İstemli hareketler yavaşlar
tarix 10.04.2017 ölçüsü 445 b. #13814
İstemli hareketler yavaşlar İstemsiz hareketler duruş şekilleri Bunların birarada olduğu durumlar ortaya çıkar Striatumİstemli hareketler yavaşlar, istemsiz hareketler ya da postürler Striatumİstemli hareketler yavaşlar, istemsiz hareketler ya da postürler Subtalamik çekirdekbüyük amplitüdlü istemsiz uzuv hareketleri Globus pallidushareketler yavaşlar, anormal duruş şekilleri, kasları gevşetememe görülür. Hareketin başlatılması gecikmez Substansiya nigra retikülataanormal göz küresi hareketleri, ancak hareketin başlatılması gecikmez Substansiya nigra kompaktaParkinson hastalığı: istirahat tremoru, harakat yavaşlığı, rijidite, postüral kararsızlık Tremorlar Tremorlar Kore Atetoz Hemiballismus Distoni Miyoklonus Tikler Stereotipiler İstem dışı, rastgele ve vücudun farklı kısımlarında ani spazmodik, hızlı, kısa süreli, düzensiz kas sıçramalarıdır İstem dışı, rastgele ve vücudun farklı kısımlarında ani spazmodik, hızlı, kısa süreli, düzensiz kas sıçramalarıdır Bazen uzuvlarda zorlu hareketler olabilir Dilde ve yüzde görülebilir El sıkma eylemi aralıklı kesintiye uğrar Yürüme danseder gibi düzensiz, dengesizdir Konuşma tonu ve temposu patlayıcı olabilir İstemsiz, bir uzuvdan diğerine hızla yayılan, vücudun rastgele her yerinde, kısa süreli ve düzensiz kas kasılmalarıdır, tonus normal/ azalmıştır İstemsiz, bir uzuvdan diğerine hızla yayılan, vücudun rastgele her yerinde, kısa süreli ve düzensiz kas kasılmalarıdır, tonus normal/ azalmıştır İstemli hareket sürdürülemez, aralıklı kesintiye uğrar Dil dışarıda tutulamaz, el sıkma, sabit bakış sürdürülemez Hastalar aynaya bakarken bile hareketlerini farketmezler, sadece beceriksizlikten yakınırlar Uykuda kaybolur Sydenham koresinde daha hızlı Huntington hastalığı erken evresinde daha yavaş Tardif diskinezide daha tekrarlayıcı ve stereotipiktir Sıklıkla distoni / parkinsonizmle birlikte görülebilir Distoniyle birlikte ise koreoatetoz adını alır Ballismus Büyük amplitüdlü, hızlı, düzensiz, proksimal hareketlerin baskın olduğu koredir Sıklıkla jeneralize, ancak fokal, segmental ya da bir beden yarısında olabilir Direkt yol korteksten gelen uyarılar doğrultusunda motor programı aktive eder Direkt yol korteksten gelen uyarılar doğrultusunda motor programı aktive eder İndirekt yolharekete odaklanır ve uygun hareketleri seçer Bu kurallar döngünün her seviyesinde geçerlidir Bir yol üzerinde herhangi bir seviyedeki aksama benzer hareket bozukluğuna yol açar Kalıtsal nörodejeneratif Kalıtsal nörodejeneratif Otozomal dominant Fahr hastalığı Huntington hastalığı Huntington benzeri hast.1,2,4 Nöroferritinopati Paroksismal KKA, PDKA Selim kalıtsal Spinoserebellar ataksiler: 1,2,3,17, DRPLD Striatal, pallidal, dentat, talamik, kapsüler ve Striatal, pallidal, dentat, talamik, kapsüler ve subkortikal kalsifikasyon 1 /3 asemptomatik Semptomatiklerin yarısında hareket bozukluğu Herediter veya sporadik Normallerin %1’inde de olan, MSS enfeksiyonları sonrası, bazı genetik ve metabolik durumlarda kalsifikasyon Kognitif Yıkım Kognitif Yıkım Subkortikal demans Epilepsi Psikiyatrik belirtiler İrritabilite ve agresyon Apati, depresyon Anksiyete, panik bozukluk Psikozaile ilişkileri bozulur Hareket bozuklukları Kore, miyoklonus, distoni Serebellar ataksi Parkinsonizm (Westphal)Disfaji, boğulma tehlikesi, kilo kaybı, dizartri Sakkadik göz küresi hareket- lerini başlatma güçlüğü OD geçişli, 4p16.3 loküsünde CAG tekrarı OD geçişli, 4p16.3 loküsünde CAG tekrarı Prevalans 