Xarici və daxili mühit amillərinin orqanizmə patogen təsiri

Mutasiyanın səbəbləri :

1. 
   Fiziki mutagen amillər – rentgen , radioaktiv , UB şüalar .
   
2. 
   Kimyəvi mutagen amillər – sitostatiklər , fenol , formaldehid .
   
3. 
   Bioloji mutagen amillər – məxmərək , hepatit , koksaki , qızılca , herpes və s.
   

Antimutagen amillər :

1. 
   Dərman preparatları – interferonlar
   
2. 
   Vitaminlər – A , E , C , K , fol turşusu , qeyri- ferment antioksidantlar .
   
3. 
   Fermentlər – katalaza ( H₂O₂ – ni parçalayır ) ,superoksid dismutaza ,qlutation sistemi fermentləri .
   
4. 
   Antioksidantlar – selen duzları və s.
   

Gen xəstəliklərinin verilməsi tipləri :

1. 
   Autosom – dominant
   
2. 
   Autosom – resessiv
   
3. 
   X xromosomu ilə əlaqəli .
   

Autosom – dominant yolla ötürülən monogen xəstəliklər :

1. 
   Sindaktiliya – barmaq bitişməsi
   
2. 
   Polidaktiliya – çoxbarmaqlılıq .
   
3. 
   Braxidaktiliya – qısa barmaqlılıq
   
4. 
   Arinodaktiliya – uzun barmaqlılıq(Marfan sindromunda olur)
   
5. 
   Axondroplaziya – qığırdağın inkişafdan qalması , borulu sümüklər uzanmır , ətraflar qısa , gövdə uzun olur . Hüceyrə immuniteti anadangəlmə zəif olur . Buna Makqyuks sindromu deyilir , şişə meyllidirlər .
   
6. 
   B
   Obliqat xərçəngönü hallar.
   eyincik ataksiyası
   
7. 
   Hentinqton xoreyası
   
8. 
   R eqlinhauzen xəstəliyi və ya neyrofibromatoz
   
9. 
   Yoğun bağırsağın polipozu ( ailəvi xəstəlikdir )
   
10. 
    Anadangəlmə hemarolopiya ( yaxındangörmə )
    
11. 
    Talasemiya ( dəniz – qan xəstəliyi ) – hemoqlobinopatiyadır .
    
12. 
    Marfan sindromu – triada əlaməti vardır : skeletdə deformasiya , ürək qüsuru , görmə qüsuru .
    
13. 
    Eles – danlo sindromu – triada əlaməti vardır : skeletdə deformasiya , zədələnməyə meyllik , dərinin hiperelastikliyi
    
14. 
    Otoskleroz – qulaq pərdəsində çağıq və s.