Javob: duksimon hujayralar Elektron mikrofotografiyada ikki ХIL hujayra berilgan. Birinchi hujayraning apikal yuzasida ko‟plab sitoplazmaning barmiqsimon o‟simtalari bor. Ikkinchi hujayraning qaysi birida endositoz jarayoni aktiv kechadi

Javob:Patau sindromi 
386.Fizik va ximik ta'sirlar orqali xujayrada DNK malekulasining qayta
tiklanishi qanday jaryon orqali ro‟y beradi. 
Javob:Reparasiya 
387.Gomozigota bolalarda autasom resessiv tipda "pigmentli kseroderma" 
tug‟ilganda sezilarsiz yaxshi edi, lekin ulg‟ayishlari bilan quyosh nuri ta'sirida
terisida shikastlanish kuzatiladi.Pigmentli kseroderma qaysi jarayon buzilishi
natijasida kelib chiqadi. 
Javob:Reparasiya 
388.P.S.R. reaksiyasi orqali DNK fragmenti sintezlandi va uning tarkibiga 180
juft nukleotid kirishi aniqlandi.Bu fragment qancha miqdordagi monomerlarni
kodlaydi? 
Javob:60 ta 
389.Bemorni milkida o‟simta aniqlandi.O‟sma metastaz bera boshlagan.Nima
natijasida o‟simta paydo bo‟lgan.
Javob:Mutasiya 
390.Otasi va onasi sog‟lom.Amniosintez orqali homila kariotipi aniqlandi:47, 
XX, 21+Tashxis qo‟ying. 
Javob:Daun sindromi 
391.Tibbiy genetik maslahatga bir ayol murojat qildi X-xromasoma
monosomiya bilan.Unda daltonizm aniqlandi.Bemorning kariotipi va genotipi
qanday? 
Javob:+45, Xd 0 

---

392.Bemorda tirozin, adrenalin, noradrenalin, melanin sintezi buzilgan.Aqliy
zaiflik ham bor.Qanday tashxis qo‟yish mumkin. 
Javob:Fenilketonuriya 
393.Homilador ayol muddatidan avval o‟lik o‟g‟il farzand tug‟di.Bunday
spontan abortning sababi nima mumkin. 
Javob:Xromasoma abberasiyasi 
394.Ayol bemorning lunjini shilliq qavatidan surtma olib tekshirilganda jinsiy
xromatin aniqlanmadi.Bemorga qanday tashxis qo‟yish mumkin. 
Javob: Shereshevskiy-Terner sindromi 
395.Tibbiy genetik maslahatga ota-ona bolasida xromasoma kasalligi bor degan
taxmin bilan murojat qilishdi.Kariotip tekshiruvida qo‟shimcha 21-xromasomani
15-xromasomaga translokasiyasi aniqlandi. Vrach tashxisi:Daun sindromining
translokasiyali formasi.Xromasomaning qaysi strukturasini buzilishi bunga sabab
bo‟lgan ? 
Javob:Telomera qismining shikastlanishi 
396.Klinik tekshiruv natijasida homilador ayol qonida fenilalanin miqdori
oshganligi aniqlandi. Bu homilaga qanday ta'sir ko‟rsatadi? 
Javob:Oligofreniyaga sabab bўlishi mumkin 
397.Vrach genetik qabuliga tana tuzilishi astenik tipdagi 18 yoshli o‟g‟il bola
keldi.Elkalari tor, tozi keng, bo‟yi baland, ovoz tembri baland.Aqliy zaiflik
bor.Taxminiy tashxis:Klaynfeltr sindromi.Qaynday genetik tekshiruv orqali aniq
tashxis qo‟yish mumkin? 
Javob:Sitogenetik 
398.Vrach qabuliga 18 yoshli qiz xayz ko‟rmayotganligidan shikoyat qilib
keldi.Bemor tekshirilganda:bo‟yni qisqa o‟ziga xos burmalari bor, bo‟yi 140sm, 
ikkilamchi jinsiy belgilar yaxshi rivojlanmagan, tuxumdonlar yaxshi
rivojlanmagan.Taxminiy tashxis qo‟ying? 
Javob:Shereshevskiy-Terner sindromi 
399.14 yoshli bolaning bo‟yi past, tana tuzilishi va jinsiy rivojlanish
normada.Bu qanday gormonal o‟zgarishlar natijasida?