Sık sık elleriyle oynadığı ve garip hareketler yaptığı,
Uzun süre kendi etrafında döndüğü,
Düştüğünde, kafasını çarpsa bile kolay kolay ağlamadığı,
Çamaşır makinesinin düğmeleriyle oynamayı çok sevdiği,
Buzdolabının üstündeki magnetleri aynı hizada olacak şekilde sıraladığı öğrenildi.
Ruhsal Durum Muayenesi: Yaşında gösteren, özbakımı yeterli erkek hastaydı. Herhangi bir dismorfik bulgusu yoktu. İsminin söylenmesine tepki vermiyordu, göz teması kurmuyordu ve ortak dikkati yoktu. Dolaplardaki resimleri yırttı ve uyarıları önemsemiyordu. Görüşme sırasında odadan çıktı, yabancılaması yoktu.
Ruhsal Durum Muayenesi: Yaşında gösteren, özbakımı yeterli erkek hastaydı. Herhangi bir dismorfik bulgusu yoktu. İsminin söylenmesine tepki vermiyordu, göz teması kurmuyordu ve ortak dikkati yoktu. Dolaplardaki resimleri yırttı ve uyarıları önemsemiyordu. Görüşme sırasında odadan çıktı, yabancılaması yoktu.
Özgeçmiş:
Özgeçmiş:
Anne gebeliği boyunca doktor kontrollerine düzenli olarak gittiğini, herhangi bir problem saptanmadığını belirtti.
Doğum C/S ile zamanında,
Doğum ağırlığı 3700 gram.
Doğum sonrasında sarılık, morarma gibi bir problem olmamış. Doğar doğmaz ağlamış.
Ailede ve akrabalarda, konuşma gecikmesi, mental retardasyon öyküsü yok.
Ön tanılarınız?
Ön tanılarınız?
Otizm Spektrum Bozukluğu
Otizm Spektrum Bozukluğu
Denver-II gelişim testi planlandı.
Denver-II gelişim testi planlandı.
İşitme değerlendirilmesi açısından KBB’ye yönlendirildi
Çocuk Nöroloji konsültasyonu istendi.
Kreş önerildi.
Televizyon kısıtlandı.
Aileye gün içerisinde çocukla karşılıklı oyun oynamanın, uyaranları artırmanın önemi vurgulandı.
Özel eğitim desteği başlatılması planlandı.
Tanım
Tanım
Epidemiyoloji
Etyoloji
Eşlik Eden Tıbbi Durumlar
Klinik Özellikler
Ayırıcı Tanı
Tedavi
Prognoz
Kaynaklar
Otistik bozukluk çocukluk çağı nörogelişimsel bozuklukları içinde yer alan,
Otistik bozukluk çocukluk çağı nörogelişimsel bozuklukları içinde yer alan,
Belirtileri erken çocukluk çağında başlayan,
Sosyal - iletişimsel alanda belirgin yetersizlikler, sınırlı, tekrarlayıcı davranışlar ve ilgi alanları ile seyreden bir bozukluktur.
DSM-IV : Yaygın gelişimsel bozukluklardan biri. Üç temel alanda 12 belirti. (1994)
DSM-V : Otizm spektrum bozukluğu. Rett bozukluğu dışarda bırakılarak Otizm, Asperger bozukluğu, BTA-YGB ve Dezintegratif bozukluk aynı çatı altında toplandı.
Uzun yıllar boyunca otizmin nadir bir bozukluk olduğu ifade edilmiştir.
Uzun yıllar boyunca otizmin nadir bir bozukluk olduğu ifade edilmiştir.
Bugün yapılan tüm çalışmalar OSB sıklığının %1’in üzerinde olarak belirtmektedir.
Otizm spektrum bozukluklarının henüz tam sebepleri bilinmemekle birlikte,
Otizm spektrum bozukluklarının henüz tam sebepleri bilinmemekle birlikte,
Pek çok faktörün rolü olabileceği,
Genetik faktörlerin özel önemi olduğu,
Otizmin bir beyin hastalığı olduğu artık bilinmektedir.
* Ventriküllerde genişleme,
* Ventriküllerde genişleme,
* Gri ve beyaz maddeyi etkileyen volüm artışı,
* Çocukların önemli bir kısmında 6-14 ay aralığında baş çevresinde büyüme (Courschene & Webb 2011),
* Beyin büyümesinde en sık frontal lob, temporal lob ve amigdalanın etkilenmesi
* Ayrıca erken dönemde serebellar vermisin bazı alt bölgelerinde hipoplazi söz konusudur.
