Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Tema 3. Bolile ereditare monogenice 

 

Ereditatea monogenică sau mendeliană 

Caracter „mendelian” sau „monogenic” se numeşte caracterul (trăsătură, fenotip), normal sau 

patologic, determinat de o singură pereche de gene alele situate pe acelaşi locus al unei perechi 

de cromozomi omologi. 

Ereditatea  mendeliană  sau  monogenică  este  acea  formă  de  ereditate,  în  care  transmiterea 

caracterelor  de  la  părinţi  la  descendenţi  se  poate  explica  prin  existenţa  unor  determinanţi 

ereditari, numiţi gene, transmitere ce se face conform principiilor descoperite de Mendel. 

În  cei  doi  cromozomi  omologi,  unul  matern  şi  celălalt  patern,  pe  acelaşi  locus,  se  găsesc 

gene  care  controlează  acelaşi  caracter.  Când  cele  2  gene  de  pe  cei  2  cromozomi  omologi  sunt 

identice, individul este homozigot pentru gena dată; când cele 2 alele sunt diferite, individul este 

heterozigot pentru gena respectivă.  

Gena  care  se  exprimă  fenotipic  atât  în  stare  homozigotă,  cât  şi  în  stare  heterozigotă  se 

numeşte dominantă; gena care se manifestă numai în stare homozigotă se numeşte recesivă. 

Criteriile eredităţii mendeliene 

Sunt 2 criterii după care se clasifică modelele de ereditate mendeliană: 

1. 

Tipul de cromozomi pe care este situată gena: 

•  autozomal (gena situată pe una din cele 22 perechi de autozomi); 

•  gonozomal (gena situată pe unul din cei 2 cromozomi sexuali); acest tip de ereditate se 

referă  cu  deosebire  la  cromozomul  X  şi  se  numeşte  X-linkat  („legat”  de  X),  deoarece 

cromozomul Y are un număr foarte redus de gene care exprimă caractere somatice. 

2. 

Tipul de exprimare fenotipică a genei: 

•  dominant; 

•  recesiv. 

În funcţie de aceste criterii există 5 modele de ereditate monogenică: 

I.  Ereditate autozomal-dominantă (AD) 

II.  Ereditate autozomal-recesivă (AR) 

III. Ereditate X-linkată dominantă (XD) 

IV. Ereditate X-linkată recesivă (XR) 

V.  Ereditate Y-lincată (holandrică)