5/100 bin Hastalık başlangıcı: 30-50 yaşları, CAG tekrar sayısı arttıkça erken yaşta başlar Serebral kortekste ve striatumda atrofi GABA ve sentezini yapan GAD Kore, psikoz, demans, epilepsi, serebellar ataksi, parkinsonizm (Westphal variantı) Aminoff, Greenberg, Simon. Clin Neurol,1996 %1 olgu orta yaşta başlayan kore , demans, kişilik değişiklikleri, rijidite, dizartri, miyoklonus, ataksi, epilepsi ve aile yüklülüğü gösterdiği halde HH geni (-) %1 olgu orta yaşta başlayan kore, demans, kişilik değişiklikleri, rijidite, dizartri, miyoklonus, ataksi, epilepsi ve aile yüklülüğü gösterdiği halde HH geni (-) HH benzeri 1 (HHB-1): OD, 20. kromozomda 192 bazdan oluşan prion protein geni eklenme mutasyonu HH benzeri 2 (HHB-2): kore, distoni / parkinsonizm ön planda, 16. kr. junktofilin-3 geni CAG / CTG tekrar HH benzeri 3 (HHB-3): OR, gen kusuru 4. kromozomda HH benzeri 4 (HHB-4): OD, lokusu ? Sıklıkla ilk 10 yılda başlar Sıklıkla ilk 10 yılda başlar Gelişim basamakları gecikebilir, dizartri olabilir Kognisyon ve davranış korunur İlerleyici değil Ergenlik ve erken erişkin çağda kaybolabilir Bazı durumlarda HH, miyoklonik distoni, primer distoni ve miyoklonuslu hastalar yanlışlıkla bu tanıyı alabilirler Genetik olarak heterojen: OD bazı ailelerde kr. 14’teki TITF-1 geninde mutasyon Kleiner-Fisman 2003 Japonya’da sık; Haw River Amerikan siyah ailesi Japonya’da sık; Haw River Amerikan siyah ailesi Kore, ataksi, miyoklonus, nöbetler , distoni, parkinsonizm, psikoz ve demans Başlangıç 3. onyıl, sağkalım 20 yıl 12. kr.’da atrofin 1’i kodlayan gende kararsız artmış “CAG” trinükleotid tekrarı Tipik intranükleer nöronal inklüzyonlar ubikütin ve atrofin-1 histokimya boyanması gösterirler Orobukkal koreiform ve distonik hareket bozukluğu, nöbetler, demans ve davranış değişiklikleri, nadiren miyopati, aksonal nöropati, periferik yaymada dikensi akantositler Orobukkal koreiform ve distonik hareket bozukluğu, nöbetler, demans ve davranış değişiklikleri, nadiren miyopati, aksonal nöropati, periferik yaymada dikensi akantositler OR, 9q21 yerleşimli ChAc geni mutasyonu(VPS13A)korein proteini Başlangıç 4. onyılda, CPK kardiyomiyopati, hepatosplenomegali McLeod sendromu X-K geni mutasyonu, X’e bağlı resesif, 6. onyılda başlar Aksonal nöropati, uzuvlarda ve ağızda kore, geç demans Bazen kardiyomiyopati/hemolitik anemi Otoimmün Otoimmün Sydenham, PANDAS Enfeksiyon sonrası kore SLE Antifosfolipid antikor s. Gebelik koresi Henoch-Schönlein Behçet hastalığı Poliarteritis nodoza Multipl skleroz Neoplazi Bazal gang. tutulumu Paraneoplastik, lenfoma, metastaz Vasküler: AVM, SVHÇeşitli: Kalp cerrahisi, elektrik çarpm., serebral felçARA’te %10-30 sıklıkta; Kızlarda 2 kat daha sık ARA’te %10-30 sıklıkta; Kızlarda 2 kat daha sık 5-15 yaşlarında görülür; jeneralize / hemikore İrritabilite ve OKB gibi kişilik değişiklikleri Romatizmal ateş-kore arası 2-9 ay Kore 4-6 hafta sürer %20 olguda tekrarlar, gebelik, doğum kontrol hapı ile geç tekrarlama Sedimentasyon, CRP, bazen ASO Antistreptokinaz, antinöronal, anti bazal gangliyon antikorlar Romatik B hücresi allojeni D8 / 17 (+) Gilroy. Basic Neurology, 2000 Kendiliğinden düzelebilir, ancak kore özürlülük yaratacak şiddette ise tedavi edilir Antikonvulsan ilaçlar: sodyum valproat Dopamin antagonistleri: haloperidol, pimozid,... Potansiyel yan etki tardif diskinezi olabilir Gerekirse kortikosteroidler, ya da IV IgG veya plazmaferez İkincil koruyucu tedavi 21 günde bir benzatin penisilin G, i.m. (penisilin alerjisi varsa eritromisin) Artrit