Sahifa 1 patologik anatomiya. Volum xususiy patologiya izoh

Klinik ko'rinish. Fenilketonuriya bilan og'rigan bolalar sog'lom tug'iladi, lekin tug'ilgandan ko'p o'tmay

ona suti bilan fenilalanin iste'mol qilganligi sababli, bolalarda asab kasalliklari va

aqliy zaiflik Fenilketonuriyaning eng aniq belgilari 3 ga aylanadi

hayot yillari. U uchta guruh belgilari bilan ifodalanadi:

• aqliy zaiflik (o'rtacha va og'ir);

• nevrologik alomatlar (mushak gipertenziyasi, tremor, ataksiya, giperkinez,

epileptiform tutilishlar);

• fenilalaninning tirozinga aylanishi bloki tufayli gipopigmentatsiya (nurli bemorlarda)

sochlar, moviy ko'zlar, quyosh nurlariga sezgirligi oshgan rangpar teri va

dermatit va ekzemaga moyillik).

Sahifa 284

KingMed.info manbasi

284

Bolalarning jismoniy rivojlanishi biroz chalinadi, ehtimol bosh suyagi kattaligi biroz pasayadi va

kech tishlar. Chiqarishi tufayli bemorlarda sichqonchaning o'ziga xos hidi bor

asosan fenilatsetoatsetik kislota tufayli fenilalanin metabolitlarining ter bezlari.

Fenilketonuriyani davolashning asosiy usuli fenilalanin bilan cheklangan dietadir. Erta (kuni

hayotning birinchi oyi), bunday ovqatlanishni tayinlash markaziy asab tizimining shikastlanishiga yo'l qo'ymaydi. 5 dan keyin

yoshi, miyaning fenilalanin va uning metabolitlariga sezgirligi pasayadi va

parhez cheklovlari bekor qilinadi. Shunday qilib, erta tashxis qo'yish va o'z vaqtida davolash

fenilketonuriya uchun juda zarur, shuning uchun skrining

hali tug'ruqxonada bo'lganida kasallikni aniqlash dasturlari.

Dihidropteriyin reduktaza etishmovchiligi sababli fenilketonuriya bo'lsa,

tirozin va triptofan metabolizmini birgalikda buzilishi, bu esa sintezning buzilishiga olib keladi

neyrotransmitterlar va shu bilan ishlatilsa ham nevrologik zararga olib keladi

parhez normal fenilalanin darajasini saqlab turadi. Shunday qilib, fenilketonuriyaning ushbu shakli

faqat dietadan davolanmaydi.

Fenilketonuriya bilan kasallangan homilador ayollarga alohida e'tibor berilishi kerak. O'ng bilan

bolalik davrida davolanish, ularning sog'lig'i normal bo'ladi, ammo qon yuqori darajada qoladi

xomilaga salbiy ta'sir ko'rsatadigan fenilalanin darajasi. Ovqatdan chiqarib tashlash

fenilalanin homiladorlik paytida (yoki hatto kutilgan homiladorlik paydo bo'lishidan oldin ham)

homila zararlanishining oldini oladi.