Ataksi, insan vücudunun duruş ve dengesinde bozukluk, istemli veya otomatik hareketlerde olması gereken uyumun ve sonuç olarak ince becerilerin bozulması halidir.
Ataksi, insan vücudunun duruş ve dengesinde bozukluk, istemli veya otomatik hareketlerde olması gereken uyumun ve sonuç olarak ince becerilerin bozulması halidir.
Tüm bu olayların kordinasyonundan sorumlu esas organ serebellum dur.
Duruş ve yürüyüş bozuklukları: Otururken veya ayakta dengelerini kurmakta güçlük çekerler. Sürekli salınım halindedirler. Geniş tabanlı sallanıp silkinerek yürürler. İzleyenlere tehlikede olduğu ve düşecekmiş izlenimi verirler. Oturdukları yerden kalkarken, ani durduklarında dengesizliklerinde belirgin artış olur.
Duruş ve yürüyüş bozuklukları: Otururken veya ayakta dengelerini kurmakta güçlük çekerler. Sürekli salınım halindedirler. Geniş tabanlı sallanıp silkinerek yürürler. İzleyenlere tehlikede olduğu ve düşecekmiş izlenimi verirler. Oturdukları yerden kalkarken, ani durduklarında dengesizliklerinde belirgin artış olur.
Serebellar vermis lezyonlarında gövde ve başta salınma belirgin olurken,
Serebellar vermis lezyonlarında gövde ve başta salınma belirgin olurken,
serebellar hemisfer lezyonlarında lezyon tarafındaki extremitelerde beceriksizlik, dismetri ve tonus azalması belirgin olur.
Periferik sinir ve arka kordon hastalıklarında ise ataksik yürüyüşe ek olarak hastaların ayaklarına bakarak ayaklarını gereğinden fazla kaldırıp yere vurarak yürüdükleri dikkat çeker.
Romberg pozitiftir.
Extremite kordinasyon bozukluğu ve tremor: el becerileri azalır, cisimlere parmaklarıyla dokunmak ya da almak için uzandıklarında mesafeyi ayarlayamazlar (dismetri)
Extremite kordinasyon bozukluğu ve tremor: el becerileri azalır, cisimlere parmaklarıyla dokunmak ya da almak için uzandıklarında mesafeyi ayarlayamazlar (dismetri)
Disdiadokinezi : birbirini izleyen hızlı hareketlerin yapılmasında zorlanma.
İstirahatte veya heyecanlanmayla artan baş ve gövde tremoru vardır. (intansiyonel tremor )
Konuşma bozukluğu: patlayıcı bir konuşma şekli vardır. (scanning dizatri) yavaş sarhoşvari, düzensiz, kelimeler yutularak konuşulur.
Konuşma bozukluğu: patlayıcı bir konuşma şekli vardır. (scanning dizatri) yavaş sarhoşvari, düzensiz, kelimeler yutularak konuşulur.
Kas tonusu değişikliği: hipotoni görülür.
Gözlerin hareket bozukluğu: nistagmus
Opsoklonus: gözlerin her yönde aralıksız konjuge hareketleridir.
Akut Ataksi
Akut Ataksi
Akut tekrarlayan ataklar halinde ataksi
Kronik veya progresif ataksi
Başlangıç şekline göre ilk kez ve birdenbire başlayan ataksi akut başlangıçlı ataksidir.
Başlangıç şekline göre ilk kez ve birdenbire başlayan ataksi akut başlangıçlı ataksidir.
Birdenbire başlamış; ancak daha önce de benzer ataksi atakları olması akut yineleyen ataksidir.
Uzun zamandan beri devam eden, yakınmaları zaman içinde aynı kalan statik ataksidir; veya zaman içinde ilerleyici olması ise kronik progresif ataksi dir.
