|
Tyorner sindromi (45X0 va boshqa variantlar)
Chastotasi 1: 5000 tirik tug'ilgan qizlar. Jonli tug'ilgan faqat 1 / 10 monozomi bilan yadro qismi
X 9 / 10- embrion embrional rivojlanish bosqichida o'lib. Turner sindromi holatlarining atigi 50%
haqiqiy monosomiya tufayli - 45, XO, 46% izoxromosoma tufayli X, i (Xq), qolgan qismida
holatlar, mozaika kuzatiladi.
Asosiy tashqi ko'rinish: bo'yi past, bo'yi kalta katlanmış, bo'ynidagi ortiqcha teri, past
soch o'sishi chegarasi, qo'l va oyoqlarning limfa shishishi. Keksa yoshda rivojlanish etarli emas
ikkilamchi jinsiy xususiyatlar, ko'pchilik bemorlarda birlamchi amenore, bepushtlik mavjud.
Ichki organ nuqsonlari : yurak nuqsonlari (aortaning koarktatsiyasi, arterial arterial kanal), buyrak
(taqa buyragi, buyrak gipoplaziyasi, gidronefroz), gonadal disgenez.
Mozaika bilan sindromning klinik ko'rinishi o'chiriladi.
Dostları ilə paylaş: | 
