d) Prognostic vital: majoritatea mor în primii ani de viaţă; 10% din cazuri supraveţuesc până la
10 ani, au fost descrise cazuri unicale de supraveţuire până la 50 de ani.
e) Cauze de deces: malformaţii cardiace, gastrointestinale, renale.
Consecinţele anomaliilor cromozomiale
Consecinţele anomalilor cromozomiale depind de tipul anomaliei şi de gradul
dezechilibrului genic. Anomaliile cromozomiale neechilibrate (aneuploidiile, poliploidiile,
anomaliile de stuctură neechilibrate) sunt modificări cantitative de dozaj ale materalului genetic
cu consecinţe grave asupra fenotipului individului şi determină diferite sindroame
Dostları ilə paylaş: |