Albinizm - teri hujayralarida, uning qo'shimchalarida, iris va ko'zning to'r pardasida melanin pigmentini shakllantirish yoki to'plash jarayonlari buzilgan genetik patologiyalar to'plami. Bu holat qadim zamonlardan beri ma'lum bo'lib, har qanday millat yoki irqdagi odamlarga ta'sir qiladi. Biroq, albinizmning paydo bo'lish chastotasi turli millatlarda farq qiladi - u 1:10 000 dan 1: 2 000 000 gacha. Shuningdek, bu ko'rsatkich so'nggi yillarda genetik xususiyatlarga ko'ra tasniflangan kasallikning turli shakllari uchun bir xil emas.
Ilgari, albinizmning faqat ikkita shakli ajratilgan (ko'z va ko'z-teri), garchi zamonaviy genetika kamida etti xil patologiya turini ajratib turadi. Bundan tashqari, bir qator irsiy kasalliklar mavjud bo'lib, ularning simptomlar majmuasi, boshqa narsalar qatori, albinizmni ham o'z ichiga oladi - masalan, Chediak-Higashi sindromi, Germanskiy-Pudlak kasalligi.
Albinizmning sabablari
Albinizm rivojlanishining asosiy sababi tirozin aminokislotalarining metabolizmining buzilishi va buning natijasida melanin pigmentining sintezi va cho'kishining to'liq bloklanishi yoki zaiflashishi hisoblanadi. Melanin hosil bo'lishida bevosita yoki bilvosita ishtirok etadigan genlarning turli mutatsiyalari bu holatga olib kelishi mumkin. Misol uchun, albinizmning eng og'ir shakli, ko'z-ko'z 1A, 11-xromosomada joylashgan alb-OCA1 genining murakkab mutatsiyasidan kelib chiqadi.
U tirozinaza fermentining ketma-ketligini kodlaydi va bema'ni mutatsiyalar bilan uning tanadagi ishlab chiqarilishi butunlay to'xtatiladi. Natijada, melanin hosil bo'lishi ham butunlay to'xtaydi, bu esa og'ir ko'z-ko'z albinizmini keltirib chiqaradi. Bu holat otosomal retsessiv tarzda meros bo'lib o'tadi.
Albinizm belgilari
Albinizmning asosiy ko'rinishlariga terining rangparligi kiradi, ayniqsa kasal bolaning tug'ilishida seziladi. Ko'pincha teri shaffof qon tomirlari tufayli pushti rangga ega, ko'zlar tug'ilishda ko'k rangga ega, ammo ba'zi burchaklarda ular ham qizg'ish rangga ega bo'lishi mumkin. Keyinchalik, o'sish jarayonida albinizm belgilari kasallikning turiga qarab biroz farq qilishi mumkin. Eng og'ir bo'lgan 1A turida organizmda melanin sintezi umuman sodir bo'lmaydi, shuning uchun bemor oq teri va soch rangini va hayot uchun ko'k ko'zlarini saqlab qoladi. Albinizmning 1B turi sochlardagi sariq pigmentning tez to'planishi bilan tavsiflanadi, shuning uchun ular engil somon rangini oladi, ko'pincha kirpiklar va shox pardaning pigmentatsiyasi yosh bilan sodir bo'ladi. Albinizm belgilari
Albinizmning asosiy ko'rinishlariga terining rangparligi kiradi, ayniqsa kasal bolaning tug'ilishida seziladi. Ko'pincha teri shaffof qon tomirlari tufayli pushti rangga ega, ko'zlar tug'ilishda ko'k rangga ega, ammo ba'zi burchaklarda ular ham qizg'ish rangga ega bo'lishi mumkin. Keyinchalik, o'sish jarayonida albinizm belgilari kasallikning turiga qarab biroz farq qilishi mumkin. Eng og'ir bo'lgan 1A turida organizmda melanin sintezi umuman sodir bo'lmaydi, shuning uchun bemor oq teri va soch rangini va hayot uchun ko'k ko'zlarini saqlab qoladi. Albinizmning 1B turi sochlardagi sariq pigmentning tez to'planishi bilan tavsiflanadi, shuning uchun ular engil somon rangini oladi, ko'pincha kirpiklar va shox pardaning pigmentatsiyasi yosh bilan sodir bo'ladi.
Diagnostika
Albinizmning ta'rifi ko'p hollarda bemor tug'ilgandan so'ng darhol mumkin - teri va sochlarning pigmentatsiya holatini baholaydigan dermatolog kasallikni aniqlay oladi va uning turini taxminan tan oladi. Patologiyaning borishini kuzatish va teri saratoni kabi yuzaga kelishi mumkin bo'lgan asoratlarni oldini olish uchun ushbu mutaxassis bilan keyingi kuzatuv zarur.
Albinizm bilan og'rigan oftalmolog ko'pincha ìrísíning shaffofligini aniqlaydi, katta yoshli bemorlarda ko'pincha makula sohasidagi retinal gipoplaziya aniqlanadi. Foveolyar refleks keskin kamayadi yoki umuman yo'q. Depigmentatsiya o'choqlari ko'pincha fundusda to'liq bo'lmagan albinizm bilan kasallangan odamlarda topiladi. Boshqa ko'rish buzilishlari ham topiladi - nistagmus, astigmatizm, miyopi.
