Fenilketonuriya
Etiologiyasi va patogenezi. Kasallik muhim aminokislotalar almashinuvining buzilishiga asoslangan
fenilalanin.
Fenilketonuriyaning eng keng tarqalgan shakli bu autosomal retsessiv kasallikdir.
fenilalanin gidroksilaza fermenti etishmovchiligi tufayli, buning natijasida
fenilalaninni tirozinga aylantirish. Bemorlarning qonida, siydigida, terida, tarkibida
fenilalanin va uning dezaminatsiyalash mahsulotlari - fenilatsetat, fenilasetoasetik,
markaziy asab tizimining rivojlanishini buzadigan fenilpiruv kislotalari. Bir nechta mutant
fenilalanin gidroksilaza genining allellari. Bundan tashqari, fenilketonuriya holatlarining 3 dan 10% gacha
fenilalanin almashinuvida ishtirok etadigan boshqa fermentlarning etishmasligi (masalan, dihidrop-
teridin reduktaza).
Dostları ilə paylaş: | 
