Общая характеристика заболеваний. Общая характеристика заболеваний

Общая характеристика заболеваний.

• Общая характеристика заболеваний.

• Классификация.

• Патогенез и патоморфология.

• Клиническая картина, примеры, фотографии больных.

• Дополнительные методы обследования.

• Лечение.

• Литература.

I. Миопатии:

• I. Миопатии:

• 1. Мышечная дистрофия Дюшенна.

• 2. Миопатия Эрба (конечностно-поясная форма).

• 3. Лице-лопаточно-плечевая форма Ландузи-Дежерина.

• 4. Окулярная (офтальмоплегическая) миопатия.

• 5. Дистальная форма миопатии.

II.а Спинальные амиотрофии:

• II.а Спинальные амиотрофии:

• 1. Спинальная амиотрофия Вердинга-Гоффманна.

• 2. Прогрессирующая спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландера.

• II.б Невральные амиотрофии.

• Невральная амиотрофия Шарко-Мари.

III. Миастения.

• III. Миастения.

• IV. Миатония.

• Врожденная миатония

• (Болезнь Оппенгейма).

• V. Миотония Томсона.

• VI. Пароксизмальная миоплегия.

Нарушение распределения типов мышечных волокон.

• Нарушение распределения типов мышечных волокон.

• Изменение размера мышечных волокон.

• Нарушение строения мышечных волокон.

• Патологические включения и образования в мышечных волокнах.

• Патологические изменения скелетной мышечной ткани в целом.

• Грубое поражение клеток передних рогов, передних корешков и периферических нервов спинного мозга: уменьшение количества клеток, их дегенеративные изменения в шейном и поясничном отделах.

1. Нарушение синаптического проведения импульсов.

• 1. Нарушение синаптического проведения импульсов.

• 2. Эндокринные расстройства, особенно дисфункция вилочковой железы.

• 3. В тканях обнаруживается избыток холинэстеразы.

• Недоразвитие клеток передних рогов спинного мозга.

• Дегенеративные изменения мышечных волокон.

Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок.

• Нарушение синаптической передачи и недостаточная генерация потенциала концевых пластинок.

• Нарушение распространения потенциала действия вдоль мембраны.

• Неадекватное высвобождение ионов кальция из саркоплазматической сети в миофиламентное пространство вследствие недостаточной деполяризации Т-трубочек.

Начало заболевания в раннем возрасте – 3 – 4 года.

• Начало заболевания в раннем возрасте – 3 – 4 года.

• Преимущественно поражение мышц тазового пояса.

• Походка «утиная».

• По мере прогрессирования увеличивается слабость в конечностях.

• Отмечаются контрактуры.

• Сухожильные рефлексы вначале снижаются, затем исчезают.

• Отмечаются атрофия мышц языка, мягкого нёба, гортани и жевательных мышц.

• При наличии этих симптомов говорят о бульбарно-паралитической форме.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

• Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

• Болезнь начинается в возрасте от 3-5 лет до 14 лет.

• Страдают мышцы плечевого пояса и мышцы спины.

• Постепенно развивается атрофия (дистрофия) мышц плечевого и тазового пояса.

• Возникает «утиная» походка.

Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила.

• Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила.

• Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх.

• Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.

• Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются.

Начало заболевания с 7 - 15 лет.

• Начало заболевания с 7 - 15 лет.

• Слабость и атрофии мышц лица и плечевого пояса.

• Характерна слабость мимической мускулатуры.

• Кожа лица гладкая, без складок.

Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.

• Симптом «крыловидных лопаток», горизонтальное расположение ключиц.

• Характерны толстые, выпяченные вперед губы («губы тапира»), «поперечная улыбка».

• Выраженный лагофтальм.

Выделяют формы:

• Выделяют формы:

• Врожденная форма.

• Ранняя детская форма.

• Поздняя форма.

Врожденная форма:

• Врожденная форма:

• Начало внутриутробно.

