Trisomiya 13 (Patau sindromi)
Yangi tug'ilgan chaqaloqlar bilan kasallanish 1: 5000-1: 7000 ga teng.
Asosiy tashqi ko'rinish: og'ir prenatal gipoplaziya, past va
deformatsiyalangan quloqchalar, lab va tanglay yoriqlari (odatda ikki tomonlama), mikrogeniya,
pastki peshonaning qiyshayishi, ko'zning tor tirqishi, bosh terisi nuqsonlari, qo'l va oyoq polidaktiliyasi,
kriptorxidizm, jinsiy olatni gipoplaziyasi, gipospadiya, dermatoglif anomaliyalar.
Ichki organ nuqsonlari : CNS nuqsonlari (mikrosefali, arineensefali, holoprosensefali, aplaziya va
korpus kallosum va serebellumning gipoplaziyasi), yurak va qon tomirlari, oshqozon-ichak trakti (taloq bo'laklarining ektopiyasi)
oshqozon osti bezi, Mekkel divertikuli), buyraklar (ushbu sindromga xos bo'lgan narsa ortiqcha)
lobli kichik kist buyragi), ko'zlar (mikrofalmiya, retinal displazi, ìrísí kolobomalari va
xoroid, ob'ektiv nuqsonlari, xaftaga ektopiyasi).
Patau sindromi bilan kasallangan bolalarning ko'pi hayotning birinchi haftalari va oylarida vafot etadi, bemorlarning atigi 5%
bolalar 1 yildan ortiq yashaydilar.
Dostları ilə paylaş: |