Mendelistick á á genetika genetika



Yüklə 130,13 Kb.
Pdf görüntüsü
tarix05.05.2017
ölçüsü130,13 Kb.

1

Mendelistick

Mendelistick

á

á

genetika

genetika

Mgr. Aleš RUDA

2

Rozmnožování organismů



Nepohlavn

Nepohlavn

í

í

nový jedinec vzniká z diploidních somatických 



buněk je geneticky identický s mateřským 

jedincem


Pohlavn

Pohlavn


í

í

nový jedinec vzniká spojením chromozomových sad  



obou rodičovských jedinců není shodný s žádným 

z rodičů


3

Křížení = hybridizace

Základní metoda genetiky organismů

Záměrné pohlavní rozmnožování dvou 

vybraných jedinců, při němž sledujeme výskyt 

určitého znaku u všech jejich potomků

Podle počtu sledovaných znaků rozlišujeme:

monohybridizace

monohybridizace

(jeden znak)

dihybridizace

dihybridizace

(dva znaky)

Cíl – genetický výzkum nebo šlechtitelský 

záměr


2

4

Pojmy a symbolika



Homozygotn

Homozygotn

í

í

genotyp



genotyp

má jedinec, který zdědil od 

obou rodičů stejnou alelu téhož genu (značíme např. 

AA, aa, BB, bb)

Heterozygotn

Heterozygotn

í

í

genotyp



genotyp

má jedinec se dvěma 

různými alelami téhož genu (např. Aa, Bb)

rodičovská generace = 

parent

parent


á

á

ln



ln

í

í



generace

generace


(P)

přímí potomci = 

prvn

prvn


í

í

fili



fili

á

á



ln

ln

í



í

generace


generace

(F1)


další generace = 

druh


druh

á

á



fili

fili


á

á

ln



ln

í

í



generace

generace


(F2, popř. 

F3,..)


Dědičnost kvalitativních znaků

Dědičnost kvantitativních znaků

5

1. Dědičnost kvalitativních znaků



Kvalitativní znak - obvykle monogenní (podmíněn 

jedním genem)

Diploidní organismy mají vždy dvě alely od jednoho 

genu


Při vzniku gamet (při meióze) probíhá segregace 

párových chromozomů, takže do každé gamety se 

dostane jedna alela od každého genu – otcovská

nebo mateřská

6

Vzájemný vztah mezi alelami



Ú

Ú

pln



pln

á

á



dominance a recesivita

dominance a recesivita

v heterozygotním genotypu se projeví pouze 

dominantní alela, nikoli recesivní

př. alela A určuje červenou barvu květu, alela

a bílou, jedinec s genotypem Aa bude červený



AA

aa

Aa

3

7

Vz



Vz

á

á



jemný vztah mezi 

jemný vztah mezi 

alelami

alelami


Ne

Ne

ú



ú

pln


pln

á

á



dominance a recesivita

dominance a recesivita

na vytvoření znaku se podílí obě alely, zpravidla 

nestejnou měrou

jedinec s heterozygotním genotypem se odlišuje od 

obou homozygotů

zvláštním případem – intermediarita (obě se projeví

stejnou měrou

př. alela A určuje červenou barvu květu, alela a 

bílou, jedinec s genotypem Aa bude růžový



AA

aa

Aa

8

Vzájemný vztah mezi alelami



Kodominance

Kodominance

v heterozygotním genotypu se projeví obě alely vedle 

sebe, aniž by se vzájemně potlačovaly

př. krevní skupiny systému AB0

AA

aa

Aa

9

Kombinační čtverec



Užívá se ke zjištění všech možných kombinací v jejich 

vzájemném poměru

Pozor! Štěpný poměr je poměr statistický, tj uplatní se jen 

při dostatečném počtu potomků.