• Слабое шевеление плода.

• При рождении вялый паралич в проксимальных отделах конечностей.

• Бульбарные расстройства: слабый крик, вялое сосание, снижение глоточного рефлекса.

• Задержка психического развития.

• Течение прогрессирующее.

Ранняя детская форма:

• Ранняя детская форма:

• Начало до 1,5 лет.

• После интеркурретного заболевания ребенок начинает терять приобретенные навыки.

• Вялые парезы проксимальных отделов конечностей носят восходящий характер.

• Течение прогрессирующее, смерть в 5 лет.

• Интеллект не страдает.

Поздняя форма:

• Поздняя форма:

• Начало в 1,5 – 2 года.

• Вялые параличи проксимальных отделов ног, затем рук.

• Мышечные атрофии маскируются хорошо выраженным подкожно-жировым слоем.

• В течение 10 лет процесс генерализуется с вовлечением бульбарных отделов.

• Типичны костные деформации, обильный гипергидроз.

• Характерна ЭМГ с «ритмом частокола».

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

• Тип наследования аутосомно-рецессивный.

• Начало в 6 лет.

• Течение доброкачественное, ещё в 30 лет. сохраняют способность ходить.

• Вялые параличи развиваются сначала в проксимальных отделах ног, затем рук.

• Фасцикуляции в различных мышцах.

Тип наследования аутосомно-доминантный.

• Тип наследования аутосомно-доминантный.

• Начальные проявления с 13-17 лет.

• Характерны дистальные парезы, атрофии, сухожильная арефлексия более выраженная в ногах.

• Расстройства чувствительности по дистальному типу.

Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер.

• Атрофия мышц голеней и нижней трети бедер.

• Ноги по виду напоминают «ноги аиста».

• Часто сочетается с костными деформациями (стопа Фридрейха).

• Могут присоединяться мозжечковые симптомы.

• На ЭМГ картина снижения скорости нервного импульса.

• Медленно прогрессирующее течение.

Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные.

• Появляется утомляемость, распространяется на мышцы: губ, жевательные, глазодвигательные, глотательные.

• Наблюдается птоз, диплопия, поперечная улыбка (симптом Джиоконды).

• Утомляемость появляется в мышцах конечностей.

• Наблюдается увеличение вилочковой железы.

• Заболевание имеет тенденцию к прогрессированию.

• Могут возникать расстройства дыхания, глотания.

С рождения – мало активных движений.

• С рождения – мало активных движений.

• Резкая гипотония или полная атония мышц.

• Отмечается разболтанность суставов.

• Сухожильные рефлексы резко снижены.

• Фасцикулярных подергиваний и атрофий не бывает.

Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия.

• Отсутствуют также гипертрофия и псевдогипертрофия.

• Лицевые мышцы поражаются редко.

• Психика сохранена.

• Тазовых и сенсорных нарушений нет.

- генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению.

• - генетически детерминированные нервно-мышечные заболевания, обусловленные нарушениями обмена калия и характеризующиеся приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие утраты способности к возбуждению и сокращению.

• Выделяют формы:

• Гипокалиемическая.

• Гиперкалиемическая.

• Нормокалиемическая.

Гипокалиемическая форма:

• Гипокалиемическая форма:

• 1. Начало от 10 до 16 лет.

• 2. Возникновение приступов часто связано с циклом сон-бодрствование.

• 3. Сначала приступы редкие, затем учащаются и становятся ежедневными.

• 4. Приступы могут быть генерализованными или парциальными.

• 5. Продолжительность приступа от 30 мин до нескольких суток.

6. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия развивается на одной конечности, реже в обеих по геми- или паратипу.

• 6. При парциальном приступе мышечная слабость и парез или плегия развивается на одной конечности, реже в обеих по геми- или паратипу.

• 7. При генерализованном приступе наблюдается тетрапарез или тетраплегия.

