Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Manifestările clinice caracteristice:  

1.  Hernie ombilicală (omfalocele) – uneori atinge dimensiunile unui cap de copil. 

2.  Macroglosia  –  simptom  foarte  caracteristic,  depistat  la  orice  vârstă  şi  întâlnit  în  95%  din 

cazuri. 

3.  Gigantismul  general,  uneori  a  unei  jumătăţi  a  corpului  sau  ale  organelor  interne,  care  se 

depistează de la naştere. 

4.  Osificarea precoce constituie unul dintre simptomele timpurii ale afecţiunii. 

Alte simptome şi anomalii: 

•  Din  partea  organelor  interne:  hepatomegalie,  splenomegalie,  malformaţii  congenitale  de 

cord, hernie diafragmală. 

•  Mai tardiv: neuroblastome, hepatoblastome. 

•  Hiperplazia aparatului insular al pancreasului ce cauzează hiperinsulinemie. 

•  Retard mental (în 12% din cazuri). 

Sindromul Rubinstein-Taybi 

Sinonime: sindromul degetului I al mâinilor şi picioarelor lat cu anomalii faciale. 

A fost descris primar în a. 1963 la 7 copii cu retard mental. 

Incidenţa – 1 : 25 000 – 30 000 de nou-născuţi. 

 Manifestările clinice:  

•  Retard psihic şi fizic. 

•  Degetul I la mâini şi picioare scurt şi lat. 

•  Facies caracteristic: - nasul lung în formă de  „cârlig”; 

- fante palpebrale antimongoloide, hipertelorism, 

- 

mandibula superioară nedezvoltată, 

- craniu brahimicrocefalic; 

- 

palatinul înalt, uneori despicătura palatinului şi buzei. 

•  Sindactilie sau polidactilie. 

•  Modificări cutanate: hipertrihoză, hemangioame, depigmentări ale pielii. 

•  Diverse malformaţii congenitale: de cord, ale sistemului urinar, sistemului digestiv. 

•  Afecţiuni oculare: cataractă, colaboma irisului, nistagm, glaucom, strabism etc. 

---

21 

 

Roentghenologic:  –  scurtarea  oaselor  tubulare,  lărgirea  falangelor  terminale,  rămânere  în 

osificare;   precum şi: microcefalie, simptome de hidrocefalie.