Aspect general:
- ochi: exoftalm, microftalmie, epicantus, hipertelorism, coloboma iridisului, strabism;
- gura: palatin înalt, micrognaţie, anomalii a muşcăturii;
- nasul: plat;
- urechi: jos inserate, slab lobulate, deformate;
- gât: scurt, anomalii ale faringelui (îngustarea, micşorarea, cartilage moi);
- trunchiul: hernii inhinale;
- membrele superioare: subţiri, degetele mâinii contractate în mod special, palmele scurte,
late cu degete scurte, clinodactilie V;
- membrele inferioare: „picior în piolet”, picior plat, sindactilie;
- dermatoglife: pliu palmar transversal unic, triradius axial t sau t, exces de bucle ulnare;
- malformaţii viscerale: cardiace (canal atrio-ventricular, defect septal interventricular,
defect septal interatrial); gastroenterale (stenoză duodenală, atrezie anală); renale
(hipoplazie, polichistoză);
- SNC: atrofia difuză a creierului, atrofia cerebelului, hidrocefalie, retard mental profund
(idioţie, imbecilitate), retard motor şi verbal pronunţat;
- organele genitale: la bărbaţi – criptorhidism, hipospodias; la femei – aplazia uterului.
Dostları ilə paylaş: |