* Hipokampus, septal nükleuslar ve bazı amigdala alt çekirdeklerinde küçük, yoğunlaşmış nöronlar ile birlikte purkinje hücre yoğunluğunda azalma (Kemper ve Bauman, 1998),
* Hipokampus, septal nükleuslar ve bazı amigdala alt çekirdeklerinde küçük, yoğunlaşmış nöronlar ile birlikte purkinje hücre yoğunluğunda azalma (Kemper ve Bauman, 1998),
* Kortikal disgenetik lezyonlar ve beyin sapında özellikle inferior olive’de gelişimsel anormallikler (Bailey, 1998),
* Amigdala, temporal lobun fusiformu ve serebellumda daha az sayıda hücre (Shuman 2011),
Empati alanı olarak tanımlanan amigdala, ventromedial prefrontal korteks, temporoparietal birleşke, orbitofrontal korteks, ön singulat ve diğer ilişkili beyin bölgelerinde işlev farklılıkları bildirilmiştir (Lombardo ve ark. 2011).
* 2, 3, 4, 6, 7, 10, 15, 17 ve 22 nolu kromozomlar üzerinde yer alan genlerdeki varyanslar artmış otizm riski ile ilişkilendirilmiştir (Freitag ve ark, 2010).
DNA’ daki mikrodelesyon ve duplikasyonlar da OSB ile ilişkilendirilmektedir (Rapin 2011).
Otizmde pek çok olgu sporadiktir. Ebeveynlerden birinin gonadında ya da embriyonun erken evresinde de novo mutasyon gerçekleştiği düşünülmektedir. Bu gibi ailelerde ailenin ikinci çocuğunun otizmli olma ihtimali zayıftır. Ancak o otizmli birey çocuk sahibi olduğunda bu risk yüksektir (Zhao 2007).
Çevresel risk faktörleri olarak bugüne dek üzerinde durulan konular; ileri baba yaşı, annenin gebelikte geçirdiği enfeksiyonlar, cıvaya maruziyet, tarım ilaçlarına maruziyet, hava kirliliği, ekzoz dumanına hamilelikte sıklıkla maruz kalma, beslenme, Dvitamin eksikliği, aşılardır.
Çevresel risk faktörleri olarak bugüne dek üzerinde durulan konular; ileri baba yaşı, annenin gebelikte geçirdiği enfeksiyonlar, cıvaya maruziyet, tarım ilaçlarına maruziyet, hava kirliliği, ekzoz dumanına hamilelikte sıklıkla maruz kalma, beslenme, Dvitamin eksikliği, aşılardır.
Yapılan bütün çalışmaların sonucunda ileri baba yaşı şu an otizm için risk faktörü olarak kabul edilmektedir.
D vitamin eksikliğinin otizmin etyopatogenezindeki rolü son yıllarda çalışmaların ilgi odağı olmuştur. Erken çocukluk çağında D vit. eksikliği iki şekilde OSB’ nin etyopatogenezinde rol oynamaktadır.
D vitamin eksikliğinin otizmin etyopatogenezindeki rolü son yıllarda çalışmaların ilgi odağı olmuştur. Erken çocukluk çağında D vit. eksikliği iki şekilde OSB’ nin etyopatogenezinde rol oynamaktadır.
Birincisi beyin üzerine direk etki (homeostazis, bağışıklık sistemi ve nörogelişimsel etki), ikincisi genleri etkileme yoluyla olmaktadır (Kocovska 2012).
Aşılarla otizm ilişkisi sık gündeme gelmektedir. Aşılarla otizm arasında hiçbir bağlantı saptanmamış hatta aşılara ara veren ülkelerde o dönemde otizm sıklığında artış görülmüştür.
Sindirim sistemi problemleri (Kabızlık :%2, gıda alerjisi:%5-%8)
Frajil X sendromu
Tuberoz skleroz
Serebral palsi
Down sendromu
Kas distrofisi
Nörofibromatozis
Genel olarak temel klinik özellikler; sosyal-duygusal alanda kısıtlılık ve sapmalar, sözel ve sözel olmayan becerilerde kısıtlılık ve sapmalar ve tekrarlayıcı, törensel hareketler ve davranışlardır.
Genel olarak temel klinik özellikler; sosyal-duygusal alanda kısıtlılık ve sapmalar, sözel ve sözel olmayan becerilerde kısıtlılık ve sapmalar ve tekrarlayıcı, törensel hareketler ve davranışlardır.
0-1 yaş arası
0-1 yaş arası
Göz teması az,
Gülümsemeye sosyal yanıtı kısıtlı,
Yabancı kaygısı yoktur,
İsmiyle seslenildiğinde bakmaz,
Dokunma vediğer duyusal uyaranlara aşırı veya az tepki,
2 yaşında iki kelimeli cümleler kuramaz, komutları anlayamaz,
Stereotipiler başlamıştır (parmak ucunda yürüme, dönme, sallanma, el çırpma, kol çırpma)
Dönen cisimlere, ışıklı ve parlak nesnelere ilgi başlamıştır.