veya kore geçirmişse 18 yaşına kadar Romatizmal valvulopati gelişmişse ya da sağlıkçı, öğretmen gibi kalabalıkla temas içinde yaşıyor ve tekrar enfeksiyon -bilhassa endokardit- geliştirme olasılığı varsa ömür boyu % 40 vasküler (akut başlar, fokal bulgu verir)% 40 vasküler (akut başlar, fokal bulgu verir)% 20 Borelliozis, hiperglisemi, hipoksi, hiponatremi, nöroakantositoz, Sydenham, SLE % 14 ilaçla tetiklenen % 10 HIV ilişkili % 10 Huntington hastalığı (aile öyküsü)% 6 bilinmeyen Tam kan sayımı polisitemia rubra vera Tam kan sayımı polisitemia rubra vera Periferik kan yayması Kreatin fosfokinaz Eritrosit sedimentasyon hızıvaskülit Hiperkoagulasyon eğilimi aPTT, lupus antikoagulanı Antinükleer antikor Antikardiolipin antikorlarAntifosfolipid sendromu , SLE Kan biyokimyasınon-ketotik hiperozmolar hiperglisemi Tiroid fonksiyon testleritirotoksikoz Serum kalsiyum, parathormonhipokalsemi,.. Bakır, seruloplazmin ve 24 st’lik idrarda bakırWilson hastalığı ASO, CRP, anti-DNAaz B titreleriSydenham koresi, 10%(-) Soy ağacıDNA analiziHuntington, SCA1,2,17 ve DRPLA,... Gebelik testi, HIV, 24 st’lik idrar-BOS/organik amino asitler EEG, BT, MRG Sydenham koresi Sydenham koresi Gebelik koresi Kalıtsal Huntington hastalığı Selim kalıtsal kore Wilson hastalığı Paroksismal koreoatetoz Ailevi kore-akantositoz Serebral felç (perinatal anoksi, kanama, kernikterus,.) İlaçlara bağlı (Li, DFH, doğ. k.hapı, L-dopa vs, nöroleptikl) Subtalamik nük. Lezyonl. A grubu streptokoklara karşı gelişen antikorlar beyin korteksi,bazal gangliyonlar & serebellum dokusuyla çapraz reaksiyon yapar A grubu streptokoklara karşı gelişen antikorlar beyin korteksi,bazal gangliyonlar & serebellum dokusuyla çapraz reaksiyon yapar Kızlarda x2 fazla /ARA’te%10-30 sıklıkta Romatizmal ateş-kore arası 2-9 ay Kore 4-6 hafta sürer%20 olguda tekrarlar Sedimentasyon, CRP, bazen ASO Antistreptokinaz, antinöronal antikorlar Romatik B hücresi allojeni D8/17 (+) Gilroy. Basic Neurology, 2000 Ani, hızlı, seğirme benzeri Ani, hızlı, seğirme benzeri kas kasılmalarıdır Spontan olabilir Duysal uyarı ya da hareketle başlatılabilir EMG: 50-100 msn süren çakma Fizyolojik Fizyolojik Noktürnal Hıçkırık Esansiyel miyoklonus Epileptik miyoklonus Semptomatik miyoklonus Dejeneratif hastalıklar Dentatorubrotalamik atrofi Lafora cismi gibi depo hastl Wilson hastalığı Huntington hastalığı Alzheimer hastalığı Parkinson hastalığından sonra en sık görülen hareket bozukluğudur İstemsiz gelişen sürekli kas kasılmaları etkiledikleri vücut bölgesini döndürür, tekrarlayıcı hareketlere / anormal duruş şekline yol açar Agonist ve antagonist kaslar aynı anda kasılır Yavaş veya hızlıdır ancak hareketi oluşturunca sürekli hal alır Yavaş veya hızlıdır ancak hareketi oluşturunca sürekli hal alır Yönü sabittir ya da bir duruş biçimine yol açar Bir ya da çok vücut bölgesini etkiler İstemli hareket, stres & yorgunlukla artar Dinlenme & uykuda azalır Dokunma veya proprioseptif hilelerle azalır PET çalışmaları PET çalışmaları *DYT1 taşıyıcılarında lentiform nükleus serebellum suplemanter motor kortekste artmış metabolik Miyoritmi Miyoritmi Atetoz Torsiyon spazmı Distonik tremor Miyoklonik distoni Başlangıç yaşına göre Başlangıç yaşına göre - Çocukluk: 0-12 yaş - Gençlik : 13-20 yaş - Erişkin : 20 < yaş Etyolojiye göre - Primer - Distoni “artı” - Sekonder (semptomatik) - Heredodejeneratif hastalıklar Vücut dağılımına göre Vücut dağılımına göre - Fokal - Segmental *Brakiyal *Krural - Mültifokal - Jeneralize - Hemidistoni Primer jeneralize