Translocaţia robertsoniană (t rob) – are loc în urma fuziunii centrice a doi cromozomi
acrocentrici (cromozomii 13, 14, 15, 21, 22) din care rezultă un cromozom metacentric în cazul
translocaţiei braţelor mari ale cromozomilor din grupa D/D sau G/G şi un submetacentric în
cazul translocaţiei D/G. Rezultatul este un cariotip cu 45 de cromozomi, inclusiv cromozomul
translocat. Pierderea braţelor scurte nu acţionează asupra fenotipului şi nu provoacă careva
modificări clinice, deoarece pierderea de material genetic este foarte redusă, fiindcă braţele
scurte sunt bogate în heterocromatină. De exemplu: 45,XX, t(13;14)(p11;q11).
Dostları ilə paylaş: |