Antihistaminik (infant-erken çocukluk döneminde alerji, ÜSYE, ototismedia tedavisinde kullanılırken): ataksi
Öyküde ailede ilaç kullanan kişilerin sorgulanması
Öyküde ailede ilaç kullanan kişilerin sorgulanması
Alınan ilacın kan ve idrar da düzey tahlilleri
Tedavide alınan spesifik ilacın miktarı ve kan ilaç düzeyi önemlidir.
Eğer vital bulgular stabil, karaciğer, böbrek fonksiyonları, asit baz dengesi normal ise ilacı vücut güvenli bir şekilde elimine etmekte olduğu anlaşılır. Ancak tersi durumunda diyaliz yapılmalı ve hasta yoğun bakım koşullarında takip edilmelidir.
En çok 2-7 yaş arası çocuklarda, geç dönem 16 yaşında görülür.
En çok 2-7 yaş arası çocuklarda, geç dönem 16 yaşında görülür.
Kız=erkek
Sporadiktir
Hastaların %80 inin nedeni saptanabilmiştir.
%25 varicella, %50 viral, %5 aşı sonrası veya EBV virüs enfeksiyonudur.
Viral ensefalitler; echo virüs, coxackie virüs, adeno virüs en sık etyolojik ajanlardır.
Viral ensefalitler; echo virüs, coxackie virüs, adeno virüs en sık etyolojik ajanlardır.
Bu virüsler en çok posterior fossayı tutarlar. Klinikte ataksi görülür. Eğer difüz ensefalit tutulumu olmuşsa bilişsel ve davranışsal işlevlerde azalma, bazı vakalarda ise meningismus görülür.
Kliniği ani başlangıçlıdır. Sağlıklı bir çocuk uykudan uyandırıldığında ayağa kalkamaz. Ataksi başlangıçta maksimaldir. Ataksinin uzun sürmesi veya artması – azalması teşhisin konmasını zorlaştırır. Klinik hafiften ağır (hiç yürüyememe) olarak değişkenlik gösterir. Semptomlar birkaç gün içinde azalmaya başlar. 3 hafta – 5 ay içinde tamamen düzelir.
Kliniği ani başlangıçlıdır. Sağlıklı bir çocuk uykudan uyandırıldığında ayağa kalkamaz. Ataksi başlangıçta maksimaldir. Ataksinin uzun sürmesi veya artması – azalması teşhisin konmasını zorlaştırır. Klinik hafiften ağır (hiç yürüyememe) olarak değişkenlik gösterir. Semptomlar birkaç gün içinde azalmaya başlar. 3 hafta – 5 ay içinde tamamen düzelir.
Teşhiste BOS ta mononükleer lökosit artışı, protein düzeyi normaldir.
EEG normaldir.
Pür ataksi gövde – ekstremite tutulumu hafif nistagmus olanlar tamamen düzelir.
Pür ataksi gövde – ekstremite tutulumu hafif nistagmus olanlar tamamen düzelir.
Ağır nistagmus veya opsoklonus (myoklonikensefalopati) baş gövde tutulumlu olan hastalarda persistan nörolojik sekel kalır. Teşhiste ilaç alımı öyküde sorgulanmalıdır. CT de özellikle varisella enfeksiyonu görüntüsü.
LP ensefalit şüphelendiğinde yapılmalıdır.
Akut post enfeksiyon serebellit tedavisinde hastalık kendini sınırlamaktadır. Destekleyici tedavi yapılmalıdır.
Ataksi, akut hidrosefalinin bası etkisi ile gelişir(vaskuler lezyon kanamalarında ör: AV malformasyonlar)
Ataksi, akut hidrosefalinin bası etkisi ile gelişir(vaskuler lezyon kanamalarında ör: AV malformasyonlar)
Kusma ,başağrısı semptomları eşlik eder.
Serebellar kontüzyon sonrası kanama,posterior hematoma bağlı ataksi görülür.
Serebellar kontüzyon sonrası kanama,posterior hematoma bağlı ataksi görülür.