Primer fokal Primer jeneralize Primer fokal “Zirve” yaşları 12.58.2 45 Başlangıç %95 bir kol/bacak Üst taraf Seyir Jeneralize (%50-90) Fokal/segmental Progresyon Hızlı Yavaş Spontan remisyon Seyrek Sık Kalıtım şekli OD OD Penetrans %30-40 ~%25 Gen Mutasyonu DYT1 DYT2, DYT4 (9q34,GAG delesyonu) DYT6 ( 8p21q22) DYT7( 18p)Spazmodik tortikollis Spazmodik tortikollis Anterokollis Retrokollis Laterokollis Blefarospazm Oromandibüler distoni Meige sendromu Larenjeal distoni Etiyolojik faktör öyküsü : Etiyolojik faktör öyküsü : travma (kafa/periferik), ansefalit, toksine maruz kalma, doğumda anoksi Nörolojik anormallik bulgusu: demans, nöbetler, ataksi, parezi, spastisite, amiyotrofi, göz bulgusu , parkinsonizm İstirahatte başlama Konuşma bozukluğunun erken başlaması Hemidistoni / Erişkinde bacak distonisi Anormal beyin görüntülemesi/Lab. bulgusu Yalancı güçsüzlük vs. gibi psikojen etyoloji Metabolik Bozukluklar Metabolik Bozukluklar Wilson hastalığı Aminoasidüriler Metakromatik lökodis. Seroid lipofüsinozis Jüvenil distonik lipidoz Gangliyosidozlar Lesch-Nyhan sendr. Leigh hastalığı Mitokondriyel hastl. Ailevi bazal gang.kal. Perinatal beyin hasarı : Atetoid beyin felci, geç başlay.distoni, pakigiyriPerinatal beyin hasarı : Atetoid beyin felci, geç başlay.distoni, pakigiyriAnsefalit,enfeksiyonl. postenf : Reye sendr, SSPE, arı sokması, HIV, Creutzfeldt-Jacob, Kafa travması Talamotomi Pr.antifosfolipid send. Fokal beyin dam.hasarı AVM Asetofenazin Asetofenazin Amoksapin Klorpromazin Flufenazin Haloperidol Loxapin Mezoridazin Metaklopramid Molindon Perfenazin OD geçişli, 14q, GTP-CH1 geni OD geçişli, 14q, GTP-CH1 geni En sık 4-8 yaşında (kız/erkek: 2-3/1) Distoni alt ekstremiteden başlar erişkin çağda parkinsonizm gelişir Diurnal variyasyon: sabah semptomsuz DA nöronları sağlam,sentezi bozuktur L-dopa yarar sağlar/uyku yarar sağlar OR, 11p15, Tirozin hidroksilaz (TH) geni Ayak distonisi, 40 yaş >parkinsonizm L-dopa ihtiyacı giderek diskinezi gelişir TİROZİN TİROZİN Tirozin hidroksilaz (11p15),OR kofaktörü BH4 LEVODOPA BH4 (tetrahidrobiyopterin) biyosentezinde 1. basamağı katalize eden GTPCH1 “guanozin trifosfat siklohidrolaz 1” geninde heterozigot mutasyonlar (14q) OD 2. basamağı katalize eden 6-piruvoyl-tetrahidropterin sentaz eksikliği Tirozin hidroksilaz Triptofan hidroksilaz & Fenilalanin hidroksilaz’ın kofaktörü olan tetrahidrobiopterin kusurunu belirlemek üzere yapılır DYD olan hastalarda anlamlı derecede yüksek fenilalanin/tirozin oranı vardır Primer DT : semptomatik Sekonder DT: altta yatan nedene yönelik Medikal tedavide deneme-yanılma yöntemi uygulanır Tedavi seçiminde yaş, anatomik dağılım, DT şiddeti belirleyicidir Cerrahi tedavi son seçenektir Antidopaminerjik ilaçlar: Yan etki tardif diskinezi Antidopaminerjik ilaçlar: Yan etki tardif diskinezi Antikolinerjikler Jeneralize DT ilk 5 yıl/diğer DT biperiden 40mg/gün,triheksifenidil 80-120 mg/gün i.v.akut yarar varsa oral ted’den yarar görecektir Benzodiazepinler Baklofen: 40-180 mg/gün ,seçilmiş olgularda i.t. Lidokain/Meksiletin Antikonvülsanlar Botulinum A toksini Atipik nöroleptikler: klozapin, ketiapin Atipik nöroleptikler: klozapin, ketiapin Dopamin depletörleri: tetrabenazin, rezerpin Nöroleptikler : haloperidol, pimozid vb. Ablasyon ameliyatları: Ablasyon ameliyatları: Talamotomi: VİM nükleusuna/DYT1 mutasyonu varsa iyi sonuçlar Pallidotomi: Gpi, PV kısmına, bilateral. Yararlı etki 3. ay başlar, zamanla artar Periferik cerrahi: BFS, tortikollis, spazmodik disfonide Dostları ilə paylaş:
