Sahifa 1 patologik anatomiya. Volum xususiy patologiya izoh

Miotonik distrofiyalar

Miyotoniya - bu mushaklarning patologik holati, ularning beixtiyor qisqarishida va

dam olishda qiyinchilik. Miotonik distrofiya 2 xil - tug'ma va orttirilgan.

Tug'ma myotonik distrofiya

Tug'ma myotonik distrofiya - bu autosomal orqali yuqadigan irsiy kasallik

dominant turi va mushaklarning majburiy qisqarishi (kontrakturalari) bilan tavsiflanadi.

Bemorlar mushaklarning gevşemesindeki qattiqlik va qiyinchiliklardan shikoyat qiladilar. Kasallik boshlanadi

oyoq mushaklarining, so'ngra bilak muskullarining kuchsizligi tufayli yurish qiyin bo'lgan o'spirinlik.

Keyinchalik, yuz mushaklari atrofiyasi va ptozis (ko'z qovoqlarining osilib qolishi) rivojlanadi. Birgalikda kasalliklar sifatida

katarakt, jinsiy bezlarning atrofiyasi, erta kellik. Morfologik

mushaklarning o'zgarishi Dyuken miyopatiyasining o'zgarishiga juda o'xshaydi.

Lipid va mitoxondriyal miyopatiyalar konjenital myotonik distrofiyaga yaqin.

• Lipit miopatiyalari - karnitinning genetik etishmovchiligi natijasida kelib chiqadigan kasalliklar

yog 'kislotalarining g-oksidlanishini karnitin-palmitoyiltransferaza orqali boshqaradigan tizim, bu

mushak to'qimalarining yog'li degeneratsiyasi va skelet mushaklarining zaifligi rivojlanishi bilan birga. Qachon

yog 'degeneratsiyasi bilan birga karnitin palmitoyltransferaza etishmovchiligi, nekroz paydo bo'ladi

mushaklar (rabdomiyoliz), ayniqsa mashqdan keyin. Bu miyoglobinning chiqarilishiga olib keladi,

qon plazmasiga, so'ngra buyraklarga kiradi. Qayta takrorlanadigan mioglobinuriya rivojlanadi,

bu miyoglobin siydik nefroziga va buyrak etishmovchiligiga olib kelishi mumkin.

• Mitoxondriyal miyopatiyalar - dumaloq genom patologiyasi bilan bog'liq kasalliklar

mitoxondriya (mtDNA), onadan meros qilib olingan. Kasalliklar yoshdan boshlanadi

yosh va oyoq-qo'l mushaklarining zaifligi, shuningdek, ko'zning tashqi mushaklarining falaji bilan namoyon bo'ladi

ko'z olmasining harakatsizligi, ptoz va og'ir tashqi oftalmoplegiya. Morfologik jihatdan

asosiy simptom - bu anormal mitoxondriyaning miyozitlaridagi giperplaziya

mushak hujayralari sarkolemmasi ostidagi guruhlar. Mitoxondriya shakli notekis, har xil

ularning kristallarining o'lchamlari, parchalanishi va shakli ifoda etilgan, shuningdek, kristalli qo'shimchalar mavjud.

Mitokondriyal miyopatiyaning bir nechta klinik ko'rinishlari mavjud.