O‘ZBEKISTON RESPUBLIKASI OLIY VA O‘RTA
MAXSUS TA’LIM VAZIRLIGI
URGANCH DAVLAT UNIVERSITETI
Tabiiy fanlar fakulteti Biologiya yo’nalishi
195- guruh talabasi Raxmanova Ziyodaxonning
Genetika va genomika asoslari fanidan
KURS ISHI
Mavzu: Tibbiyot genetikasi sohasidagi yutuqlar,
muammolar
va istiqbollar haqida
Topshirdi: Raxmanova Z
Qabul qildi
Urganch-2022
Reja:
Kirish
I-bob. Adabiyotlar taxlili
II-bob. Asosiy qism
2.1. Tibbiyot genetikasining maqsadi va vazifalari
2.2 Tibbiyot genetikasidagi
irsiy kasalliklar
2.3. Tibbiyot genetikasining istiqbollari va o’rganilishi kerak bo’lgan
muammolar
Xulosa
Foydalanilgan adabiyotlar
Kirish
Tibbiyot genetikasi — odam organizmidagi irsiy kasalliklar, ularning kelib
chiqishi, klinikasini oʻrganadi. Odam organizmida kechayotgan barcha hayotiy
jarayonlar, belgilarning nasllanishi, irsiy kasalliklar tarqalishi va kelib chiqish
mexanizmlari genetik qonuniyatlarga asoslangan. Irsiyat toʻgʻrisidagi dastlabki
tushunchalar
Gippokrat, Aristotel, Anaksagor va Abu Ali ibn Sinolar tomonidan
aytilgan. XIX asr boshlarida irsiyat qonuniyatlarini chex olimi I.G.Mendel kashf
etdi.
1970-yillardan boshlab Oʻzbekistonda genetika fani rivojlana boshladi. Bu
rivojlanishga akademiklardan X.Toʻraqulov, J.H.Hamidov, J.A.Musayev, professor
A.T.Oqilovlar katta hissa qoʻshishdi. Olimlardan Majidov va Shomansurovlar asab
kasalliklari patogenezida irsiy omillarning rolini oʻrgandilar. 1971-yilda
Toshkent
Davlat tibbiyot institutida Markaziy Osiyoda birinchi marta Hamidov va Oqilovlar
rahbarligida tibbiy genetik maslatxona tashkil etildi. Odam genetikasi - genetika
fanining bir boʻlimi; odam irsiyatining saqlanishi, nasldan-naslga oʻtishi va
avlodda namoyon boʻlishini oʻrganadi. Odam genetikasi shartli ravishda
inson
genetikasi (antropogenetika) va tibbiyot genetika-siga boʻlinadi. Antropogenetika
odam organizmi normal belgilarining ir-siyligi va oʻzgaruvchanligini, tibbiyot
genetikasi esa uning irsiy patologi-yasini oʻrganadi. . Odam genetikasi 19-asrning
oxirlaridan rivojlana boshladi. Bu davrda xdli irsiyatni oʻrganuvchi usullar kam
boʻlganligi sababli, odam ayrim belgilarining nasldan naslga oʻtishini oʻrganishda
egizaklar usulidan foydalaniladi. 20-asrning boshlaridan odamning populyasion
genetikasi rivojlana boshladi. Populyasion genetika maʼlum bir chegaralangan
gurux, odamlardagi geografik, etnik, tabakali va boshqa genlarning turlari va
tarkibining oʻzgarishini oʻrganadi. Bundan tashqari, bu usul yordamida odamning
tur si-fatida
evolyusion shakllanishi, ularning sut emizuvchilardan irsiy farqlari,
zamonaviy odam populyasiyalaridagi irsiy oʻzgaruvchanliklarni oʻrganish
mumkin.
20-asrning 20—30- yillaridan boshlab odamdagi mutatsiyalar oʻrganila boshlandi.
Odam irsiyatini oʻrganishda uni xavfli mutatsiyalardan himoya qilish katta
ahamiyatga ega, chunki texnika rivojlanishi va kimyoviy vositalar koʻp ishlatilishi
tufayli odam orga-nizmiga mutagen omillar taʼsiri oshib bormoqda.
20-asrning oʻrtalariga kelib va radiatsion genetika rivojlanishi bilan . Odam
genetikas.ni oʻrganish yana kuchaydi. 1956 yil odamda 46 ta xromosoma (23 juft)
borligi aniklandi, 1959 yilda esa odamning birinchi xromosoma kasalligi (Daun
kasalligi) kashf kilindi. . Odam genetikasi xromosomadagi har bir genii, ularning
xromosomada joylashishi, namoyon qiladigan belgilarini va bu belgilar yuzaga
kelishida irsiyat va
tashqi muhitning ahamiyatini, mutatsiyalarning yuzaga kelish
sabablarini oʻrganadi. Izlanishlar natijasida irsiy xilma-xillik yoki polimorfizm
kashf etildi. Mas, gemoglobinning 200 ga yaqin turi borligi, fermentlarning turli-
tuman shakllari va boshqa aniklandi.Irsiyatning xromosoma va genlarini
oʻrganishda molekulyar biologiyaning bir necha usullari; sitogenetik, biokimyoviy,
immunogenetik, gen inje-neriyasi va h.k.dan foydalaniladi.Sitogenetik usullar
odam xromoso-malari soni, ularning tuzilishini oʻrganish imkonini berdi, natijada
koʻpgina irsiy kasalliklarni aniklash mumkin boʻldi. Biokimyoviy usullar
yordamida gendan u nazorat qiladigan belgigacha boʻlgan yoʻl oʻrganilib, irsiy
kasalliklarga tashhis qoʻyish va ularni davolash usullari ishlab chi-qildi. Immun
javobning rivojlanish mexanizmlari oʻrganilganda bir guruh genlar (markaziy
gistomoslik kompleksi genlari)ning ahamiyati juda katta ekanligi aniqlandi. Bu
sistema omillari organizmning noyobligini taʼminlashda, xujayralararo reaksi-
yalarni amalga oshirishda, immun javob kuchini nazorat qilishda
qatnasha-di, yaʼni
sistema donor—transplantat ni tanlay bilishda, yangi immun tiklash usullarini
ishlab chiqish, tugʻma kasalliklarni oldindan aniqlab olishda ahamiyati katta.20-
asrning oxirida amerika olimlari odam genlari kartasini toʻliq oʻrganib chiqishga
muvaffaq boʻlishdi. Bu kashfiyot endilikda gen injeneriyasi metodlari yordamida
irsiy kasalliklarni davolash usullarini ishlab chiqishga imkon beradi. Shu bilan
birga irsiy kasalliklarni homiladorlikning ilk davrlarida aniqlash (pre-natal tashhis)
usullari ishlab chiqilmoqda.Gen injeneriyasi usullari yordamida bepusht ayolga