b) inversie pericentrică – include şi centromerul, deoarece cele două rupturi sunt
localizate pe de o parte şi de alta a lui. De exemplu: 46,XY, inv(6)(p12;q22).
Inversiile nu determină modificări cantitative în genom, ele schimbă ordinea genelor în
segmentele inversate. Inversia nu are repercusiuni fenotipice, dar se presupune că perturbă
împerecherea omologilor în meioză, când se formează o buclă în regiunea inversiei. Consecinţele
inversiilor sunt diferite şi depind de tipul ei: în inversiile paracentrice se formează gameţii
anormali, care concep zigoţi neviabili; în inversiile pericentrice se produc duplicaţii şi deleţii.
Deci, inversiile afectează serios fertilitatea.
Dostları ilə paylaş: |