• 8. Могут быть вегетативные расстройства: гипергидроз, жажда, изменения АД и пульса, иногда тошнота, рвота.

Гиперкалиемическая форма:

• Гиперкалиемическая форма:

• 1. Начало от 10 до 18 лет.

• 2. Возникают приступы пароксизмаль-ного гиперкалиемического паралича, как правила днем.

• 3. Сопровождаются чувствительными, двигательными и вегетативными нарушениями.

• 4. Начальные признаки – парастезии в области лица, дистальных отделов конечностей.

5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов.

• 5. В последующем развивается мышечная слабость, гипотония мышц, снижение сухожильных рефлексов.

• 6. Приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями: профузным потом, сердцебиением, повышенной жаждой, подъемом АД.

• 7. Приступ продолжается от 1 ч. до нескольких дней.

Нормокалиемическая форма:

• Нормокалиемическая форма:

• 1. Начало в первые 10 лет жизни.

• 2. Сочетание признаков мышечной слабости и ограничения объема активных движений в конечностях.

• 3. Слабость в лицевой и жевательной мускулатуре.

• 4. Продолжительность пароксизмов – от нескольких суток до нескольких часов.

Электромиография (ЭМГ).

• Электромиография (ЭМГ).

• Биопсия скелетной мышцы.

• Биохимический анализ крови (БАК).

• Компьютерная томография скелетных мышц.

• Электроэнцефалография (ЭЭГ).

• Электрокардиография (ЭКГ).

• Эхокардиография (Эхо-ЭГ).

Для улучшения трофики: АТФ.

• Для улучшения трофики: АТФ.

• Антихолинэстеразные препараты: галантамин.

• Витаминотерапия:

• витамины группы В, Е.

• ЛФК, массаж.

• Диета с большим количеством белков и витамином при уменьшенном содержании углеводов и жиров.

Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин.

• Для улучшения трофики: АТФ, глютаминовая кислота, метионин, лейцин.

• Антихолинэстеразные препараты:

• прозерин, галантамин, дибазол.

• ЛФК, массаж, хвойные ванны.

• Витаминотерапия: Витамины группы Е, В, А, С.

Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол.

• Антихолинэстеразные препараты: прозерин, дибазол.

• Для улучшения трофики: АТФ.

• ЛФК, массаж, четырехкамерные ванны, тепловые процедуры.

Антихолинэстеразные препараты:

• Антихолинэстеразные препараты:

• прозерин, местинон, оксазил.

• Препарат, увеличивающий нервно-мышечную передачу – хлористый калий.

• Рентгенотерапия на область вилочковой железы.

• Удаление ткани вилочковой железы.

• Гормональная терапия.

Во время приступа.

• Во время приступа.

• Высокие дозы хлорида калия внутрь (10-15 г в виде раствора) или в/в (40-60 мэкв калия в 500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ.

В межприступный период:

• В межприступный период:

• 1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением углеводов и натрия.

• 2) Спиронолактон, по 100 мг внутрь

• 1-2 раза в сутки.

• 3) Тиамин, 50-100 мг/сут.

• 4) Лечение тиреотоксикоза.

• 5) Диклофенамид (25-50 мг 3 раза в сутки внутрь) или ацетазоламид (250-500 мг

• 4-6 раз в сутки) с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.

1. «Детская неврология», Л.О. Бадалян, 2003г.

• 1. «Детская неврология», Л.О. Бадалян, 2003г.

• 2. «Наследственные болезни нервной системы» Ю.Е. Вельтищева, П.А. Темина, 1998г.

• 3. «Болезни нервной системы»,

• Д.Р. Штульман, Н.Н. Яхно, 2001г.

4. «Неврология детского возраста», А.С. Петрухин, 2004г.

• 4. «Неврология детского возраста», А.С. Петрухин, 2004г.

• 5. «Нервные болезни», С.И. Гусев, 2005г.