Duchenne miyopati
Etiologiya. Duxen miopatiyasi X xromosomasidagi distrofin genidagi mutatsiya natijasida rivojlanadi.
Genetik nuqsonni tashuvchisi ayollar bo'lib, o'g'il bolalar ta'sir ko'rsatadi. Protein funktsiyasi
distrofin, sarkolelemma ostida joylashgan bo'lib, mushak tolalari shaklini saqlab turishga qaratilgan
va ularning kontraktil faoliyatini ta'minlash. Distrofinadan mahrum bo'lgan mushak tolalari shikastlanadi
va o'lib, ularning o'rnida biriktiruvchi to'qima rivojlanadi. Kasallik 3-5 yoshdan boshlab boshlanadi
oyoq va tos suyaklarining kuchsizligi, so'ngra boshqa mushaklarga, shu jumladan miokardga tarqaladi.
Morfologiya. Mushak tolalarining morfologik aniqlangan polimorfizmi mayda va juda shaklida
katta tolalar, ularning bo'linishi ko'pincha sodir bo'ladi, yadrolar soni sezilarli darajada oshadi
miyozitlar. Ko'plab myosatellitotsitlar mavjud. Suyak mushaklari ham, miokard ham ta'sir qiladi. Qayd etilgan
progressiv nekrobioz, miyosit nekrozi va mushaklar massasining fagotsitozi makrofaglar bilan.
Shu bilan birga, mushak tolalarining tiklanishi va ichidagi biriktiruvchi to'qimalarning ko'payishi
stroma. Ko'pgina miofibrillalar o'zaro faoliyat sohasini yo'qotadi va gialinizatsiyalanadi. Keyinchalik
kasallik bosqichlari, aksariyat mushak tolalari yog 'va biriktiruvchi to'qimalar bilan almashtiriladi. DA
KingMed.info manbasi
230
yurak (miofibrillalarning shikastlanishi bilan birga) diffuz interstitsial fibrozni rivojlantiradi
agregat yurak etishmovchiligining rivojlanishiga olib keladi.
Chiqish. Odatda, bemorlar taxminan 20 yoshida vafot etadi.
Dostları ilə paylaş: | 
