Reja: Gen haqida tushuncha

Mavzu: Genom strukturalari
Reja:
1. Gen haqida tushuncha.
2. Gen,genom, gameta. mendel kashf etgan irsiylanish qonuniyatlari.
3. Irsiylanish qonuni
Gen - bu DNK nukleotidlarining o'lchami bir necha yuzdan million tayanch juftigacha bo'lgan ketma-ketligi bo'lib, u oqsilning birlamchi tuzilishi (aminokislotalarning soni va ketma-ketligi) haqidagi genetik ma'lumotni kodlaydi. Ma'lumotni muntazam ravishda to'g'ri o'qish uchun gen quyidagilarni o'z ichiga olishi kerak: boshlang'ich kodon, hissiy kodonlar to'plami va tugatish kodon. Ketma-ket uchta nukleotid oqsilning ma'lum bir pozitsiyasida qaysi aminokislota joylashishini aniqlaydigan kodonni ifodalaydi. Masalan, DNK molekulasida TAC asosi ketma-ketligi metionin aminokislotalarining kodonidir, TTT qatori esa fenilalaninni kodlaydi. mRNK molekulasida timin (T) o'rniga urasil (U) asosi mavjud. Barcha qo'llanmalardagi genetik kodlar jadvali mRNK belgilari bilan aniq ifodalangan.
Prokariotlar nisbatan oddiy gen tuzilishi bilan ajralib turadi. Shunday qilib, bakteriya, fag yoki virusning strukturaviy geni, qoida tariqasida, bitta fermentativ reaktsiyani boshqaradi. Prokaryotlarga xos bo'lgan narsa bir nechta genlarni tashkil qiluvchi operon tizimidir. Bitta operon genlari (metabolit biosintezida ketma-ket bosqichlarni amalga oshiradigan oqsillarni (fermentlarni) kodlaydigan 1, 2 yoki undan ortiq bog'langan strukturaviy genlardan tashkil topgan genetik materialning bo'limi; eukaryotik operon, qoida tariqasida, 1 ta strukturaviy genni o'z ichiga oladi. ; operon tartibga soluvchi elementlarni o'z ichiga oladi) yaqin atrofdagi bakteriyaning halqa xromosomasida joylashgan va ketma-ket yoki yaqin sintez reaktsiyalarini (laktoza, histidin va boshqa operonlar) amalga oshiradigan fermentlarni boshqaradi.
Bakteriofaglar va viruslardagi genlarning tuzilishi odatda bakteriyalarga o'xshaydi, lekin ancha murakkab va mezbon genom bilan bog'liq. Masalan, faglar va viruslarda genlarning bir-birining ustiga chiqishi aniqlangan va eukaryotik viruslarning xost hujayra metabolizmiga to'liq bog'liqligi genlarning ekzon-intron strukturasining paydo bo'lishiga olib keldi.
Eukaryotik genlar, bakterial genlardan farqli o'laroq, intervalgacha mozaik tuzilishga ega. Kodlash ketma-ketliklari (eksonlar) kodlanmaydigan ketma-ketliklar (intronlar) bilan kesishadi. Exon [ingliz tilidan. ex (pressi) on - ifoda, ekspressivlik] - oqsilning birlamchi tuzilishi haqidagi ma'lumotni olib yuruvchi gen bo'limi. Genda ekzonlar kodlanmaydigan hududlar - intronlar bilan ajralib turadi.
Genom – organizm hujayrasida to`plangan irsiy materialning yig`indisidir.
Genom organizmni qurish va saqlab turish uchun kerak bo`lgan biologik axborotni
saqlaydi. Barcha genomlar, shu jumladan inson genomi va boshqa qolgan barcha
hujayrali hayot formasiga ega bo`lgan genomlar DNK dan tuzilgan, lekin ba‘zi bir
viruslar genomi RNK dan iborat. Shu bilan birga, ―genom‖ terminining boshqacha
talqini ham mavjud. Bunda genom deganda ma‘lum turning genetik materiallari
xromosomalarni gaploid to‗plami yig`indisiga
tushuniladi.
Eukariotlarning genomi hajmi haqida
gapirilganda, aynan genomning mana shu talqini
haqida tushuniladi. Odamda (Homo sapiens)
somatik hujayralar irsiy materiali yadroda
joylashgan 23 juft xromosomada (22 juft autosoma
va 1 juft jinsiy xromosoma) namoyon bo`ladi.
Bundan tashqari hujayra ko`plab nusxadagi
mitohondrial DNK ga ega. Odamning 22 juft
autosoma, X va Y jinsiy xromosomlari, mitohondrial
DNK birgalikda bo`lib taxminan 3,2 mlrd juft asosni
tashkil qiladi.