Okul öncesi dönem (4-5 yaş)
Okul öncesi dönem (4-5 yaş)
Jest ve mimik kullanımı kısıtlı,
Sosyal etkileşimde isteksiz,
Yaşıt ilişkisini sürdüremez,
Hayali oyunu yoktur,
Duyguları anlamakta zorlanır,
Dil becerilerindeki sorunlar devam edebilir (kısa cümleler, monoton ses tonu, ekolali),
Motor stereotipiler sıktır,
Törensel davranışlar (oyuncak dizme, oyuncakların belli parçaları ile oynama) söz konusudur.
Okul Çağı
Okul Çağı
Dil ve iletişim becerileri açısından bakıldığında, pek çok otistik çocuğun dil becerisi zayıftır ve konuşma paterninde sorunlar devam eder.
Ağır retardelerde motor stereotipiler genellikle devam eder, iyi işlevlilerde törensel davranışlar ve dar ilgi alanları daha ön plandadır.
Bu yaş grubunda eşlik eden psikiyatrik bozukluklar (DEHB, OKB, tikler, duygudurum bozuklukları) sık görülür.
Ergenlik
Ergenlik
Özellikle normal IQ’lu bireyler arkadaş gruplarından dışlanma ve farklı olduğunu hissetme nedeni ile sıklıkla depresyon geçirmekte, intihar düşünce ve girişimi yaygın olabilmektedir.
Davranışsal sorunlar ön plandadır. Değişime direnç, öfke nöbetleri, kendine ve başkalarına zarar verme ve uygunsuz cinsel davranışlar söz konusu olabilir.
Bir çocukta otizm spektrum bozukluğundan şüphelenmek için bu özelliklerin hepsinin olması gerekmemektedir ve tek bir belirtinin varlığında bile klinik değerlendirme yapılıp çocuğun risk taşıyıp taşımadığı aileye bildirilmelidir (Wetherby 2004, Zwaignebaum, Landa 2006, 2007).
Bir çocukta otizm spektrum bozukluğundan şüphelenmek için bu özelliklerin hepsinin olması gerekmemektedir ve tek bir belirtinin varlığında bile klinik değerlendirme yapılıp çocuğun risk taşıyıp taşımadığı aileye bildirilmelidir (Wetherby 2004, Zwaignebaum, Landa 2006, 2007).
Dil Bozuklukları : İşaret etme ve jest-mimik kullanımı otizmlilerden daha iyidir. Yaş ilerledikçe sosyal becerileri artar. Otizmlilerlerden sözel olmayan iletişim ve sosyal beceriler ile ayrılırlar.
Dil Bozuklukları : İşaret etme ve jest-mimik kullanımı otizmlilerden daha iyidir. Yaş ilerledikçe sosyal becerileri artar. Otizmlilerlerden sözel olmayan iletişim ve sosyal beceriler ile ayrılırlar.
Mental Retardasyon : İlk bir yaşta otizmlileri diğer gelişimsel bozukluklardan ayıran en önemli fark ismi çağırılınca bakmamalarıdır. Üç yaşında ise OSB’ lilerin çevreden izole görünmeleri, ilgi çekmekte isteksizlikleri ve sese garip duyarlılıklarıdır (Gillberg 1990).
Tepkisel Bağlanma Bozukluğu : Ayırıcı tanı kolay değildir fakat iyi ve ayrıntılı bir anamnezle çocuğun bakım koşulları öğrenilebilir. Önemli faktörlerden biri tedaviye daha iyi yanıt vermeleridir. Sadece çevresel koşullara bağlı gelişen tabloların çok daha kısa sürede ve çevresel koşullar uygun hale dönünce iyileşebileceği bildirilmektedir (Mukaddes, 2004).
Çok Erken Başlangıçlı Şizofreni : İyi bir gelişimsel öykü ve belirtilerin başlama öyküsü ayırıcı tanıda yardımcıdır. Eğer erken gelişim evrelerinde sosyal - iletişimsel alanda güçlük yoksa, gerileme ve psikotik belirtiler sonradan eklenmişse bu psikotik süreçtir. Ancak erken yaştan itibaren gelişimsel aksamalar varsa öncelikli tanı OSB’ dir.
Görme ve İşitme Engelliler : Görme engellilerde otizm prevalansı oldukça yüksek bulunmuş ve bu durum MSS’ nin eşlik eden diğer bozuklukları ( MR, epilepsi vs.) ve görme engelinin şiddeti ( total körlük ) ile ilişkilendirilmiştir. İşitme engellilerde de eşlik eden başka MSS hastalıkları olmayan bireylerde otistik belirtiler çok az görülmektedir.