Akut serebellar ataksilerin tekrarlaması
Akut serebellar ataksilerin tekrarlaması
Migren
Basiler migren
Benign paroksismal vertigo
Genetik hastalıklar
Epizodik ataksi tip 1
Epizodik ataksi tip 2
Hartnup hastalığı
Akçaağaç Şurup İdrar hastalığı
Prüvat dehidrogenaz eksikliği
İlaç alımı
Nonkonvülzif nöbetler
Baziler tip Migren : Auradaki semptomların beyin sapı veya her iki oksipital loba ait olduğu migren tipidir. Semptomlar vertigo, tinnitus, dizartri, diplopi, bilateral görme motor veya duyusal değişiklikler, şuur bozukluğu, ataksi ile kendini gösterir.
Baziler tip Migren : Auradaki semptomların beyin sapı veya her iki oksipital loba ait olduğu migren tipidir. Semptomlar vertigo, tinnitus, dizartri, diplopi, bilateral görme motor veya duyusal değişiklikler, şuur bozukluğu, ataksi ile kendini gösterir.
Kızlarda daha çok görülür.
İnfant ve erken çocukluk döneminde görülür.
İnfant ve erken çocukluk döneminde görülür.
Klinik : Ani başlayan vertigo, gerçek bir serebellar ataksi görülmez. Ancak vertigo çok ağır olduğu için pozisyon korunamaz. Hastada solukluk, nistagmus ve korku vardır.
Teşhis : Ailede migren öyküsünün olması ve klinik bulgular ile konur.
Epizodik Ataksiler : Otozomal dominant geçişlidir. Bazı ailelerde epizodik ataksi, vertigo, jerk nistagmuslar görülmesi ile tanı konur.
Epizodik Ataksiler : Otozomal dominant geçişlidir. Bazı ailelerde epizodik ataksi, vertigo, jerk nistagmuslar görülmesi ile tanı konur.
Ataklar 10 dakikadan az sürmekle beraber 6 saate kadar uzadığı görülmektedir.
Tedavide asetozolamid den yarar görülmüştür.
Dallı – zinciri ketoasidüri adı da verilen otozomal resesif aminoasit metabolizma hastalığıdır. Dekarboksilaz enzim eksikliği neden olur.
Dallı – zinciri ketoasidüri adı da verilen otozomal resesif aminoasit metabolizma hastalığıdır. Dekarboksilaz enzim eksikliği neden olur.
Klinik : Doğumdan sonra 1 – 4 hafta içinde başlar yetersiz beslenme, kusma sıklıkla görülür. 5 ay – 2 yaş arasında epizodik ataksiler iritabilite progressif letarji, ard arda gelen hipotoni ve hipertoni (ekstansör spazmlar), konvülziyonlar.
Lab : Hipoglisemi ve anyon açığın arttığı metabolik asidoz
Lab : Hipoglisemi ve anyon açığın arttığı metabolik asidoz
Kesin tanı plazmada lösin, izolösin ve valindeki büyük artışların gösterilmesi ile konur; organik asit incelemeleri ile de tanı koymak olasıdır.
Tedavi : Dallı zincirli aminoasitlerin alımının büyümeyi engellemeyecek miktarda azaltılması ile ayarlanmış diyet
Ağır hasta bebeklerde periton diyalizi yaşam kurtarıcıdır.
Baş ağrısı : Paroksismal özelliktedir. Sabahları uykudan kalkınca daha çoktur. Zonklayıcı niteliktedir. Ağrı çoğunlukla suboksipitaldir, ense sertliğide eşlik edebilir.
Baş ağrısı : Paroksismal özelliktedir. Sabahları uykudan kalkınca daha çoktur. Zonklayıcı niteliktedir. Ağrı çoğunlukla suboksipitaldir, ense sertliğide eşlik edebilir.