Typy gamet vytvářené prvním rodičem

Typy gamet 

vytvářené

druhým rodičem

gamety

gamety


Možné genotypy

A

A



a

a

AA



Aa

aa

Aa



aa

4

10

Krevní skupiny systému AB0



Gen, který je určuje, se vyskytuje ve 

třech alelách:  

I

I

A



A

, I


, I

B

B



, i 

, i 


Alela

Alela


I

I

A



A

určuje přítomnost antigenu A na 

červ. krvinkách

Alela


Alela

I

I



B

B

určuje přítomnost antigenu B na 



červ. krvinkách

Alela


Alela

i

i



nenese žádnou informaci

Alely I


A

, I


B

jsou vzájemně kodominantní

a vůči alele i jsou úplně dominantní

11

Krevní skupiny systému AB0



Krevní skupina

Možné genotypy

A

I

I



A

A

I



I

A

A



,        

,        

I

I

A



A

i

i



B

I

B



I

B      


I

B

i



0

ii

AB



I

I

A



A

I

I



B

B

12



Systém AB0 v ČR

Skupina

Antigen


Protilátka

frekvence

v naší populaci

A

A



anti-B

42 %


B

B

anti-A



18 %

0

---



anti-A, anti-B

32 %


AB

A, B


---

8 %


5

13

Autosomální dědičnost 



Dědičnost znaků, jejichž geny jsou umístěny 

na autozomech

Dominantn

Dominantn

í

í

d



d

ě

ě



di

di

č



č

nost


nost

= dědičnost genů s 

úplnou dominancí

D

D



ě

ě

di



di

č

č



nost ne

nost ne


ú

ú

pln



pln

ě

ě



dominantn

dominantn

í

í

(intermediární)



= dědičnost genů s 

neúplnou 

dominancí

14

Dominantn



Dominantn

í

í



d

d

ě



ě

di

di



č

č

nost



nost

Monohybridn

Monohybridn

í

í



k

k

ř



ř

í

í



ž

ž

en



en

í

í



(sledujeme jeden gen)

a) křížení dvou stejných homozygotů

Rodiče      P:         

gamety:         

Potomci    F

1

:         



AA       x      AA         

A     A


A

A     


AA        

AA        

AA        

AA        

15

Dominantn



Dominantn

í

í



d

d

ě



ě

di

di



č

č

nost



nost

b) křížení dvou různých homozygotů

Rodiče      P:         

gamety:         

Potomci    F

1

:         



AA       x      aa

A     A


a

a    


Aa

Aa

Aa



Aa

Při křížení dominantního a recesivního 

homozygota  je potomstvo uniformní.

1. 

1. 

Mendel

Mendel

ů

ů

v

v

z

z

á

á

kon

kon


6

16

Dominantn



Dominantn

í

í



d

d

ě



ě

di

di



č

č

nost



nost

c) křížení dvou heterozygotů

Rodiče      P:         

gamety:         

Potomci    F

1

:         



Aa

x      Aa

A     a

A

a     



AA        

Aa

Aa



aa

Potomstvo se štěpí v poměru 3 : 1 ve fenotypu.

Genotypový štěpný poměr AA : Aa : aa

je     1  :  2  :  1 

17

Dominantn



Dominantn

í

í



d

d

ě



ě

di

di



č

č

nost



nost

d) křížení homozygota s heterozygotem

Rodiče      P:         

gamety:         

Potomci    F

1

:         



Aa

x      aa

A     a

a

a    



Aa

Aa

aa



aa

Potomstvo se štěpí na obě rodičovské formy v 

poměru 1 : 1.

