Întârzierea anafazică - rareori, embrionii monosomici pot rezulta datorită pierderii
cromozomilor printr-o întârziere anafazică (lag anafazic) la nivelul plăcii ecuatoriale. Acest
fenomen constă în pierderea unui cromozom dintr-o pereche de cromozomi în timpul anafazei
datorită decalajului în viteza de deplasare spre poli a fusului de diviziune sau a imposibilităţii de
migrare a cromozomului din planul ecuatorial. Acest cromozom nu se va include în niciun
nucleu nou format. Evenimentul menţionat conduce la formarea de gameţi monosomici în
proporţie de 50% – dacă are loc în diviziunea I a gametogenezei şi de 25% – dacă se produce în
diviziunea II.
Etiologia poliploidiilor - un embrion triploid se poate realiza prin:
➢ digenie – constă în fecundarea unui ovul care nu a expulzat cel de-al doilea globul polar
de către un spermatozoid normal. Se realizează un zigot triploid (3n) – 69,XXX sau
69,XXY;
➢ diandrie – constă în fecundarea unui ovul normal de către un spermatozoid diploid.
Rezultă zigoţi triploizi (3n) - 69, XXX; 69,XYY;
➢ dispermie – constă în fecundarea unui ovul normal de către doi spermatozoizi. Zigotul
rezultat este triploid (3n) - 69,XXY; 69,XYY; 69,XXX.
Constituţii citogenetice poliploide au fost semnalate în embrionii avortaţi, dar în cele mai
multe cazuri au fost mozaicuri. Poliploidia la nivelul embrionului este incompatibilă cu
dezvoltarea. Feţii poliploizi sunt, de obicei, neviabili.
Tetaploidiile (92,XXXX; 92,XXYY) sunt foarte rare în stare omogenă şi rezultă fie prin
fuziunea a două celule diploide, fie prin endoreduplicaţie (replicarea nucleară fără diviziune
celulară). Rezultă o celulă tetraploidă (4n), care prin diviziuni consecutive va forma linie celulară
anormală alături de o linie celulară normală – poliploidie în mozaic. Celule tetraploide se
depistează în culturile celulare din lichidul amniotic, dar apariţia lor este legată de cultivarea
îndelungată a acestor celule şi de aceea ele n-au importanţă diagnostică.
Mozaicurile cromozomiale pot apărea prin două mecanisme: eroare mitotică şi corecţia
unei aneuploidii omogene.
Dostları ilə paylaş: |