Kusma : Çoğunlukla ön belirti vermeden ortaya çıkan bulantısız, fışkırır tarzda kusmalardır.
Mental fonksiyon değişiklikleri : Günlük alışkanlıklar, rutini aksatma, gereksiz iritabilite, emosyonel değişiklikler, sosyal aktivitelere ilgisizlik, durgunluk, zekada küntleşme, uyku hali giderek artar ve hasta stupor ve koma durumlarına ulaşır.
Mental fonksiyon değişiklikleri : Günlük alışkanlıklar, rutini aksatma, gereksiz iritabilite, emosyonel değişiklikler, sosyal aktivitelere ilgisizlik, durgunluk, zekada küntleşme, uyku hali giderek artar ve hasta stupor ve koma durumlarına ulaşır.
Epileptik nöbetler
Ataksi
Friedreich Ataksisi
Friedreich Ataksisi
Ataksi – Telenjiektazi
Çoğunlukla resesif, nadiren dominantdır. Sporadik olgulara da rastlanılır.
Çoğunlukla resesif, nadiren dominantdır. Sporadik olgulara da rastlanılır.
5 – 15 yaş arası görülür.
Patalojik değişiklikler : medulla spinalis küçük, serebellum normal görünümdedir. Dejenereasyon öncelikle arka kolumnalardadır. Kortikospinal traktüsler ve posterior spinoserebbellar traktüsler’de de harabiyet görülür. Ön boynuz motor hücrelerinde dejenerasyon vardır.
Kliniği : alt ekstremitelerde ön planda ataksi, derin duyu bozukluğu, derin tendon reflekslerinde kaybolma, pes kavus, skolyoz, dizatri, nistagmus hastalığın sonraki evrelerinde üst ekstremitelerde de ataksi görülür. Kordinasyon bozuktur.
Kliniği : alt ekstremitelerde ön planda ataksi, derin duyu bozukluğu, derin tendon reflekslerinde kaybolma, pes kavus, skolyoz, dizatri, nistagmus hastalığın sonraki evrelerinde üst ekstremitelerde de ataksi görülür. Kordinasyon bozuktur.
Hastalığın ileri basamaklarında orta derecede demans oluşabilir. Kalpte kardiyomyopati saptanabilir.
Hastalığın ilerleyişi yavaş, fakat devamlı progresiftir.
Teşhis : Primer klinik bulguların görülmesiyle konur.
Teşhis : Primer klinik bulguların görülmesiyle konur.
Tedavi : Semptomatik tedavi yapılır.
Ciddi skolyoz için düzeltme operasyonu önerilmektedir.
Kardiyomyopati gelişmişse düzenli EKG göğüs radyografi ile takip edilmelidir.
Bu hastalıkta, pirüvat oksidasyonu anormalitesi bulunmuş ve beyin asetilkolin miktarında bir yetersizlik olduğu ileri sürülmüştür. Bu nedenle tedavide asetil kolin prekürsörleri kullanılmış sınırlı klinik iyilik oluşturduğu görülmüştür.
Multisistem hastalığıdır. Özellikle primer sinir ve immün sistem etkilenir.
Multisistem hastalığıdır. Özellikle primer sinir ve immün sistem etkilenir.
OR geçişlidir. 11. kromozom uzun kolunda anomaliye bağlı gelişir. 40.000:1 görülür.
Klinik : Yaşamın ilk yılında progresif trunkal ataksi başlar. Koreatetoz ataksiye eşlik eder. Donuk yüz, çoğu hastada oculomotor apreksi vardır. Entelektüel zekaları normaldir. 2 yaşından sonra telenjiektazi gelişir.
Hastalar X-Ray’den korunmalıdır. X-Ray, hücresel ve kromozomal hasar yaptığı için neoplazi gelişmesine neden olmaktadır. Özellikle lenfositik lösemi, lenfoma gelişir. Ölüm nedeni enfeksiyonlar veya neoplaziye sekonder olur. Hastaların çoğu 20 li yaşlarda EX olmaktadır.
