2.3. Sindroame submicroscopice (microcitogenetice)
Sindroamele submicroscopice reprezintă un grup de sindroame caracterizate prin deleţii
neînsemnate sau duplicaţiile unor fragmente de cromozomi strict delimitate.
Acestea se mai numesc şi sindroame microdeleţionale şi microduplicaţionale.
Etiologia sindromelor microcitogenetice încă nu este cert stabilită. Nu este clar stabilit ce
stă la baza dezvoltării acestor sindroame – lipsa genei structurale sau a unui segment mai lung
care include o genă concretă.
Natura manifestărilor clinice ale sindroamelor submicroscopice este polimorfă.
Clinica unor sindroame microdeleţionale este determinată nu doar de deleţia propriu-zisă, ci şi de
manifestările imprinting-ului cromozomial şi de disomiile uniparentale.
Dostları ilə paylaş: | 