Genom‖ termini 1920-yilda Gans Vinkler tomonidan bir biologik tur
organizmlarning xromosomalari gaploid to‗plamida yig`ilgan genlarni yozish uchun
ishlatilgan. Suffiks ―-om‖ ularda qismlarni bir butun qilib birlashtirish ma‘nosini
beradi, shuning uchun ―genom‖ deganda genlarni bir butunlikka birlashtirishga
tushuniladi.
Avvaldan ―gen‖ termini ma‘lum irsiy axborotni o`tkazishning nazariy birligi
sifatida paydo bo`lgan.
Keyinchalik eksperimental tasdiqlandiki, faqat DNK o`zida irsiy axborotni saqlaydi va bu holat molekulyar biologiyaning markaziy dogmasi sifatida
ko`rsatilgan.
Intron (lotincha inter - o'rtasida) - oqsilning birlamchi tuzilishi haqida ma'lumot o'tkazmaydigan va kodlash hududlari - ekzonlar orasida joylashgan gen hududi. Natijada, eukariotlarning strukturaviy genlari tegishli etuk mRNKga qaraganda uzunroq nukleotidlar ketma-ketligiga ega bo'lib, ularning nukleotidlar ketma-ketligi ekzonlarga mos keladi. Transkripsiya jarayonida gen haqidagi ma'lumotlar DNK dan ekzon va intronlardan tashkil topgan oraliq mRNK ga yoziladi. Keyin o'ziga xos fermentlar - restriksion fermentlar - bu pro-mRNKni ekson-intron chegaralari bo'ylab kesib tashlaydi, shundan so'ng ekzon hududlari bir-biriga fermentativ bog'lanib, etuk mRNKni (splaysing deb ataladi) hosil qiladi. Turli genlarda intronlar soni noldan ko'p o'nlabgacha, uzunligi esa bir necha tayanch juftlikdan bir necha minggacha o'zgarishi mumkin.
Gen turli RNK mahsulotlarini boshlash va to'xtatish kodonlarini o'zgartirish va muqobil qo'shilish orqali kodlashi mumkin. Muqobil gen ekspressiyasi etuk mRNKda turli xil ekson birikmalaridan foydalanish orqali ham amalga oshiriladi va bunday mRNKda sintezlangan polipeptidlar aminokislotalar qoldiqlari soni bo'yicha ham, ularning tarkibida ham farqlanadi.
Strukturaviy va tartibga soluvchi genlar bilan bir qatorda funktsiyalari etarlicha o'rganilmagan takrorlanuvchi nukleotidlar ketma-ketligining hududlari, shuningdek, genom bo'ylab harakatlanishga qodir migratsiya elementlari (mobil genlar) topildi
Gen (yun. genos — urugʻ, kelib chiqish) — irsiyatning elementar birligi va moddiy asosi. Gen organizm belgi va xususiyatlarini nasldan naslga oʻtkazish funksiyasini bajaradi. Gen tushunchasini genetikaga daniyalik olim V. Iogansen (1909) kiritgan. Gen DNK (baʼzi viruslarda RNK) molekulasining bir qismi boʻlib, tirik hujayra oqsillaridan birining tuzilishini belgilab beradi va shu oqsillar orqali ayrim belgi yoki xossalarning rivojlanishini taʼminlaydi. Organizmning turga xos va individual xususiyatlari toʻgʻrisidagi jami genetik axborot, yaʼni Genlar yigindisi — genotipa" boʻladi. Barcha organizmlar, jumladan bakteriya va viruslarning irsiyati Gendagi nukleotidlarning DNKda joylashishi tartibiga va ularning soniga bogʻliq. Yuksak rivojlangan organizmlarda Gen maxsus nukleoproteid tuzilmalar — xromosomalar tarkibiga kiradi.
Genning asosiy funksiyasi ferment va b. oqsillar sintezini hujayra RNKsi ishtirokida belgilab berishdir. Uning bu funksiyasi kimyoviy tuzilishiga boglik. Genning tuzilishi oʻzgarganda hujayralardagi muayyan biokimyoviy jarayonlar buziladi, natijada mavjud jarayonlar yoki belgilar kuchayadi, susayadi yoki yoʻqolib ketadi.
Genom (nem. Genom) — xromosomalar (unda joylashgan genlar bilan birga) gaploid toʻplami; individ genetik tuzilishining asosiy elementlari majmui. "Genom" terminini fanga nemis biologi G. Vinkler kiritgan (1920). Gaplofazada har bir hujayra bitta genomga, diplofazada esa ikkita genomga ega boʻlib, zigota hosil boʻlishida ularning biri erkak, ikkinchisi urgʻochi gametalardan oʻtgan boʻladi.
