Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Sindromul Wolf-Hirschorn – 46,XX(XY), 4p-  

a) Citogenetică:    

➢  80%   46, XX(XY), del(4)(p16 →pter); 

➢  10-15%  translocaţii 46,XX(XY), tr(4;C);  46,XX(XY), tr( 4;G);  

➢  5%  cromozom în inel  46,XX(XY), r(4). 

b) Incidenţa:  1:100000; sex ratio 1b: 1f. 

c) Semne clinice: 

   La nou- născuţi: 

-  masa corpului, talia, perimetrul capului sub medie; 

-  hipotonie şi hipotrofie musculară; 

-  dismorfism cranio-facial – faţa rotundă  în formă de „lună”; 

-  craniul: mic (microcefalie), craniu asimetric, dolicocefalie. 

Aspect general: 

-  ochii:  epicantus,  hipertelorism,  strabism,  fantele  palpebrale  scurte,  orientate  orizontal 

(antimongoloide), atrofia nervilor optici; 

-  gura: mică cu unghiul lăsat în jos, micrognaţie, filtrul scurt; dispicătură labio-palatină; 

-  nasul: proeminent, în formă de cioc; 

-  urechi:  clăpăuge, jos inserate, slab lobulate; 

-  gât: subţire şi scurt; 

-  trunchiul: lung, anomalii ale coastelor, lordoză, scolioză; 

-  membrele superioare: subţiri, scurte,  palmele late cu degete scurte, clinodactilie V; 

-  membrele inferioare: „picior în piolet”, deformarea calcaneului; 

-  dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial t sau t, exces de bucle ulnare; 

-  malformaţii  viscerale:  cardiace  (canal  atrio-ventricular,  defect  septal  interventricular, 

defect  septal  interatrial);  gastroenterale  (stenoză  duodenală,  atrezie  anală);  renale 

(hipoplazie, polichistoză);  

---

17 

 

-  SNC:  hidrocefalie,  retard  mental  profund  (idioţie,  imbecilitate),  retard  motor  şi  verbal 

pronunţat; 

-  organe genitale: la bărbaţi – criptorhidism, hipospodias; la femei – aplazia uterului.