Universitatea de stat de medicină Şi farmacie „nicolae testemiţanu”

 

Neurofibromatoza Reckilghauzen 

Maladia  Recklinghausen  sau  NF  de  tip  I  (NF1)  este  cea  mai  frecventă  dintre  facomatoze  

(boală  neuroectodermală),  fiind  cauzată  de  o  anomalie  a  cromozomului  17  cu  debutul 

manifestărilor clinice cel mai frecvent în adolescenţă.  

---

29 

 

 NF de tip II (NF2) (neurofibromatoza centrală sau sindromul de neurinom acustic bilateral) 

este o facomatoză foarte rară, care este provocată de mutaţii la nivelul cromozomului 22. 

Istoricul:  În  1882,  F.  D.  von  Recklinghausen  a  descris  pentru  prima  dată  caracteristicile 

acestei boli, denumind-o neurofibromatoză. 

Genetica: 

Modul de transmitere: Neurofibromatoza de tip 1 este o boală autozomal-dominantă care se 

poate  transmite  la  fiecare  din  copii  cu  risc  de  50%,  indiferent  de  sex.  Circa  30-50%  dintre 

pacienţi prezintă manifestări neurologice. Variabilitatea fenotipică a NF1 poate face necunoscută 

prezenţa antecedentelor. 

Gena NF1 identificată în 1990 la om este localizată la nivelul regiunii pericentromerice a 

braţului  lung  ale  cromozomului  17:  17q11.2.  Gena    NF1  are  lungimea  de  350  kb  de  ADN 

genomic. Este  formată din 60 de exoni separaţi prin introni cu lungimea ce variază între 60 - 40 

000 de perechi de baze azotate. 

Rolul  biologic  al  neurofibrominei:  Gena  NF1  codifică  neurofibromina,  o  proteină 

citoplasmatică care controlează proliferarea celulară şi acţionează ca factor supresor tumoral. Ea 

înglobează alte 3 gene: EVI2A, EVI2B şi  OMGP (Olidodendrocyte Myelin GlycoProtein), care 

sunt localizate  în intron 27b şi care sunt transcrise în sensul invers al genei NF1. O pseudogenă 

AK3 (Adenylate Kinase 3), situată în intronul 37, este orientată în acelaşi sens ca şi NF1. 

Rolul tumoral al genei NF1: Gena NF1 este o genă supresoare a tumorilor. Indivizii care 

posedă mutaţii la nivelul NF1 au predispunere la dezvoltarea tumorilor. 

Frecvenţa:  NF1 afectează 1,5 milioane de persoane (1:3 000) , NF-2 – 1:50-100 000.   

      Vârsta  şi  debutul:  NF1  corespunde  unei  maladii  în  evoluţie,  unele  semne  clinice  sunt 

prezente la naştere, iar altele apar progresiv odata cu  vârsta.  

Sexul: Bărbaţii şi femeile sunt afectate în proporţie egală.   

Neurofibromatoza  se  caracterizează  printr-o  expresivitate  variabilă  a  manifestărilor  clinice, 

iar  gravitatea  bolii  poate  varia:  de  la  câteva  pete  „café  au  lait”,  neurofibroame  mici,  scolioză, 

retard mental – până la tumori cerebrale şi neurofibroame gigantice.