Genom asosiy genetik va fiziologik sistemalarni oʻzida namoyon qilib, uning genetik jihatdan mukammalligi normal gameta va zigotalarning hosil boʻlish zaminidir. Hayotchan, ammo qisman hosildor poliploid formalar kamida bir juft gomologik genomga ega boʻlishi shart; qolgan xromosomalar boʻyicha turli chetlanishlar boʻlishi mumkin, bu esa rivojlanishga deyarli taʼsir koʻrsatmaydi. Agar konʼyugatsiyalanuvchi (gomologik xromosomalarning yaqinlashuvchi) xromosomalardagi genlarning chiziqli joylashishi aynan oʻxshash boʻlsa, u holda ikkala genom mutlaqo oʻxshash (gomologik) boʻladi.
Chala gomologik genomda duplikatsiya (xromosoma uchastkasining ikki hissa ortishi) hamda deletsiya (xromosoma uchastkalarining yetishmasligi) natijasida yuz beradigan resiprok translokatsiya (xromosomaning
ikki uchastkasi oʻzaro oʻrin almashadi) va inversiya (xromosoma uchastkasi holatining oʻzgarishi) tufayli barcha yoki ayrim konʼyugatsiyalanuvchi xromosomalarning qisman aynan oʻxshashligi kuzatiladi. Segmentli aynan oʻxshashlik bilan xromosoma konʼyugatsiyasining tipi va darajasi, shuningdek urugʻlanish miqdori aniqlanadi. Euploidiya (bir butun genom normal sonining ortishi) va aneuploidiya (xromosomalar sonining xromosomaning karrali normal gaploid toʻplamiga teng boʻlmagan holdagi oʻzgarishi) genomli mutatsiyalarni olib keladi.
Gameta(yunon tilidan. gamete-xotin, gametes-er), jinsiy hujayra, hayvon va o'simliklarning reproduktiv hujayrasi.
Gameta merosni, ota-onadan avlodlarga ma'lumot berishni ta'minlaydi. Gameta gametogenezning murakkab jarayoni bilan ta'minlangan gaploid xromosomalar to'plamiga ega. Ikki gameta urug'lantirilganda birlashganda, diploid xromosomalar to'plami bilan zigota hosil qiladi. Keyinchalik yangi organizmga olib keladi. Gameta morfologiyasiga ko'ra ajralib turadi. jinsiy jarayonning turlari: geterogamiya( haqiqiy geterogamiya yoki anizogamiya va oogamiyaga bo'linadi), kavitamiya va zigogamiya.
Mendel qonunlari - irsiy belgilarning avlodlarda taqsimlanishi toʻgʻrisidagi G. Mendel yaratgan qonuniyatlar. Mendel qonunlari Mendelning oʻzi yaratgan duragay avlodlarini genetik taxlil qilish metodini qoʻllash orqali olib borilgan koʻp yillik (1856— 63) tadqiqotlar tufayli asoslab beriddi.
Mendel oʻz-oʻzidan changlanuvchi noʻxat oʻsimligining oʻrganilayotgan belgi boʻyicha irsiy toza, yaʼni genotipi gomozigotali hamda fenotipiga koʻra keskin farq qiluvchi (guli qizil-oq, doni sariq-yashil va silliq-burishgan) navlarini oʻzaro chatishtirgan. Olingan duragay avlodlarda ota-ona oʻsimligi belgilarining irsiylanishi va yana ajralib xilma-xillik namoyon qilishini oʻrgangan. Olingan natijalarni statistik taxlil qilish asosida irsiyat qonunlarini ochib bergan. Mendel organizmlarda ular belgilarining irsiylanishini taʼmin etuvchi maxsus irsiy omillar (genlar) mavjudligi haqidagi gʻoyani ilgari surdi. Uningcha, har bir irsiy omil somatik hujayralarda juft, jinsiy hujayralarda yakka holatda boʻladi. Har qaysi irsiy omil dominant yoki retsessiv allel holatda boʻlishi mumkin. Irsiy omillar ota-ona belgilarining irsiylanishi va rivojlanishini taʼmin etadi.
