|
Tug'ma nuqsonlar
Tug'ma malformatsiya - bu organ, tananing bir qismi yoki maydonining morfologik nuqsoni,
organlarning disfunktsiyasiga olib keladi. Agar bundan tashqari o'zgarishlar yuz bersa
normal rivojlanish o'zgarishlari, ammo organning funktsiyalarini buzmaslik, mikroanomaliyalar haqida gapiradi yoki
morfogenetik variantlar. Tirik yangi tug'ilgan chaqaloqlar orasida nuqsonlarning paydo bo'lishi
o'rtacha 3%; mikro-anomaliyalar hisobga olinsa, u 10% dan oshadi.
Tug'ma nuqsonlarning tasnifi
• Organizmda tarqalishiga ko'ra tug'ma nuqsonlar quyidagilarga bo'linadi:
- izolyatsiya qilingan (ya'ni bitta organda paydo bo'lgan - masalan, yurak kasalligi);
- tizimli (bitta organ tizimida - masalan, xondro-displazi);
- ko'p (ikki yoki undan ortiq tizim organlarida, masalan, Patau, Edvards, Daun sindromlari).
• Birlamchi nuqsonlar - irsiyning bevosita ta'siridan kelib chiqadigan nuqsonlar
yoki ekzogen teratogen omil.
• Ikkilamchi nuqsonlar birlamchi darajadagi asorat bo'lib, ular bilan patogenetik bog'liqdir. Masalan,
diafragma churrasi bilan (birlamchi nuqson), o'pkaning gipoplaziyasi va maldiviziya rivojlanadi
jigarni loblarga (ikkilamchi nuqsonlar). Ko'plikni aniqlash uchun faqat asosiy
illatlar. Demak, illatlar majmuasining keltirilgan misoli bir nechta illatlar deb qaralmasligi kerak.
• Izolyatsiya qilingan va tizimli nuqsonlar organlar tizimiga qarab tasniflanadi.
• Bir nechta nuqsonlar sindromlar va aniqlanmagan komplekslarga bo'linadi. Sindrom
ko'plab tug'ma nuqsonlar - ikki yoki undan ortiq boshlang'ichning barqaror birikmasi
ularning patogenetik aloqalari aniq bo'lgan va klinik ko'rinish ko'rsatilgan nuqsonlar.
Birlamchi buzilishdan keyin kaskadda rivojlanadigan ko'plab anomaliyalar
ketma-ketlik deb nomlanadi .
Irsiy nuqsonlar
Irsiy nuqsonlar xromosoma va genomik mutatsiyalar natijasida vujudga keladi
(xromosoma kasalliklari) va gen mutatsiyalari.
Dostları ilə paylaş: | 