Toto tzv. 



zpětné křížení

se užívá ke zjištění

genotypu u jedince s dominantní formou znaku.

aa

18



Rodiče    P:         

gamety:         

AA       x      aa

A     A


a

a     


Aa

Aa

Aa



Aa

D

D



ě

ě

di



di

č

č



nost ne

nost ne


ú

ú

pln



pln

ě

ě



dominantn

dominantn

í

í

Monohybridn



Monohybridn

í

í



k

k

ř



ř

í

í



ž

ž

en



en

í

í



křížení dvou různých homozygotů

AA 


aa

Potomci  F

1

:         



7

19

D



D

ě

ě



di

di

č



č

nost ne


nost ne

ú

ú



pln

pln


ě

ě

dominantn



dominantn

í

í



křížení dvou heterozygotů

gamety


gamety

A

A



a

a

Aa



x      Aa

AA

Aa



aa

Aa

Potomstvo se štěpí na tři fenotypové formy v poměru 1 : 2 : 1 



Rodiče   P:         

20

Modrooký muž, jehož oba rodiče měli oči 



hnědé, se oženil s dívkou, která má hnědé oči 

a jejíž otec byl modrooký, zatímco matka 

hnědooká. Jejich zatím jediné dítě má oči 

hnědé.Jaké jsou genotypy dítěte, rodičů i 

všech prarodičů, víme-li, že tmavá (hnědá) 

barva očí je dominantní nad modrou barvou?

Vyzkou

Vyzkou


š

š

ejte si



ejte si

21

Dominantn



Dominantn

í

í



d

d

ě



ě

di

di



č

č

nost



nost

Dihybridn

Dihybridn

í

í



k

k

ř



ř

í

í



ž

ž

en



en

í

í



(sledujeme dva geny)

Rodiče      P:         

gamety:         

AABB             

AB    AB

A

a



b

B


8

22

Dominantn



Dominantn

í

í



d

d

ě



ě

di

di



č

č

nost



nost

Dihybridn

Dihybridn

í

í



k

k

ř



ř

í

í



ž

ž

en



en

í

í



(sledujeme dva geny)

a) křížení dvou homozygotů

Rodiče      P:

gamety:


Potomci    F

1

:         



AABB     x     aabb

AB    AB


ab

ab

AaBb



AaBb

AaBb


AaBb

A a


b

B

23



A a

b

Kombinace alel různých chromozomových párů v 



gametách dihybrida

Každý pár alel se chová

samostatně a dochází k 

segregaci nezávisle na 

jiném páru alel →

voln


voln

á

á



kombinace 

kombinace 

alel

alel


Gamety

AB

Ab



aB

ab

B



Diploidní

buňka


24

AABB

F

2   



generace

ab

aB

Ab

AB

ab

aB

Ab

AB

gamety

AABb

AaBB

AaBb

AABb

AAbb

AaBb

Aabb

AaBB

AaBb

aaBB

aaBb

AaBb

Aabb

aaBb

aabb

Fenotypový

Fenotypový

š

š



t

t

ě



ě

pný pom


pný pom

ě

ě



r   9 : 3 : 3 : 1

r   9 : 3 : 3 : 1

Š

Š

lechtitelsk



lechtitelsk

é

é



novinky

novinky


Po

Po

č



č

et 


et 

fenotypových

fenotypových

kombinac


kombinac

í

í



2

2

n



n

Po

Po



č

č

et 



et 

genotypových

genotypových

kombinac


kombinac

í

í



3

3

n



n



po



po

č

č



et 

et 


hybridizovaných

hybridizovaných

gen

gen


ů

ů


9

25



č

č



em 

em 


Mendel

Mendel


nev

nev


ě

ě

d



d

ě

ě



l

l

Genové interakce



Polygenní dědičnost

Vazba genů

26

Genové interakce



jeden znak = jeden gen ?????

znak vzniká spolupůsobením většího počtu 

genů

komplementarita



epistáze

duplicitní interakce

kumulativní duplicitní interakce

mnohotný alelismus - kodominance

27

Genové interakce



KOMPLEMENTARITA

KOMPLEMENTARITA

interakce dvou nealelních genů

Křížením dvou bělokvětých odrůd hrachoru zahradního vznikly 

v F1 generaci rostliny s růžovými květy. Po samoopylení rostlin 

F1 generace byl v F2 generaci 

teoretický poměr

rostlin 




růžovými květy



rostlin s bílými květy



9 : 7

Určete genotyp parentální generace

Jaký genotyp podmiňuje růžovou barvu květu?

