|
Fridrixning ataksiyasi
Fridrixning ataksiyasi surunkali progressiv kasallik bo'lib, asosiy klinik ko'rinishdir
bu ataksiya (harakatlarning buzilishi, ularning muvofiqlashtirilishining buzilishida namoyon bo'ladi).
Kasallik autosomal retsessiv usulda meros bo'lib, ko'pincha o'g'il bolalarda namoyon bo'ladi. Rivojlanish
Fridreyx ataksiyasining ko'p holatlari 9q13 va joylashgan gendagi mutatsiya bilan bog'liq
frataksin oqsili uchun kodlash. Frataksin, ehtimol mitoxondriyal oqsil uchun javobgardir
Fridrixning ataksiyasi bo'lgan bemorlarda buzilgan antioksidant himoya. Klinik jihatdan aniqlang
ot oyog'i (oyoq holatida mahkamlangan oyoq Bilagi zo'rlik kontrakturasi
plantar fleksiyon), kifoskolioz (orqa va sagittal orqa miya egriligi
samolyot), diabetes mellitus, kardiomiopatiya, tug'ma yurak nuqsonlari.
Morfologiya. Dorsalning orqa va lateral ustunlarining degeneratsiyasi va gliozini morfologik jihatdan aniqlang
miya. Burda nurlariga qaraganda Goll nurlari ko'proq ta'sir qiladi. Ustun hujayralarining yo'qolishini nishonlang
Klark, yadrolari VIII, X va XII juft kranial nervlar, dentat yadrosi, yuqori qismning Purkinje hujayralari
serebellar qurt va orqa miyaning orqa ildizlarining ganglion hujayralari.
Dostları ilə paylaş: | 