Görme ve İşitme Engelliler : Görme engellilerde otizm prevalansı oldukça yüksek bulunmuş ve bu durum MSS’ nin eşlik eden diğer bozuklukları ( MR, epilepsi vs.) ve görme engelinin şiddeti ( total körlük ) ile ilişkilendirilmiştir. İşitme engellilerde de eşlik eden başka MSS hastalıkları olmayan bireylerde otistik belirtiler çok az görülmektedir.
Selektif Mutizm : Tanıdık bireylerle sözel ve sözel olmayan etkileşim normaldir.
Landau-Kleffner Sendromu : Erken çocuklukta görülen edinsel afazi ve otistik davranış ile tanımlanır. Uyku ve uyanıklık EEG’ lerinde tipik bozuklukların gösterilmesi ile tanı konur. Ayırıcı tanıda EEG ve nöroloji konsultasyonu yardımcı olur.
Rett Bozukluğu : En önemli ayırıcı tanı ölçütü baş çevresinin OSB’ lilerde azalmamasıdır.
Otizm radikal tedavisi olmayan bir durumdur ve bu nedenle tedavide üç temel yaklaşım ele alınacaktır.
Otizm radikal tedavisi olmayan bir durumdur ve bu nedenle tedavide üç temel yaklaşım ele alınacaktır.
Eğitsel tedaviler
İlaç tedavileri
Tamamlayıcı ve alternatif tedaviler
Klinisyen OSB tanısı koyduktan sonra hastanın takip ve tedavi programını hızlı bir şekilde düzenlemelidir.
Eğitsel tedavi yaklaşımları
Eğitsel tedavi yaklaşımları
Temel yaklaşım eğitsel tedavi yaklaşımlarıdır.
Eğitsel tedavilerle sosyal - iletişimsel alanda gelişme, istenmeyen davranışların azaltılması ve yeni becerilerin kazanılması hedeflenmektedir.
İlaç Tedavileri
İlaç Tedavileri
OSB’nin temel belirtilerini iyileştiren bir ilaç tedavisi geliştirilememiştir fakat eşlik eden davranışsal sorunlar için ilaç kullanımı yaygındır.
Sıklıkla birden fazla hedef belirti söz konusudur. Davranış sorunları, stereotipik hareketler, öfke, uyku bozuklukları ilaç tedavisinin temel hedefleridir.
OSB’ lilerde en sık kullanılan ilaç grupları antipsikotikler, antidepresanlar ve psikostimülanlardır.
* Prognostik belirteçlerden en çok üzerinde durulanı zeka düzeyidir.
*OSB de önemli prognostik belirteçlerden bir diğeri dil becerileridir ( Howlin, 2004; Mawhood, Howlin & Rutter, 2000; Nordin & Gillberg, 1998).
* Yüksek IQ puanı ve 6 yaşından önce konuşmanın başlaması iyi prognoz ile ilişkilendirilmiştir (Billstedt ve ark, 2011).
*Çocukların erken dönemde tanı alıp, özel eğitime yönlendirilmesi de prognozu belirleyen en önemli faktörlerdendir.
Çuhadaroğlu Çetin F., Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Temel Kitabı, Hekimler Yayın Birliği, Ankara, 2008.
Çuhadaroğlu Çetin F., Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Temel Kitabı, Hekimler Yayın Birliği, Ankara, 2008.
Amerikan Psikiyatri Birliği, Ruhsal Bozuklukların Tanısal ve Sayımsal El Kitabı, Beşinci Baskı (DSM-5), Tanı Ölçütleri Başvuru El Kitabı’ ndan, çev. Köroğlu E, Hekimler Yayın Birliği, Ankara, 2014.
Motavalli Mukaddes M., Otizm Spektrum Bozuklukları Tanı ve Takip, Nobel Tıp Kitabevleri, İstanbul, 2013.
Matson J., Sturmey P., International Handbook of Autism and Pervasive Developmental Disorders, Springer, New York, 2011, s: 521-535
Amaral D., Dawson G., Geschwind D., Autism Spectrum Disorders, Oxford University Press, New York, 2011, s: 241-249
Rey J., IACAPAP Textbook of Child and Adolescent Mental Health, İnternational Association for Child and Adolescent Psychiatry and Allied Professions, Geneva, 2012.
Warren Z. et all, A Systematic Review of Early Intensive Intervention for Autism Spectrum Disorders, Pediatrics, 2011; 127; e1303.
Türkbay T., Kaplan-Sadock Çocuk ve Ergen Psikiyatrisi Temel Kitabı, Güneş Tıp Yayınevi, İstanbul, 2009.
Leann E. S. et all, Adults With Autism: Outcomes, Family effects and The Multifamily Group Psychoeducation Model, Curr Pyschiatry Rep 2012; 14(6): 732-738.