Öyküde ilk atak ise travma öyküsü sorgulanmalı, artmış kafa içi basıncı bulguları araştırılmalıdır.
Öyküde ilk atak ise travma öyküsü sorgulanmalı, artmış kafa içi basıncı bulguları araştırılmalıdır.
Travma veya KIBAS bulguları varsa beyin MR veya CT çekilmeli
Travma veya KIBAS bulguları varsa beyin MR veya CT çekilmeli
MR incelemesi normal ise postkonküzyon sendromu düşünülür
MR incelemesinde tümör, intrakranial kanama veya hidrosefali, multiple skleroz bulguları görülebilir.
Öykü negatif ise serum ve idrarda toksik madde araştırılmalı. Toksik madde pozitif ise tanı koydurur.
Öykü negatif ise serum ve idrarda toksik madde araştırılmalı. Toksik madde pozitif ise tanı koydurur.
Toksik madde negatif bulunduğu durumda ciddi vertigo, nistagmus ve işitme kaybı varsa akut labirintit lehinedir.
Bu yakınmaların bulunmadığı durumda ateş ve duyu kaybı yoksa, yakın zamanda geçirilmiş viral enfeksiyon öyküsü varsa akut serebellar ataksi düşünülür. Bu bulgular yoksa MR incelemesi yapılmalıdır.
MR incelemesi normal ise lomber ponksiyon yapılır.
MR incelemesi normal ise lomber ponksiyon yapılır.
Anormal LP sonuçları ile menenjit, ensefalit, multiple skleroz, Miller Fisher sendromu, akut serebellar ataksi tanısı desteklenir. Normal LP sonuçları elde edildiğinde aile öyküsü araştırılmalı.
Homovalinik asit, valinmandalik asit, toraks-abdomen MR ile nöroblastom, myoklonik ensefalopati teşhisi konur. Eğer bu tetkikler negatif ise metabolik hastalıklar açısından glukoz laktat tolerans, aminoasit analiz tetkikleri yapılmalıdır. Eğer bu tetkikler negatif ise EEG çekilmeli. EEG ile psödoataksi (epilepsi) tanısı konur.
Homovalinik asit, valinmandalik asit, toraks-abdomen MR ile nöroblastom, myoklonik ensefalopati teşhisi konur. Eğer bu tetkikler negatif ise metabolik hastalıklar açısından glukoz laktat tolerans, aminoasit analiz tetkikleri yapılmalıdır. Eğer bu tetkikler negatif ise EEG çekilmeli. EEG ile psödoataksi (epilepsi) tanısı konur.
Etyolojisi belirlenebilen ataksilerde buna yönelik tedavi yapılır (cerrahi rezeksiyon, şant takılması)
Etyolojisi belirlenebilen ataksilerde buna yönelik tedavi yapılır (cerrahi rezeksiyon, şant takılması)
Doğumsal metabolizma bozukluklarında ortaya çıkan ataksilerde metabolik bozuklukları önleyici ,toksik maddeleri uzaklaştırıcı yöntemler kullanılmalıdır(diyet ayarlanması,diyaliz).
Kalıtsal ataksiler içerisinde, ailevi E vitamini eksikliği ile giden atakside kullanılan E vitamini dışında, etkin bir tedavi henüz bilinmemektedir.
Kalıtsal ataksiler içerisinde, ailevi E vitamini eksikliği ile giden atakside kullanılan E vitamini dışında, etkin bir tedavi henüz bilinmemektedir.
Epizodik ataksilerde asetozalamidin yararı gösterilmiştir.
Kronik progresif seyirli ataksilerde hastalara fizik tedavi –rehabilitasyon programları uygulanmalıdır.
Eşlik eden tremor ,distoni,spastisite gibi belirtilere yönelik tedavi yapılabilir.