aabb


aabb

aaBb


aaBb

Aabb


Aabb

AaBb


AaBb

aaBb


aaBb

aaBB


aaBB

AaBb


AaBb

AaBB


AaBB

Aabb


Aabb

AaBb


AaBb

AAbb


AAbb

AABb


AABb

AaBb


AaBb

AaBB


AaBB

AABb


AABb

AABB


AABB

F2:


9 (růžové květy) : 7 (bílé květy)

Genová interakce na úrovni 

metabolismu antokyanů

Parentální generace 

aaBB x AAbb

bílé květy x bílé květy

F1: AaBb (růžové květy)

AB

Ab



aB

ab

AB



Ab

aB

ab



10

28

Genové interakce



EPIST

EPIST


Á

Á

ZE 



ZE 

-

-



recesivn

recesivn


í

í

určitá alela jednoho genu 



potlačuje projev jiného genu

epistatická a. > hypostatická a.



Tvorba pigmentu potkana je 

podmíněna chromogenem C, 

determinujícím enzym tyrosinasu

Recesivní homozygoti (cc) netvoří

melanin (albíni) 

– je  nadřazený

Barvu srsti podmiňuje gen B; 

černou alela B, hnědou b

V parentální generaci jsme křížili 

potkany s černou srstí s albíny 

Stanovte fenotyp F1 generace a 

fenotypové štěpné poměry F2 

generace

ccbb


ccBb

Ccbb


CcBb

ccBb


ccBB

CcBb


CcBB

Ccbb


CcBb

CCbb


CCBb

CcBb


CcBB

CCBb


CCBB

F1 – CcBb (černí)

F2 – 9:3:4 

29

Genové interakce



EPIST

EPIST


Á

Á

ZE 



ZE 

-

-



recesivn

recesivn


í

í

30



Geonové interakce

DUPLICITNÍ INTERAKCE

jeden znak může být podmíněn různými geny

k projevu stačí zpravidla 1 dominantní alela

někdy se účinek sčítá

kumulativní duplicitní interakce

Kočárek, str. 57


11

31

Polygenní dědičnost



výsledný fenotyp je spolu 

se 


souhrou účinku několika 

genů modifikován vlivy 

vnějšího prostředí

multifaktoriální



podmíněnost

geny se nemusí nacházet 

na jednom chromosomu

kvantitativně měřitelné

znaky jsou na příklad výška 

a váha člověka, barva 

kůže, hodnota IQ

modely polygenní

dědičnosti využívají

statistické metody

Gaussovské rozložení

shodný genotyp nemusí

podmiňovat shodný 

fenotypový projev

32

Heritabilita



dědivost – hodnocení podílu genetického podkladu na 

celkovém fenotypovém projevu



h

2

= V

g

/ V

f

V

g



-

rozptyl genetický

V

f

-



rozptyl fenotypový

rozptyl fenotypový

je součet rozptylu genetického a 

rozptylu, který vyvolají vlivy prostředí

hodnoty 0 ≤ h

2

≥1



studie na MZ dvojčatech

Co bude indikovat nízká h

2

?