Dominantlik qonuni
Birinchi qonun birinchi avlod duragaylarining oʻrganilayotgan belgi boʻyicha bir xilligi qonuni yoki dominantlik qonuni deb ataladi. Mendel tajribada qizil gulli (genotipi AA) va oq gulli (genotipi aa) boʻlgan gomozigotali noʻxat navlarini chatishtirib, birinchi avlod (Gʻ,) duragaylarning hammasi bir xil, yaʼni qizil gulli boʻlganligini kuzatdi. Bu holda noʻxat guli qizil fenotiplarning hammasi bir xil — Aa (geterozigota) ge-notipga ega boʻlgan. Qizil rangni belgilovchi genning oq rang geni ustidan dominantlik qilishi tufayli bu ikki allel geterozigot (Aa) holatida faqat dominant allel fenotipida namoyon boʻladi
Ajralish qonuni
Ikkinchi qonun ota-ona belgilarining ikkinchi avlod (Gʻ2) duragaylarida belgilarning ajralishi, yaʼni ajralish qonuni deyiladi. Mendel noʻxatning yuqorida koʻrsatilgan kizil gulli Gʻ, duragaylarini oʻzaro chatishtirilganida olingan duragaylarida gul rangi boʻyicha ajralish sodir boʻlishi tufayli olingan oʻsimliklarning 3/4 qismi qizil gulli, 1/4 qismi esa oq gulli, yaʼni ularning miqdoriy nisbati 3:1 ga teng ekanligi aniqladi. Gʻ2 da olingan kizil va oq gulli oʻsimliklar oʻzoʻziga chatishtirilganida esa oq gulli oʻsimliklarning barchasidan faqat oq gulli oʻsimliklar olingan. Qizil gulli oʻsimliklarning 1/3 qismidan faqat qizil gulli, 2/3 qismidan esa qizil va oq gulli oʻsimliklar yana 3:1 nisbatda olingan.
Bu holatda naslida ajralish roʻy bermagan retsessiv alleli oq gulli va kizil gulli oʻsimliklar gul rangi boʻyicha gomozigotali (oq — aa, qizil — AA), naslida ajralish sodir boʻlgan, qizil gulli oʻsimliklar esa gul rangi boʻyicha geterozigotali, yaʼni Aa boʻlishini koʻrsatadi. Shunday qilib, Mendelning ikkinchi qonuniga binoan, retsessiv va dominant gomozigotali genotipga ega boʻlgan organizmlar oʻz-oʻziga chatishtirilganda ular naslida mazkur belgilar boʻyicha ajralish yuz bermaydi. Dominant geterozigot genotipli organizmlarda esa ajralish 3:1 nisbatda sodir boʻladi; ular genotip boʻyicha 1AA:2Aa:1aa nisbatdagi guruhlarga ajraladi. Mendelning birinchi va ikkinchi qonunlarini bir juft belgilari boʻyicha bir-biridan farq qiladigan organizmlarga nisbatan tatbiq qilish mumkin.
Irsiylanish qonuni
Uchinchi qonun belgilarning mustaqil irsiylanish qonuni deyiladi. Bu qonun ikki va undan ortiq juft belgilari boʻyicha bir-biridan keskin farq qiladigan noʻxat navlarini chatishtirib olingan duragaylar naslini genetik tahdil qilish natijasida kashf etilgan. Diduragay chatishtirish uchun Mendel rangi va shakli, yaʼni ikki xil belgisi boʻyicha keskin farq qiladigan noʻxat navlarini tanlab oldi. Sariq va silliq urugʻli noʻxat bilan yashil va burishgan urugli noʻxat navlarini oʻzaro chatishtirib, duragaylarning birinchi avlodi (Gʻ,)da faqat sariq silliq urugʻli noʻxatlar oladi.
Bu noʻxat urugʻining sariq rangi (AA) va silliq shakli (VV) dominant, yashil rangi (aa) va burishgan shakli (vv) retsessiv boʻlishi Gʻ, duragaylarida har ikkala juft belgilar genlari geterozigot (AaVv) holatga oʻtishi tufayli faqat dominant belgilar fenotipda namoyon boʻlishi bilan bogʻliq, Gʻ, duragaylari birbiri bilan chatishtirilganda Gʻ2 da fenotiplar boʻyicha 4 xil urugʻli: sariq silliq (barcha oʻsimliklarning 16 dan 9 qismi), sariq burishgan (16 dan 3 qismi), yashil silliq (16 dan 3 qismi) va yashil burishgan (16 dan 1 qismi) urugʻli oʻsimliklar olingan.
F2 duragaylari har ikki juft belgilar boʻyicha alohida taxlil qilinsa, u holda sariq va yashil hamda sariq va burishgan urugʻli oʻsimliklar bir xil, yaʼni 3:1 nisbatda hosil boʻlishi aniqlangan. Shunday qilib, 2 juft belgi boʻyicha bir-biridan farq qiladigan diduragay chatishtirishda 2-avlodda har bir juft belgi boshqasidan mustaqil holda irsiylanadi. Shuning uchun ham F2 da ajralish har bir juft belgi boʻyicha 3:1 nisbatda sodir boʻladi. Har xil juft belgilarning irsiylanishini taʼmin etuvchi genlar noallel genlar deb nomlangan.