob:Shershevskiy-Terner sindromi 
376. To‟planib holish nomini olgan irsiy kasallikni sababi nima,? 
Javob:xujayra lizosomalarida fermentlar yetishmovchiligi 
378.Amnion suyuqligi tekshirilganda jinsiy xromatin yadrolari 2 tadan Barr
tanachalari saq lashi aniqlandi.Homilada qanday irsiy kasallik bo‟lishi mumkin. 
Javob:X - xromasoma trisomiyasi 
379.Ayol homiladorligida bir qancha muddat zarrarli ishda ishlagan. 
Farzandi yuqori labi va tanglayda yoriq bilan tug‟ildi.Porok kelib chiqishiga
nima sabab bo‟lgan. 
Javob:Radiasion nurlanish 
380.Sitogenetik tekshiruvda bemor xujayralarida 46, XY va 47, XXYkariotip
aniqlandi.Vrach qanday tashxis qo‟ygan. 
Javob:Klaynfelter sindromi 
381. 1,5 yil bolasini boqqan ona bolasida aqliy zaiflikni sezdi.Chuqur
tekshiruvlar natijasida bolada fenilketonuriya aniqlandi.Kasalikka nima sabab
bo‟lishi mumkin. 
Javob:transkripsiyada struktur genlarning tuzilishini buzilishi 
382. I qon guruhli rezus ma'nfiy omilli ayol, IV qon guruhli rezus musbat omilli
erkakga turmushga chiqdi.Qaysi holatda bolada gemolitik sariqlik kelib chiqishi 
mumkin? 
Javob:bola rezus-musbat bўlsa 
383. Kasallik ayollarga xos bo‟lib , oylik sikl kuzatilmaydi, past bo‟yli,
toz suyagi va oyoqlari kalta. Ko‟krak bezi va ikkilamchi jinsiy belgilar
rivojlanmaydi, 44 X0 genotipli ko‟rinishga ega.Bu qaysi kasallik? 

---

Javob:Shershevskiy-Tener 
384.Fenotipik jihatdan sog‟lom, aqliy va jismoniy zaiflik, yuz tuzilishi
yumaloq, kalla suyagi kichik bo‟lib ko‟zlari antimongoloid tipda. Kasallarning
50% hiqildoq noto‟g‟ri tuzilishga ega, onasining 5-xromasomasida delesiya 
kuzatilgan.Bu qaysi xromasoma kasalligi? 
Javob:Mushuk-chinqirig‟i 
385.Asosiy triradius kaftning distal tomoniga surilgan (ko‟ndalang egiluvchan burmalari bor.Barmoqlari uchida yoysimon chiziqlar
ko‟proq.Bu dermatoglifik belgilar qaysi kasallikka xos?