33



Vazba genů

Všechny geny, 

umístěné na jednom 

chromozomu tvoří

vazbovou skupinu

A

a



b

B

AB



ab

A

a



b

B

Ab



aB

Počet vazbových 

skupin = počtu 

chromozomových párů

Při tvorbě gamet –

alely jsou přenášené

společně

Nové kombinace – jen 

jako důsledek 

rekombinačního 

procesu


12

34

Vazba genů



35

Vazba genů

36

Vazba genů



vznik rekombinovaných gamet – malá pravděpodobnost

čím jsou geny od sebe vzdálenější, tím je vyšší

pravděpodobnost, že dojde k náhodnému zlomu mezi nimi

čím jsou blíže, tím se pravděpodobnost snižuje

podle četnosti gamet s rekombinovanou sestavou můžeme 

usuzovat na 

sílu vazby

podle síly vazby pak lze zpětně sestavit chromozomovou mapu

p – Morganovo číslo = procento potomků s rekombinovanou

sestavou alel

R – počet rekombinantních potomků

N – počet potomků s původní rodičovskou setavou alel

R

p = ----------- x 100 (cM)



N + R

13

37

Morganovo číslo



Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.

Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným 

recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o 

následujícím rozložení:

80 jedinců mělo oba dominantní znaky („AB“)

20 jedinců mělo dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“

20 jedinců mělo recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“

80 jedinců mělo oba recesivní znaky („ab“)

1.

K jednotlivým fenotypům potomků doplníme genotypy vyplývající z 



genotypů rodičů:

fenotyp


AB

Ab

aB



ab

genotyp


AaBb

Aabb


aaBb

aabb


počet jedinců

80

20



20

80

celkem



200 jedinců

38

Morganovo číslo



Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.

Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným 

recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o 

následujícím rozložení:

80 jedinců mělo oba dominantní znaky („AB“)

20 jedinců mělo dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“

20 jedinců mělo recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“

80 jedinců mělo oba recesivní znaky („ab“)

2.

Údaje dosadíme do vzorce a vypočteme Morganovo číslo:



R

20 + 20


40

p = ----------- x 100

= -------------------------- x 100 = -------- x 100 = 20 cM

N + R


80 + 80 + 20 + 20

200


39

Morganovo číslo

Vypočítejte mapovou vzdálenost dvou genů A a B.

Křížením dvojnásobného heterozygota (AaBb) s dvojnásobným 

recesivním homozygotem (aabb) bylo získáno potomstvo o 

následujícím rozložení:

20 jedinců mělo oba dominantní znaky („AB“)

80 jedinců mělo dominantní znak „A“ a recesivní znak „b“

80 jedinců mělo recesivní znak „a“ a dominantní znak „B“

20 jedinců mělo oba recesivní znaky („ab“)



14

40

Síla vazby



Batesonovo číslo   c

1

udává, kolikrát častěji jsou v souboru 



zastoupeny gamety s původními genotypy proti 

rekombinovaným

Morganovo číslo   p

2

určuje poměr zastoupení rekombinovaných



gamet k celému gametickému souboru

41

Johann Gregor Mendel



byl mnich, zakladatel genetiky a opat augustiniánského 

kláštera v Brně

studium na Filozofické fakultě v Olomouci, Vídeňské univerzitě

1856–1863 věnoval křížení hrachu

a sledování potomstva

formulace pravidel –

Mendelovy zákony dědičnosti.

(

(



1822

1822


1884



1884

)

)



42

Mendelovy zákony dědičnosti

1) O uniformitě první filiální generace a identitě

recipročních křížení

Při křížení dominantního a recesivního homozygota 

jsou jedinci 1.filiální generace jednotní (uniformní)

Reciproční křížení mají stejný výsledek (nezáleží, 

který znak předává otec a který matka).

2) Při vzájemném křížení heterozygotů vzniká

potomstvo genotypově různorodé, přičemž

poměrné zastoupení homozygotů a heterozygotů

je pravidelné a stálé.

3) O volné kombinovatelnosti alel různých 

alelových párů

Při zrání gamet se kombinují alely jednotlivých genů

vzájemně nezávisle, tj. podle pravidel počtu 



pravděpodobnosti.

Yüklə 130,13 Kb.

Dostları ilə paylaş:




Verilənlər bazası müəlliflik hüququ ilə müdafiə olunur ©azkurs.org 2020
rəhbərliyinə müraciət

    Ana səhifə