Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

Manifestări cutanate (doar criterii minore): 

•  Striuri atrofice în absenţa reducerii ponderale marcate, a sarcinii (striurile apar, de obicei, 

la nivelul umerilor sau coapselor) 

•  Hernie recurentă  

Manifestări durale (doar criteriul major): 

•  Ectazia  durală,  confirmată  CT/RMN.  Ectazia  durală  are  o  frecvenţă  de  65-92%  la 

pacienţii cu sindrom Marfan; apare, de obicei, la nivel lombosacrat.  

Diagnosticul diferenţial. O serie de alte afecţiuni autozomal-dominante, asociate cu mutaţii în 

gena FBN1, au fenotip similar sindromului Marfan şi trebuie considerate în diagnosticul 

diferenţial:  

– 

sindromul de prolaps de valvă mitrală (cu sau fără modificări scheletice); 

– 

fenotipul  MASS  –  miopie,  prolaps  de  valvă  mitrală,  dilatare  aortică  moderată  şi 

nonprogresivă,  modificări  scheletice  nespecifice;  modificări  scheletice  tipice  sindromului 

Marfan, dar izolate;  

– 

ectopia de cristalin familială;  

– 

sindromul  Shprintzen  Goldberg  –  modificări  scheletice  şi  cardiace  tipice  sindromului 

Marfan asociate cu craniostenoză. 

Tratamentul 

Simptomatic: pentru a reduce stresul asupra aparatului valvular aortic şi mitral, se folosesc β-

blocante şi medicamente care scad postsarcina (de exemplu, nitroprusiatul). Mai nou se studiază 

efectul blocantelor canalelor de calciu (de exemplu, Verapamilul).  

Chirurgical: prognosticul pacienţilor cu sindrom Marfan s-a imbunătăţit remarcabil în ultimii 

ani datorită posibilităţilor de diagnostic precoce şi datorită aplicării unor tehnici chirurgicale şi 

farmacologice moderne.