Santral siNİr sistemi anomalileri Prof. Dr.İlhan Sezgin

SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ

• Prof.Dr.İlhan Sezgin

• TIBBİ GENETİK

SANTRAL SİNİR SİSTEMİ ANOMALİLERİ

• Nöral tüp veya kanalı ortalama olarak embriyonal hayatın 23.gününde kapanır .

• Nöral kanalın arka hattı genelikle biraz daha geç kapanır ,bu da en geç 28.günde tamamlanır.

• Nöral tüpün ön açıklığı ise en geç 24.günde kapanır.

• Nöral sistemin gelişiminde en aktif dönem embriyonal hayatın 3.haftası ile 12.haftası arasındadır .

• Ancak nöral organizasyon ve miyelinizasyon tüm hamilelik boyunca ve doğumdan sonra 2-3 yaşına kadar devam eder.

HOLOPROSENSEFALİ

• Holoprosensefali ön beyin ve orta yüz hattının gelişmesindeki yetersizliktir.Bu gelişme yetersizliği

• Hipertelorizm

• Filtrum yokluğu

• Bileteral yarık dudak

• Şiddetli mental yetersizlik

• İle sonuçlanmaktadır.

• Şiddetli seyir gösteren olguların çoğunda tek santral göz (cyclops)mevcuttur.

• Ölüm genellikle ilk 6 ay içinde meydana gelmektedir.

• Olguların yarısı trisomi 13 ‘e bağlıdır.

• Kardeşler için risk %6 kadardır.

Holoprosensefali

İzole hidrosefali

• Hidrosefali serebrospinal sıvının normal sirkülasyonun bozulması ile kafatasının genişlemesidir.Başarılı cerrahi girişimlerle olguların %80‘ninde zeka korunabilmektedir.

• Yeni doğanların 1/1000’ninde görülen hidrosefali çoğunlukla multifaktöryel sebeplere bağlıdır.Kardeşler için risk %1.5 oranında görülebilmektedir.Olguların %1’inden azı X’e bağlı ressesif kalıtılmaktadır.Bu çocuklarda hipoplastik el parmağı karakteristiktirç

İzole hidrosefali

Mikrosefali

• Mikrosefali beynin defektif büyümesinin sonucu olarak kafatasının anormal derecede küçük olmasıdır.Belirlenmiş bazı sebepler içinde

• Konjenital İnfeksiyonlar

• Doğum travması

• Kromozomal anomaliler

• Maternal fenil ketonüri

• Otozomal ressesif gen yapısı sayılabilir

Anensefali 1/1000